Sindromul Marfan - Cauze, simptome și tratament. MFs.

Sindromul

Marfan se referă la o boală monogenică a țesutului conjunctiv - grup diferite forme nosologice origine care combina tulburări metabolice ereditare ale țesutului conjunctiv. O mare parte a acestei boli cauzate de tulburări ale sistemelor enzimatice care controlează sinteza proteinelor structurale a căror sinteză a țesutului conjunctiv. Aproape toate aceste boli, care fac parte din sindrom, duc la tulburări severe de dezactivare. Sindromul Marfan

prima dată descrisă de Williams în 1876. Numele bolii a fost de la medicul pediatru francez Marfan, a fost uitam de fata cu un simptom caracteristic al bolii de 20 de ani mai târziu. Există un fapt interesant faptul că primul model fata - Leslie Hornby, care a servit ca imagine prototip toate modelele au avut sindromul Marfan. Astfel, sa constatat că un număr de oameni de renume mondial au suferit de sindromul Marfan, printre care menționăm ar trebui să fie făcută de președintele american Abraham Lincoln și marele violonist Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy) Simptome

ale sindromului Marfan

tablou clinic al bolii este caracterizata prin leziuni ale multor organe vitale și sisteme: sistem musculo-scheletice, sistemului cardiovascular, sistemului respirator și ochi, ale sistemului nervos central.

Astfel, printre trăsăturile constituționale și tulburările cele mai frecvente dolihoplastichesky tip( astenic) schelet de creștere mare( de obicei peste 180cm) cu deficit pronunțat în greutatea corporală( de obicei mai mică de 50 kg.), Arachnodactyly( „spider“ degete) și degetele de la picioare, cifoscolioze, pâlnie sau deformare piept Limbi, plat, scheletul facial îngust, „gotic“ cer. Nu este neapărat un singur om a găsit toate aceste caracteristici, este doar cel mai rasprostraneenye

arachnodactyly pacient

Aspect cu sindromul Marfan sunt de asemenea palpebrală tipice

, nas „mare“, urechi mari joase, „pasăre“, expresia facială.La nou-născuții de aceste caracteristici ale scheletului sunt de obicei identificate numai dolihoplastichesky tip și arachnodactyly. Alte simptome sunt formate în perioadele ulterioare de dezvoltare( de obicei în primii șapte ani de viață).

Implicarea cardiaca si nave - una dintre caracteristicile cardinale ale sindromului Marfan. Cel mai tipic dintre ele - prolaps de valva mitrala si anevrism aortic. Tulburări cardiovasculare sunt înregistrate la primul și al doilea an de viață, în timp ce există o creștere treptată în diametru aortic atinge o dimensiune critică( până la 6 cm sau mai mult), de obicei, cu vârste cuprinse între 16 și 45 de ani.amenințând complicatie

unui anevrism aortic este un pachet de ziduri, care poate progresa rapid, capturarea întreaga lungime a aortei și a vaselor care se ramifică de la ea. Astfel de complicații, de regulă, se încheie cu letal. Sistemul

bronhopulmonară este de asemenea implicată în procesul patologic în sindromul Marfan. O condiție prealabilă pentru acest lucru este o comprimare mecanică a deformări ale căilor respiratorii și toracice schimbă structurile de țesut conjunctiv ale țesutului pulmonar.organele respiratorii sub forma de pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, infarct pulmonar apar cu o frecvență de 10 la 75%.Odata cu aceasta, există dovezi de hipoplazia congenitală a unuia dintre lobi pulmonare, boli pulmonare chistica, emfizem buloasă congenitală, bronșiectazie bilaterală.

Patologia cea mai tipică a viziunii în sindromul Marfan se referă dislocarea și subluxație a cristalinului( ca urmare a slăbiciunii ligamentelor Zinn).Ca o regulă, această patologie este combinată cu miopie sau hipermetropie de grad înalt. Subluxație a cristalinului este de obicei diagnosticat cu 1-5 ani de viață, și, uneori, chiar si la varsta de 7 ani, dacă înscrierea copilului la școală.Glaucom secundar mai puțin frecvent, cataractă, detașarea retinei. Aceste modificări sunt mai frecvent detectate la pacienții cu vârste mai mari de 15-40 de ani.

IQ( coeficient de inteligență a) majoritatea copiilor cu sindromul Marfan în general, corespunde normei - 85-115 unități. Sunt oameni cu inteligenta foarte mare, a cărui IQ depășește limita superioară a valorii normale -115 unități. Cu toate acestea, poate exista o anumită particularitate a proceselor mentale, care se manifestă într-o activitate intelectuală inegală, precum și de caracteristicile personale ale pacientului( iritabilitate, tearfulness, stima de sine ridicata).

Pentru toți copiii cu sindromul Marfan este caracterizat printr-o toleranță scăzută efort, care este adesea însoțită de dureri musculare. Există, de asemenea, crize periodice de dureri de cap migrena care apare, de obicei, în fundal sau după stres emoțional și fizic. Aceste semne ale bolii, în combinație cu slăbiciune, hipotonie și țesutul muscular hipoplazie precum și dezvoltarea fizică afectată servesc ca dovadă a modificărilor funcției mitocondriilor( procese de bioenergie violare celulare).Diagnosticul sindromul Marfan Diagnosticul

de sindromul Marfan se bazează pe date genealogice( colaționarea și analiza pedigreelor) și analiza morfofenotipa, care include studiul de dezvoltare fizică, nervoasă și psihică a copiilor și a stării de dezvoltare fizică a pacienților este realizată cu ajutorul percentila scalează Stewart.

O proporționalitate sau organism individuale harmonicity părți sunt judecate folosind indexul Du Ranta-linie, care se calculează în conformitate cu formula A / B x 100 unde A - raportul dintre greutatea corporală la o greutate de 50 percentila corespunzătoare creșterii pacientului și B - raportul dintre lungimea reală a corpului50 corespunde creșterii vârstei percentile. Indicele reflectă variația cantitativă a dezvoltării fizice. Indicatorul 89 și mai jos corespunde unei creșteri ridicate cu deficit de greutate corporală, indicatori - 110-119 - supraponderali, peste 120 - obezitate. Pentru copii, mai mult de 120 - obezitate. Pentru copiii cu sindrom Marfan indicele Du Ranta-liner, de regulă, este 51-81.

Prin rezoluția reuniunii dedicate sindromului Marfan, pentru diagnosticul, trebuie să aveți cel puțin unul dintre cele cinci simptome principale ale bolii( lentile luxației, anevrism aortic, arachnodactyly, deformare a sternului, cifoscolioze) și două suplimentare( miopie, prolaps de valva mitrala, hipermobilitate ușoară a articulațiilor, de înaltăcreștere, plat, striuri, pneumotorax).

sa constatat că 90% din toate cazurile de sindrom Marfan dificultate în diagnostic corect, de regulă, nu apar. Cu toate acestea, în 10% - diagnosticul este dificil.În astfel de situații, în special nevoie de o examinare foarte atentă a numărului maxim de rude ale pacientului.program de screening pentru aceste familii trebuie să includă consiliere, examene oftalmolog, cardiolog si ecocardiografie.

In diagnosticul sindromului Marfan este, de asemenea, utilizat pe scară largă de rezultatele metodelor funcționale X-ray. Astfel, pentru indicatorii de evaluare utilizare arachnodactyly indicelui metacarpal( raportul lungime lățime a doua la oase metacarpiene cincea), calculat pe radiografiei mâna dreaptă.La pacienții cu sindrom Marfan, există o creștere această cifră la o rată de 6,4-7,9 8,0-11,0.natura

și severitatea patologiei cardiovasculare este evaluata prin ecocardiografie, Holter ECG.Analiza stării sistemului bronhopulmonar se realizează conform unui studiu al funcției respiratorii. Numărul copleșitor de copii cu sindromul Marfan se înregistrează modificări ale acestor indicatori manifestă prin încălcarea mecanicii de respirație, umflarea țesutului pulmonar, distribuția inegală a aerului in plamani de hipercapnie inhalat. Copiii cu sindromul Marfan arată o scădere în repararea ADN-ului capacității limfocitelor, care trebuie să fie luate în considerare în cadrul examinării cu raze X a alegerii profesiei și locul de reședință al pacienților. Sindromul

Marfan este o creștere( de două ori sau mai mult) gpikozaminoglikanov excreția urinară și fracțiunile acestora cu particular brusc crește excreția renală de condroitin-4-6-sulfat și într-o mai mică măsură - de acid gialouranovy și sulfat de heparină.

Diagnostic diferential cu sindroame similare si boli genetice. Ca un criteriu comparație servește o serie de semne manifestări ale diferitelor boli.

Semne

	diferite sindroame cu simptome similare
Marfan	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
constituție astenică	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformare torace	+/-	+ /-	-	-
aortic anevrism	+	-	-	- lentilă
subluxație	+	-	-	+/-
autozomal dominant	+	+	+	-

sindromul Tratamentulma Marfan

Sugari Marfan prezintă o terapie combinată care include o gama larga de medicamente - medicamente care afectează sistemul cardiovascular, stimulatoarele SNC, agenți energotropic și antioxidanților conform „intervențiile terapeutice complexe utilizate pentru tratarea pacienților cu sindrom Marfan»

Beta-blocante- obzidan, atenolol - 10 mg / zi, cu durata de 6-12 luni sau mai mult.

energotropic și medicamente antioxidante:
1. riboksin - 1 filă.(0,2) de 2 ori pe zi timp de 1 lună, 3 cursuri pe an;
2. vitaminele B1 B2 - 10 mg / zi, 10 zile lunar;
3. acid ascorbic până la 500 mg / zi, timp de 1 lună, 3-4 cursuri pe an;
4. tocoferol( vit E) la 100 mg / zi, pentru cursuri de 3-4 luni pe an;
5. Elcar - 200-400 mg / zi, 3 luni, 2-3 cursuri pe an;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 luna, 3-4 cursuri pe an, • koenzimQ10 - 30 mg de 2-3 ori pe zi, de 3 luni, 2-3 cursuri pe an,
7. limontar - 5 mg /kg / zi, 10 zile, 4 cursuri pe an,
8. nootropicele piracetam -200-400 mg de 2 ori pe zi, timp de două luni, trei cursuri pe an

, impreuna cu medicamentele, copiii cu sindromul Marfan necesită, de asemenea complexe suplimentaremodalități de tratament, inclusiv terapia magnetică asupra articulațiilor( curs de 10 sedinte, 3 cursuri pe an), electrosleep( curs de 10 sesiuni - de două ori pe an), terapia exercitiu cu un efect primar asupra musculo-scheletice etc. Unitate vigatelny( curs de 14 zile, 4 cursuri pe an), un sanatoriu pentru pacienții cu insuficiență a oaselor și articulațiilor și a sistemului cardiovascular( tratament de 24 de zile - 1 pe an), dar citirile, chirurgie efectuate toracoplastii, aneurysmectomy, aortă plastic, extracția lentilelor, amigdalectomia și adenotomia. Se efectuează, de asemenea, o sanitare regulată( cel puțin de două ori pe an) de focare cronice de infecție a gurii și dinților.

Sub influența terapiei complexe în 78-80% dintre copiii cu sindrom Marfan ameliorare semnificativă sau stabilizarea procesului patologic principal.

criterii clinice ale eficacității tratamentului cresc toleranța la efort, creșterea rezistenței musculare, stabilizează diametrul aortei( prin ecocardiografie) și o tendință de normalizare a funcției respiratorii, îmbunătățirea motorie fină, creșterea tonusului emoțional, creșterea volumului de memorie și de concentrare arbitrară,creșterea performanței școlare. Dinamica biochimică pozitivă se manifestă prin scăderea nivelului acizilor lactic și piruvic.

Când monitorizarea pacienților cu sindromul Marfan trebuie să îndeplinească următoarele cerințe la regimul de muncă, recreere și reabilitare:

1. Copiilor cu sindromul Marfan li se permite să exercite numai pe un program slăbit( grupuri speciale și grupuri de terapie de exerciții);2.
strict interzis cursuri în cluburile sportive și participarea la concursuri, lucrări agricole, campanii pentru distanțe lungi pe teren accidentat și muntos care transportă încărcături grele( max 3 kg);3.
specialități strict interzise legate de riscurile profesionale: contactul cu produse chimice, vopsele, care lucrează în condiții de temperaturi ridicate și expunerea la radiații, precum și profesie, împreună cu vibrația care necesită acuității vizuale ridicate, costuri fizice și emoționale ridicate;
4. când se aleg un loc de reședință, pacienții sunt afectați negativ de climatul cald și de zonele cu radiații ridicate;
5. Femeile gravide cu sindrom Marfan trebuie să aibă o ecocardiogramă o dată la 2 luni. Cu diametrul aortei de 45 mm și mai sus, întrebarea cu privire la oportunitatea continuării întreținerii sarcinii ar trebui rezolvată fără întârziere;6.
de livrare a fost femeile cu sindromul Marfan ar trebui să fie pus în aplicare prin cezariană, la spitale de maternitate specializate pentru femeile cu tulburări ale sistemului cardiovascular.pacienți sindromul Marfan Prevenirea

cu sindromul Marfan, casatorindu, arată consiliere genetică, informații cu privire la amploarea riscului de re-dezvoltare la copiii de aceeași boală.Împreună cu aceasta, este necesară și diagnosticarea prenatală.

Doctor-terapeut Zhumagaziev E.N.