homocystinúria
homocysteinúrie je geneticky podmienené metabolické poruchy síru obsahujúce aminokyselinu metionín. Prvýkrát bola choroba je popísaný v 1962 homocystinúriou dochádza s frekvenciou 1 z 50 000 až 250 000 novorodencov a je prenášaný v autozomálne recesívny typ dedičnosti. Sére a moču, najmä ľudí, ktorí trpia touto chorobou, nájdené veľké množstvo metionínu aminokyseliny, rovnako ako látky, ako je homocysteín( zvyčajne nenachádzajú v tkanivách a telesných tekutinách osoby), a významné zníženie obsahu cystínu aminokyselín.
Štúdium vplyvu vysokých koncentrácií metionínu a homocysteínu bola vykonaná v pokusoch na zvieratách, ktoré odhaľujú patologický účinok prebytočných množstvo týchto látok v tele. Tak, zvýšenie množstva homocysteínu v sére dochádza k tvorbe ložísk zrúteniu tkanív v obličkách, slezine, žalúdočnej sliznice, kosti, krvných ciev a ďalších orgánov.Škodlivé účinky homocysteínu na vnútornom plášti tepien s následnou akumuláciou na ňom krvných doštičiek( krvné doštičky zapojené do zrážania krvi), bolo presvedčivo preukázané v pokusoch v paviánov. Použitie liekov s možnosťou, aby sa zabránilo tvorbe krvných zrazenín neobnoví poškodené vnútornú výstelku krvných ciev. Podobné zmeny sa vyskytujú u ľudí s homocystinúriou v štúdii odobratého z nich počas života rôznych častiach tkanív( pečeň, kosti, atď.)Je známe, že látka homocysteín aktiváciou veľký počet chemických reakcií v ľudskom tele uľahčuje tvorbu krvných zrazenín v cievach. Súčasne, homocysteín má zlú rozpustnosť a môže usadiť na choré intimy krvných ciev, a tým aj vytvorenie podmienok pre tvorbu krvných zrazenín v ňom. V štúdii zameranej na mozgového tkaniva ľudí, ktorí zomreli na trombózou mozgových ciev s homocystinúriou, sa našli aj oblasti tkanivového rozpadu. Aj homocystinúria sa takmer vždy vyskytuje s rozvojom osteoporózy kostného tkaniva. Porážka očí s homocystinúriou spočíva v zmenách šošoviek a očných svalov.
V homocystinúriou najprv dôjde k narušeniu zdieľania metionínu aminokyselín obsahujúcich síru. V nasledujúcom texte je zapojenie do procesu ochorenia a ďalšie typy metabolizmu, ktorý je jednou z príčin všetkých prejavov tohto ochorenia, ktoré môžu mať vplyv na úplne rôzne orgány a systémy ľudského tela.
Možné prejavy homocystinúrie sú opísané mnohými výskumníkmi. Súčasne sa upozorňuje na širokú škálu príznakov tejto choroby. Avšak, väčšina autorov verí, že k je homocysteinúrie vyznačuje zvláštny súbor príznakov, ktorý zahŕňa mentálnu retardáciu s tvorbou symptómov poškodenia nervového systému( prejavy závisí na úrovni poškodenie nervového systému), ektópia šošovky, kostrové deformácie, tromboembólie a porážke kardiovaskulárneho systému.Ľudia, ktorí trpia homocystinúriou majú tendenciu mať vysoký rast, chudé postavy. Sú charakterizované dlhými tenkými končatín, predlžovanie prstov na rukách a nohách, valgus postavenie kolenných kĺbov, rôzne zakrivenie chrbtice, v tvare lievika alebo kýlom hrudi deformácie, stredné osteoporózu skeletu. Vzhľadom k prítomnosti osteoporózy u jedincov s homocystinúriou viacerými Dochádza často k zlomeninám s malým traumou. Okrem toho existujú opisy takých foriem ochorení, v ktorej sa mení v pohybového systému sú minimálne alebo vôbec neexistuje.
najtypickejšie patológie oka s homocystinúriou je subluxácia šošovky. V tomto prípade sa spravidla posúva smerom nadol. Táto funkcia je ďaleko od poslednej hodnoty pri rozpoznávaní tejto choroby. V niektorých prípadoch sa však môže šošovka pohybovať iným smerom. Vzhľadom k posunutiu šošovky často je rozvoj sekundárneho glaukómu, ktorý sa vyznačuje obzvlášť malígny kurzu a často postupuje cez agresívne liečbe a opakované operáciu. Zmeny kardiovaskulárneho systému u pacientov s homocystinúriou sú bežné a sú v rozpore s metabolických procesov v srdcovom svale a rozvoj tromboembolických príhod u tepien. Tromboembolizmus, zvyčajne vyskytujú v mladom veku( do 30 rokov) a sú fatálne. Prítomnosť krvných zrazenín v krvnom riečisku, je tiež kvôli výskytu príznakov nervového systému( paralýza a paréza) a mentálnej retardácie.
neuropsychiatrické aktivita homocystinúria iný zotrvačnosťou( low prepínanie pozornosti a nízkym výkonom), nekritický postoj k ich schopnostiam, nedostatok povedomie o životnom prostredí, určitá orientácia prevláda v myslení ľudí.Reč zvyčajne pozostáva z krátkych fráz, často s prejavmi dyslalia. Mimikry s touto chorobou sú zvyčajne málo rozvinuté, niekedy je nemotivovaný úsmev.koeficient intelektuálny vývoj zodpovedá 32-72 jednotiek( pri rýchlosti 85-115 jednotiek).
homocysteinúrie Diagnóza je na základe dôkazov, ktoré majú podobnú bratia ochorenie v neprítomnosti rodičov pacienta ľudských chorôb, na viac príznakov( subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm, zmeny v pohybového aparátu, pokles inteligencie, hemiparéza).Neoceniteľné podpora v uznaní chorobou majú diagnostické techniky laboratórne( biochemické, enzymatické, x-ray funkcií), ktoré sa vykonávajú v špecializovaných klinikách.
Homocystinúria má neustále progresívny charakter kurzu. Zároveň u dojčiat najčastejšie nevykazuje úplný súbor príznakov ochorenia.očné ochorenia a zmeny v kostrovom forme, zvyčajne nie skôr ako 3-5 rokov. Potom, ako dieťa rastie, tam je postupný vznik nových postáv, a choroba sa stáva vážnejšie stupeň - dekompenzácia krok, ktorý je charakterizovaný rozvojom sekundárneho glaukómu, opakované urážky a mnoho ďalších príznakov.
Vzhľadom na to, že všetky prejavy homocystinúriou sú veľmi podobné tým, Marfanov syndróm( rovnakého typu ochorenia oka, muskuloskeletálny systém) diagnóza je v niektorých prípadoch zle. Homocystinúria líši od Marfanov syndróm typu prevezmú( Marfanov syndróm je autozomálne dominantné), ťažké poranenie oka vzhľadom na vývoj sekundárneho glaukómu, menej zaostávajú hmotnosť rastu dieťaťa, že chýba aorty a poraziť chlopňové, nižší stupeň "voľnosti"kĺbov, plochých chodidiel, ako aj prítomnosti osteoporózy.Ľudia, ktorí trpia homocystinúriou, zvyčajne blond alebo svetlohnedé, s mäkkým, mierne vlnité vlasy, modrá farba očí.Okrem toho, charakteristické rozdiely, ako vzhľad niektorých aminokyselín a ich metabolických produktov s homocystinúriou môžu byť zistené pri vykonávaní laboratórne testy krvnom sére. Pri Marfanovom syndróme takéto zmeny v zložení krvi nie sú zistené.
Vitamínové prípravky sa široko používajú pri liečbe homocystinúrie. V niektorých formách ochorenia sa dosiahli celkom dobré výsledky pri liečbe vitamínom B6.Po aplikácii relatívne nízkych dávok vitamínu B6 vo štvrtý deň liečby, mizne charakteristické homocystinúriou metabolické poruchy: homocystinu nebolo zistené v metionínu obsahu aminokyselín v sére a moči je znížená na normálne, zvýšené hladiny v cystínu aminokyselín. Ale nie vždy v liečbe tejto formy homocystinúrii je možné obmedziť používanie relatívne malé dávky vitamínu B6.Často je potrebné uchýliť sa k veľkým dávkam lieku a metóda pokračovať niekoľko týždňov. Pri stabilnej takého spôsobu liečenia homocystinúrii tvorí základná metóda je diéta, ktorá obsahuje minimálny počet aminokyselín metionínu. V podstate sa to dosiahne vďaka významnému obmedzeniu bielkovín živočíšneho pôvodu. Prednosť sa dáva produkty s nízkym obsahom metionínu, ktoré zahŕňajú kravy, kozy a ľudského mlieka, ryža, pomaranče, mandarínky, mrkva, repa, zemiaky, zelený hrášok, paradajky, banány, pomarančový džús.
liečba homocystinúrie sa stále používajú ako myagkodeystvuyuschih malé dávky liekov, ktoré zabraňujú zrážaniu krvi a tvorbu trombu na vnútornom povrchu ciev. Tieto lieky zahŕňajú všetku známu kyselinu acetylsalicylovú( aspirín), ktorá sa užíva denne v malej dávke určenej lekárom. Existuje tiež liečba zameraná na prevenciu vzniku glaukómu alebo jeho odstránenie. Okrem toho, ak je to potrebné, pomocou liekov, ktoré znižujú krvný tlak, pôsobí protizápalovo, zlepšenie činnosti mozgu( nootropiká), ako aj chráni pečeň( gepatoprotektory).Podľa indikácií sú predpísané opakované kurzy masáže a fyzioterapie, laserová akupunktúra a reflexná terapia. Veľkú pozornosť venujeme liečbe chronických zápalov infekcie, riešeniu otázok týkajúcich sa načasovania chirurgického zákroku a liečbe sanatória.
V posledných rokoch sa otázky dynamického dispenzarizačného monitorovania detí s homocystinúriou, ako aj ich najbližších príbuzných stávajú obzvlášť aktuálnymi. Cielené sledovanie chorých detí im umožňuje optimalizovať ich zdravotný stav. Pričom poukazuje na niektoré pozitívny vývoj v ich fyzický vývoj( to sa stáva harmonickejší), identifikuje určité zlepšenia v neuropsychologické stave( aktivácia kognitívne aktivity, zlepšila verbálne pamäť a dobrovoľné pozornosť).Okrem toho sa venuje pozornosť zníženiu počtu často chorých detí a nárastu počtu pacientov, ktorí v priebehu roka nie sú chorí.Konštantné dispenzárne pozorovanie takýchto detí pomáha stabilizovať hlavný patologický proces, v prospech ktorého sa hovorí o zlepšení stavu hlavných orgánov a systémov tela.
Osobitná pozornosť sa venuje aj problematike sociálnej adaptácie a odborného poradenstva. Všetky pozorované deti predškolského veku by mali navštevovať špecializované materské školy pre deti so zrakovým postihnutím alebo by mali byť v individuálnom domácom prostredí.Keď dosiahnu školský vek, musia byť vyškolení v špecializovaných podporných školách.
Rodičia detí trpiacich homocystinúriou, pravidelne brať myagkodeystvuyuschie lieky, ktoré zabraňujú tvorbe krvných zrazenín v cievach( kyselina acetylsalicylová).