Care este rolul eredității în ataxia ereditară a lui Friedreich și este posibil să o tratăm?

Ataxia Friedreich este o boală rară caracterizată prin disfuncții ale sistemului nervos. Este moștenit prin autozomi recesivi. Corzile afectate ale măduvei spinării, în principal - laterale și posterioare. Apoi, tulburarea progresează și provoacă distrugerea în masă a celulelor din tractul spinocerebelar.În absența unor rezultate adecvate de tratament în degenerarea și moartea a nervilor cranieni, cerebeloasă, și o defecțiune a emisferelor cerebrale.

citologice și biochimice bază pentru dezvoltarea bolii

Motivul principal - eșec în metabolismul fierului în organism. Este concentrată în mitocondrii și perturbă procesele de respirație celulară.Ca rezultat, în interiorul celulelor crește dramatic numărul de radicali liberi care reacționează chimic si distruge celula. Perturbări în metabolismul cauzate de anomaliile glandulare in sinteza proteinelor - frataxină.Fie că este produsă în cantități insuficiente, fie că are o structură distorsionată.Frataxina reglementează transferul de fier în mitocondrii și, dacă este necesar, reducerea de fier tsitoznogo conținut.

Ca urmare a încălcării proceselor metabolice sunt gene care sunt responsabile pentru producerea și permeaza ferroxidase activat. Aceste enzime au funcții asemănătoare frataxinei și nu sunt aproape observabile la persoanele sănătoase. Producția lor crescută este unul dintre simptomele ataxiei lui Friedreich. Aceasta duce la un exces mai mare de fier în celule.

Ereditatea Transmiterea bolii prin moștenire permite bolii genei ataxia Friedreich, date exacte cu privire la locația sa nu este, cu toate acestea, oamenii de știință au sugerat că aceasta este localizată în cromozomul nouă.Gena are capacitatea de a muta în diferite moduri, acestea fiind explicate prin mai multe varietăți ale evoluției bolii. Aproximativ jumătate din ataxiile cunoscute sunt ataxia lui Friedreich. Simptomele clinice apar la vârsta de 20 de ani, mult mai rar în 25-30 de ani.Și femeile și bărbații se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență.Nu odată ce această boală nu a fost înregistrată numai în reprezentanții cursei Negroid. Prin urmare, oamenii de știință cred că originile bolii trebuie căutată în cromozomi specifici rasa europeană.

mai multe sanse de a suferi de celule ale sistemului nervos central, elementele sistemului nervos periferic este mult mai puțin sensibile la daune. Până în prezent, nu a fost posibil să se explice de ce sunt afectate doar căile de mărimea măduvei spinării. Sistemul cardiovascular este afectat tesutul miocardic in pancreas - insulele Langergantsa.marcat Adesea depreciere ca urmare a distrugerii țesutului retinian și sinteza afectarea celulelor osoase - osteocite.

Boala continuă să progreseze în timp.În absența unei terapii adecvate, rezultatul letal survine în 20 de ani de la debutul primelor simptome. manifestă mai întâi următoarele simptome:

• incert mers
• necoordonare
• disartrie

După ceva timp, pacientul nu este în măsură să controleze mișcările lor și nu pot merge fără ajutor.În cazul unui tratament adecvat și în absența altor afecțiuni cronice, pacienții pot trăi până la 80 de ani. Simptomele bolii

manifestările precoce includ depresia genunchiului si reflexele gleznei. Aceste simptome apar cu mult înainte de celelalte și se observă de obicei la vârsta de 13-16 ani. Adesea sunt însoțite de boli reumatismale ale inimii.

nu întotdeauna expert presupune o boală rară, astfel încât simptomele primare sunt adesea confundate cu o boală separat și tratate în mod corespunzător.Și doar câțiva ani, există semne specifice de deformare scheletic: scolioză, articulații deformare la nivelul membrelor. Simptomul clinic este "piciorul lui Friedreich", un picior atipic concav. De asemenea, există o mobilitate excesivă a articulațiilor degetelor - pacientul se poate îndoi degetele fără efort.ataxie

Friedreich diagnosticate în stadiu avansat de următoarele simptome:

• hipotonia mușchilor, o scădere critică a tonusului muscular scheletic
• Babinski
• arefleksiya
• lipsa de sensibilitate a vibrațiilor

Toate aceste caracteristici sunt caracteristice oricărui tip de ataxie nervos.În etapele finale de dezvoltare ataxie cerebeloasă, atrofie musculară completă și slăbiciune permanentă apare.

La 85% dintre pacienți, pe lângă simptomatologia principală, se observă tulburări de însoțire: tulburări hormonale, tulburări ale sistemului endocrin, cataractă, regresie retiniană și leziuni ale mușchilor cardiace. Deseori se dezvoltă o varietate de cardiomiopatii, caracterizate prin creșterea frecvenței cardiace, tinitus, dispnee fără cauze, durere în regiunea toracică.Din partea sistemului endocrin, ovarele, pancreasul, sunt cele mai afectate.

Diagnosticul bolii

Anterior, a fost utilizat pe scară largă tomografie computerizată, dar studiile recente demonstrează eficiența sa scăzută.Pentru a diagnostica cu succes ataxia lui Friedreich, este nevoie de o examinare cuprinzătoare și de teste specifice.În primul rând, se efectuează o examinare prin rezonanță magnetică, care permite detectarea modificărilor țesutului nervos al măduvei spinării, chiar și într-un stadiu incipient. Pentru a determina severitatea leziunii sistemului nervos, folosiți diagnosticul electrofiziologic.

Testele de toleranță la glucoză sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul, precum și examinarea cu raze X a coloanei vertebrale.Întregul complex de măsuri de diagnosticare urmărește să distingă cu succes bolile de alte tulburări nervoase cu simptome similare. Semnele similare au scleroză multiplă, precum și unele afecțiuni asociate tulburărilor metabolice.

de testare a ADN-ului este, de asemenea, efectuate si o consultatie cu un genetician medical este programata. Adesea se utilizează un test biochimic complet pentru diagnosticare. Diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al ataxiei lui Friedreich previne complicații grave. Cu o supraveghere constantă a unui specialist, calitatea vieții pacienților nu scade.

Tratamentul bolii

În primul rând, medicamentele sunt prescrise pentru a normaliza schimbul de fier în mitocondrii. Apoi - antioxidanți și medicamente care leagă radicalii liberi. Fara esec, pacientii iau vitaminele A si E, precum si substante chimice specifice care incetinesc procesul de distrugere a tesuturilor nervoase.

În caz contrar, tratamentul este selectat în funcție de simptomatologie. Terapia concomitentă vizează ameliorarea durerii și a altor manifestări neplăcute.

Numirea exercițiilor de fizioterapie și fizioterapie este foarte eficientă.Muschii pacienților au nevoie de menținerea constantă a tonusului, terapia fiziologică ajută la ameliorarea durerii și menține capacitatea de lucru a țesutului muscular.

Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: