Edwardov syndróm

Výskyt Edwardsovho syndrómu je 1 až 5000-8000.Pomer medzi narodenými chlapcami a dievčatami je 1: 3.Toto ochorenie je charakterizované nedostatočným rozvojom mnohých orgánov a systémov, ako aj početné nedostatky vnútromaternicového vývoja. Na včasnú diagnostiku ochorenia sa používa cyto-genetická štúdia. Najbežnejšia abnormalita sa objavuje na strane pohybového systému, reprodukčných orgánov, štruktúry kostí lebky, kardiovaskulárneho systému a tráviaceho systému.

poruchy pohybového aparátu objavujú nesprávne vývoj prvej prstov a prvý prst je krátky a široký, v dôsledku čoho druhý prst je dlhší, než sa zdá.Zistené abnormálna anatomická štruktúra nohy, konskú nôh, päty úkonov a klenbu chodidla poklesov. Prsty na nohe a na rukách môžu byť spletené kvôli prehnutí kože.

Pri vonkajšom vyšetrení priťahuje pozornosť krátka rebrá.

patológie kardiovaskulárneho systému sa prejavuje štruktúru defekt komorového a / alebo predsieňových steny, absencia jedného z aortálnej chlopne aorty alebo pulmonálna chlopne, čím sa narušila normálny prietok krvi.

Zmeny v urogenitálny oblasti objavia bubliny s tekutinou v obličkách, splynutie, zdvojnásobenie obličky a / alebo močovodu, čo zvyšuje klitorisu u dievčat, nesestouplých semenníkov do mieška u chlapcov.

.Zmeny v mozgu a lebky tváre objavia podlhovastý tvar lebky, uši nízko zasadené a skrútené, malú spodnú čeľusť, vysoké nebo, v 5-7% prípadov zistený rázštep podnebia. Normálny vývoj hlavných štruktúr mozgu je zlomený, kvôli čomu sa objavujú neurologické príznaky.

časť zažívacieho ústrojenstva môže dôjsť neperforovaná pažeráka lumen neperforovaná výstupné kanály žlčníka a žlčových ciest, čreva gryzhepodobnye výstupkov môže byť neúplné otočné črevnej kľučky, abnormálne umiestnenie podzhel zling žľazy tkaniva.

Vzhľadom na mnohé vád smrti vo väčšine prípadov sa vyskytuje v prvom roku života( viac ako 90% prípadov).