Boli ereditare ale metabolismului carbohidraților

Carbohidrații sunt compuși organici complexi care efectuează o serie de funcții importante în corpul uman. Carbohidrații, constând dintr-o singură moleculă, se numesc monozaharide;a două molecule legate, dizaharide;a mai multor molecule legate între ele, polizaharide;constând din mai mulți carbohidrați simpli - oligozaharide. Principalele monozaharide ale organismului uman sunt glucoza, fructoza, galactoza si riboza. Disacaridele și oligozaharidele fac parte dintr-o varietate de produse alimentare.În plus, polizaharidele sunt comune în lumea plantelor și a animalelor. Cea mai importantă funcție a carbohidraților din corpul uman este de a furniza energie pentru toate procesele care apar în el. Carbohidrații sunt de asemenea utilizați ca material de construcție, fiind o componentă a substanței de bază a țesuturilor conjunctive, osoase și cartilaginoase. Aceștia îndeplinesc o serie de funcții specifice, în special elementele structurale ale glandelor corpului uman( de exemplu, glandele salivare).Carbohidrații, cum ar fi riboza și deoxiriboză, sunt principala componentă a ARN și ADN, respectiv. O astfel de substanță, ca acid glucuronic, glucoza este derivată și este implicată în neutralizarea unei varietăți de substanțe toxice din organism, iar heparina carbohidrat implicat în coagularea sângelui. Implicarea carbohidraților este dovedită în reacțiile protectoare ale sistemului imunitar al organismului.În corpul uman, oligo- și polizaharidele sunt alimentate cu alimente, care în această formă nu pot fi absorbite.În acest sens, acestea se descompun în monozaharide sub influența sucurilor digestive din tractul gastro-intestinal.În această formă, ele sunt supuse absorbției în intestin, apoi intra în fluxul sanguin și de acolo transferat la ficat, unde sunt supuse alte reacții chimice sau să se acumuleze în țesuturi ca stocuri. Carbohidrații participă la metabolism, transformând, dacă este necesar, în aminoacizi sau grăsimi.

In glucide fructoza din sânge adult de obicei nu pot fi detectate, cu toate acestea, în timpul perioadei prenatale este o componentă normală a sângelui fetal. Acest lucru se datorează particularității metabolismului în această perioadă de vârstă.Schimbul de glucoză după absorbția sa în intestin este determinat de nevoile organismului de energie, precum și de aprovizionarea țesuturilor cu oxigen. Cu o lipsă de energie, glucoza se descompune la acidul lactic și, în absența oxigenului din țesuturi, în acest stadiu, schimbul de glucoză încetează.În condițiile unui oxigen suficient în țesuturile corpului uman, are loc un proces suplimentar de descompunere a glucozei la produsele finale, care sunt dioxid de carbon și apă.Atât dezintegrarea glicogenului în ficat, cât și oxidarea acidului lactic în absența oxigenului suficient sunt îndreptate spre compensarea consumului de energie al organismului. Procesul de descompunere a glicogenului în absența oxigenului este însoțit de formarea unei anumite cantități de energie utilizată pentru viața organismului. Conversia glucozei în acid lactic este, de asemenea, însoțită de eliberarea de energie. Acest proces are loc cu participarea a 13 enzime. Procesul de divizare a glucozei la rezultate de dioxid de carbon și apă în formarea unei cantități semnificative de energie, care este de 15 ori cantitatea de energie care se formează prin descompunerea glicogenului hepatic în absența oxigenului în țesuturile corpului. Procesul de scindare anoxică a glicogenului este mecanismul mai vechi de a furniza corpului uman energie. Conținutul de glucoză

( zahăr) este determinată de mai mulți factori, în sânge, care includ: cantitatea de glucoza care provin din intestin, intrarea glucozei în sânge de organismele care depot sale( în principal, ficat), formarea glucozei din alți metaboliți. Cantitatea de zahăr din sânge este reglementată de hormoni, principalul care este hormonul pancreasului - insulina. Acest hormon promovează formarea de glucoză dintr-o substanță cum ar fi glicogen. Acesta din urmă se acumulează în ficat și, dacă este necesar, suferă transformări inverse, în urma căruia se formează din nou glucoză.In plus, insulina favorizează absorbția glucozei în diferitele celule ale corpului, în care, ca urmare a numeroaselor transformări generate energia necesară pentru procesele de viață.Atunci când există o lipsă de substanțe de bază, din care se formează glucoză, hormonii sunt eliberați din suprarenale, declanșând mecanismele de formare a glucozei de la alte substanțe inițiale. Insulina mărește utilizarea glucozei de către țesuturile periferice, reduce glicemia din sânge și mărește conținutul în mușchi.

Un alt hormon pancreatic, glucagon, are, de asemenea, un efect multilateral asupra metabolismului glucozei, iar efectul său este în mare măsură similar cu cel al adrenalinei. Sub influența glucagonului și a adrenalinei, descompunerea glicogenului în ficat crește, însă absorbția glucozei de către țesuturi rămâne neschimbată, determinând creșterea conținutului de zahăr din sânge. Hormonii tiroidieni cresc intensitatea metabolismului și mobilizează carbohidrații din depozit, deși nu există nici o influență asupra zahărului din sânge. Deși hormonul de creștere( somatotropina) inhibă formarea de glucoză din alte substanțe sursă și, în același timp, sporește formarea acesteia din glicogenul hepatic, nivelul glucozei din sânge nu se modifică.La un nou-născut, procesul de reglare a metabolismului carbohidraților nu a fost încă pe deplin dezvoltat, ceea ce explică scăderea zahărului din sânge în primele zile după naștere. De regulă, restaurarea nivelului normal de glucoză are loc în ziua a 5-10 a vieții copilului. Motivul pentru cantitatea redusă de glucoză din sângele nou-născuților este maturitatea insuficientă a mecanismelor de formare a acesteia din glicogenul hepatic. De mare importanță este și restructurarea sistemului endocrin care are loc în primele zile de viață.Aportul sau formarea de glucoză în anumite momente ale zilei poate depăși cerințele energetice ale organismului în acest moment și în acest caz este stocată în celulele hepatice sub formă de glicogen. Reducerea glucozei din sânge servește ca un semnal pentru formarea inversă a glucozei din glicogen.

Metodele de determinare calitativă și cantitativă a carbohidraților în lichidele biologice ale corpului, principala dintre care este sângele, au o importanță deosebită pentru detectarea metabolismului carbohidrat ereditar.În scopul determinării rapide a glucozei în urină, se folosesc benzi speciale de hârtie. Cu toate acestea, această metodă este relativ precisă datorită faptului că ea determină numai prezența glucozei și cantitatea ei aproximativă.Aceste date sunt obținute prin schimbarea culorii indicatorului după plasarea în urină a subiectului.

Pentru a determina bolile de depozitare a glicogenului, testul de sarcină are o mare importanță.În acest caz, cercetătorul este rugat să bea o soluție de galactoză cu o anumită cantitate, după care se determină conținutul de glucoză din sânge.În unele cazuri, pentru a clarifica tipul de boală, este necesar să se studieze activitatea enzimelor care iau parte la schimbul de glucoză.Aceste enzime se găsesc în mușchi, ficat și alte organe. Studiul se desfășoară pe bucăți de țesut organic, care sunt luate cu o metodă specială numită biopsie.