Polycystická choroba obličiek u detí

Renálne cysty u detí sú celkom bežné.Cystická ochorení( cystická) obličky medzi dedičných chorôb zaberá zásadné miesto: je pozorované u 5-10% pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je často diagnostikovaný u plodov, keď ultrazvuková diagnostika vrodených chýb. Je charakterizovaná prítomnosťou viacerých cyst v renálnom tkanive, ktoré sa môžu objaviť alebo prejaviť v rôznych vekových intervaloch. Choroba má progresívny priebeh, výsledkom je chronické zlyhanie obličiek.

najčastejšie považovaný za rozdelenie polycystických v autozomálne recesívny typ, ktorý je často vidieť u dojčiat a malých detí, často v spojení s fibrózy pečene, a autozomálne dominantné vzor dedičnosti, ktorý je klinicky častejšie po 30 rokoch. Polycystická môže byť jedným z klinických prejavov viacerých vývojových anomálií, ako je Meckelova alebo Celevegerov syndróm.

autozomálne dominantné polycystické ochorenie typu ochorenia nemá žiadne klinické prejavy u detí, vývoj choroby je zvyčajne vidieť u ľudí vo veku 30-40 rokov. Hlavné klinické prejavy: výber krvi v moči( hematúria), bolesťou obličiek, pomerne časté spoločník je hypertenzia. Cystická renálna transformácia je detegovaná ultrazvukom, potvrdená počítačovou tomografiou. Treba tiež poznamenať, že vylučujúca pyelografia odhaľuje príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť cystov v obličkovom tkanive.

Väčšina cystickej transformácia ovplyvňuje proximálnym tubulu, ale je možné, že detekcia cýst v iných častiach nefrónu. Zvyčajne choroba postupuje pomaly a vedie k vzniku chronického zlyhania obličiek po 40 rokoch života. Podľa Európskej dialyzovaných a transplantovaných Association, autozomálne dominantné polycystické choroby typu - jednou z najčastejších príčin zahŕňajú genetické poruchy, ktoré spôsobujú, že je potrebné substitučnú terapiu chronickej zlyhanie obličiek u dospelých.

Súčasné použitie ultrazvuku pre včasnú detekciu cýst v obličkové tkaniva a použitie techník molekulárnej hybridizácia pre identifikáciu mutantního génu u ľudí s podozrením na prítomnosť ochorenia ukázali vysokú mieru korelácie, takže ultrazvuková väzba a vysoko informatívne v domácnostiach, kde sú pacienti s autozomálne dominantnépolycystická choroba( AIDB).

Často sa opisuje kombinácia polycystických ochorení s prítomnosťou kameňov v močovom systéme. Možná stratifikácia infekcie močového systému.

polycystické ochorenie obličiek u autozomálne recesívne spôsob dedičnosti( Arrua)

ochorenia je pomerne vzácny. Tento variant polycystickej choroby u novorodencov môže byť kombinovaný so syndrómom respiračnej tiesne. Externe, deti majú veľa malých anomálií vývoja, pri prehmataní brucha ukázala prudký nárast v obličkách. Pri strednej závažnosti ochorenia sa dieťa postupne rozvíja hypertenzia, portálny hypertenzný syndróm, chronické zlyhanie obličiek. Zväčšené obličky sú pri ultrazvukovom vyšetrení dobre zistené, vylučujúca sa urografia. Avšak kvôli svojej malej veľkosti sa cysty zvyčajne neuvidia.

označené zmeny v povahe echogenicity, zatiaľ čo RTG kontrastné štúdie obličiek môže byť detekovaná akumulácii kontrastnej látky do zberných kanálov.zväčšené rozmery pečene, morfologicky definované zmeny intrahepatálna žlčovody s periportálna fibrózou. Progresie ochorenia a rozvoju chronického zlyhania obličiek sú spojené s vytvorením prvého ročníka hyponatrémie a hypertenzie.Ďalšie vyhotovenia

autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek sa okolo veku 2 rokov, ale často označované ako kongenitálna fibróza pečene, renálne poruchy. Tiež sa nazýva juvenilná polycystóza pečene, obličiek, pankreasu. Prevalencia klinického obrazu symptomatológie z jedného z cysticky zmenených orgánov určuje jeho vývoj. Pre

autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek typu I sa vyznačuje tým, cystická Potter, keď sa cysty lokalizované prevažne v mozgovej kôre, ale môže byť umiestnený v obličkovej drene.

V autozomálne recesívne ochorenia uznaný dieťaťa Study rodičia oblička neodhalila žiadne abnormality. Podozrenie na toto ochorenie by malo dôjsť v prítomnosti vrodenej fibrózy pečene dieťaťa. Pre správnu diagnózu by mali byť vylúčené Meckelov syndróm, syndróm Rong retinalnorenalnaya dysplázia Ivemarka syndróm, rovnako ako mnoho ďalších syndrómov. Izolované

cystická obličiek dysplázia možno pozorovať ako nezávislý patológie sa opakuje manifestácie riziká rodiny, ktoré nie sú vyššie ako 10%.To naznačuje genetickú heterogenitu anomálie. Detekcia

o dysplastické zmeny v obličkách rodičov významne zvyšuje riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa a požaduje vypustenie niekoľkých syndrómov.

Nomenklatúra hereditárna a kongenitálna ochorenia obličiek a močových ciest

I. nefropatia a uropathies s anatomické anomáliách štruktúry obličiek a močových orgánov:

1) vývoj obličiek malformácií:

a) kvantitatívne( bez hypoplázia, ďalší obličiek);B) polohové( nesprávne usporiadanie, vynechanie, striedanie);C) formálne( podkovy, obličky v tvare S a L);

2) vady močovodu( zmena v počte, veľkosť);

3) štruktúrne abnormality močového mechúra a močovej trubice;

4), poruchy štruktúry a usporiadanie obličkových ciev;

5) inervácie abnormality močového systému sa syndrómom neurogénnom močovým mechúrom.

II.Ochorenie obličiek:

1) cystickej:

a) polycystické ochorenie( autozomálne dominantné, autozomálne recesívny varianty);B) nefronofytóza Fanconi;Syndróm seniorov;C) fínsky typ vrodeného nefrotického syndrómu;D) iné typy cystických ochorení;

2) beskistoznye tkaniva dysplázia( vývojové poruchy):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) segmentové dysplázia( ASK-Apmarka choroby);

c) nefropatia spojená s hypoplastickým dysplázia;

3) refluxná nefropatia.

III.Dedičná nefritída:

1) bez straty sluchu;

2) s hluchotou( Alportov syndróm).

IV.Tubulopatiou:

1) primárny:

a) polyúria( renálna diabetes insipidus);

b) s kostnej deformácie( diabetes fosfát, čo je ochorenie tonikum de Debre-Fanconiho, renálna tubulárna acidóza);2) sekundárne: s dedičnou patológiou metabolizmu.

V. Dizmetabolicheskie nefropatia kryštalúria:

1) cystinurie, Cystinóza;

2) oxalátová nefropatia;

3) urátov( dna) nefropatia, diatéza kyseliny močovej.

VI.Nefro- a uropatia pri chromozómových ochoreniach.

VII.Amyloidóza: dedičná.

VIII.Embryonálne nádory( vrátane Wilmsovho nádoru).