Alfa-talasemie
4 gene, care controlează formarea la om lanțuri alfa-globinei.În absența completă a α-lanț la făt nu este sintetizat edemul hemoglobinei fetale dezvolta, apoi moartea ensues. Când orice funcție de una sau două gene anemie, non-severă în majoritatea cazurilor. Manifestările de α-talasemie 2 gene cu leziuni depinde de care sunt lovit gene, și aproape repetate complet heterozigote β-talasemie. De multe ori crește dimensiunea splinei, cel puțin - ficatul. Determinat anemie moderată, o mică creștere a numărului de reticulocite( sub formă de eritrocite imature), o ușoară creștere a bilirubinei în sânge și creșterea fierului seric. De obicei, rudele de sânge au aceeași anemie.
Cu toate acestea, spre deosebire de β-talasemie, α-talasemie când nu creșterea numărului de hemoglobinei fetale și hemoglobinei A.
α-talasemie poate fi detectată numai în studiul formării lanțurilor globinei in vitro, care se efectuează în laboratoare specializate, α-talasemia poate dezvălui uneorila nou-nascuti cu analize de sânge prin electroforeză.
hemoglobinopatii H - un exemplu de realizare a α-talasemie. Este relativ non-severă, a manifestat o creștere semnificativă a splinei și ficatului, icter mic prin creșterea cantității de bilirubină, anemie de severitate diferite, dar de obicei nu scăderea hemoglobinei de 70-80 g / l. H hemoglobinopatie diferă de alte forme de talasemie multiple incluziuni mici in toate celulele roșii din sânge, care sunt vizibile la microscop prin colorarea eritrocitelor.
A-β-talasemie
A-β-talasemiei este însoțită de sinteza de încălcare a ambelor α- și lanțurile de proteine globinei beta.În manifestările sale heterozigoti αβ-talasemie nu este diferită de heterozigote β-talasemie. De obicei, atunci când heterozigote β-talasemie a crescut cantitatea de hemoglobină A. Cu toate acestea, hemoglobina A conține α-lanț și, prin urmare, atunci când sunt combinate β- și α-talasemie au laborator cel mai tipic β-talasemie - creșterea hemoglobinei A. Adesea, creșterea detectată a hemoglobineiF sub cantitatea normală sau redusă a hemoglobinei a( așa numita HbF-talasemie).In homozigote β-talasemie, combinata cu α-talasemie, copilul are doar hemoglobina F, B întrucât hemoglobina A, sau foarte puțin, sau deloc.