Caracteristicile manifestării și metodelor de furnizare a ajutorului pentru acidul glutaric
Aciduria glutaric este o afecțiune rară, ereditară, autozomală recesivă, care este asociată cu metabolismul.
Distinge acum primul tip de boală, care se bazează pe deficiența enzimei glutaril-CoA dehidrogenază.Din cel de-al doilea tip, această patologie se caracterizează prin procese biochimice, simptome clinice.
patologie subiacentă este acumularea de acid glutaric și media gidroksiglutarovoy, fluide și țesuturi ale corpului uman, deoarece nu există nici un mecanism de scindare a acestora. Aceste substanțe în cantitate excesivă au un efect neurotoxic. Există o încălcare atât a structurilor cerebrale corticale, cât și a celor subcortice( în principal), precum și a decalajului de dezvoltare psihomotorie.
Manifestările clinice ale
Toate manifestările clinice ale acestei patologii pot fi împărțite condiționat în două versiuni:
- Acute. Acesta curge în funcție de tipul de encefalită, începe brusc, se dezvoltă în 24-72 de ore.
- Subacută.Se scurge mai lent. Moartea unui copil în absența unui tratament adecvat are loc în primii zece ani de la noile simptome diagnosticate ale bolii.
Fără a primi măsuri adecvate într-un copil este o încălcare a celor mai elementare abilități de auto-ajutor si spasme musculare constante, note convulsii, vărsături, scăderea tonusului muscular, rulare în rigiditate.
În cazurile cele mai grave, pacientul își pierde conștiința și se află în comă.Uneori, un copil are un prim atac după 2 ani, iar înainte de aceasta poate fi observată doar o creștere a craniului. După ameliorarea simptomelor primare, tulburările extrapiramidale persistă ca urmare a perturbării structurii bazale a ganglionilor.
Pentru a provoca aciduria glutar poate procesului infecțios, TBI, vaccinare.
În timpul bolii, bebelușul este marcat:
- Încălcarea dificultăților de mers pe jos, de vorbire și de scriere. Unii medici sugerează că acest copil are paralizie cerebrală.Intelectul nu suferă în același timp.
- Uneori există o febră și alte semne de stare febrilă, care este însoțită de o transpirație puternică.Unii se plâng de afectarea vizuală, dezvoltarea cataractei, pigmentarea pielii.
- Din partea sistemului nervos, există schimbări precum hematoamele subdurală și atrofia frontal-parietală.
- La unii pacienți mici, se detectează o leziune a creierului albe al creierului, dar nu sa stabilit încă dacă este direct legată de aciduria glutară.
- Complicațiile secundare care însoțesc această boală pot fi dificultăți la alimentație, deviații bruște în dezvoltarea activității motorii, sindromul de aspirație.
Boala trece prin exacerbări și remisiuni periodice, dar poate duce la decesul copilului dacă măsurile necesare nu sunt luate la timp.
Cu o diagnoză în timp util și un tratament obișnuit la un sfert de pacienți, se observă recuperarea completă a funcțiilor psihomotorii.
Diagnosticul bolii
Deoarece nu există simptomatologie caracteristică pentru o astfel de boală, este necesară trecerea unei analize biochimice a sângelui și a urinei pentru confirmarea acesteia. Este necesar să facem acest lucru cu cea mai mică suspiciune a acestei patologii, deoarece măsurile trebuie luate imediat, astfel încât să nu se producă schimbări ireversibile.În momentul atacului, poate fi detectată acidoza și cetoza.
Un exces de acid glutaric confirmă acest tip de boală.Uneori, materialul nu este detectat, în astfel de cazuri recurg la diagnosticare ADN sau pentru determinarea activității dehidrogenazelor glutaril-CoA în leucocitele fibroblaste.
CT și IRM ale creierului sunt folosite ca metode de cercetare suplimentare. Acestea pot fi o expansiune a ventriculilor cerebrale, modificări atrofice în unele structuri ale cortexului și zonei subcortice.
Tratament și tehnici de prevenire a corectare metabolice a bolilor ereditare este înțeleasă, dar eficacitatea acestui tratament depinde în mare măsură de cât de repede instalat diagnosticul și a început tratamentul patogenetic.
În primul rând, pentru a îmbunătăți condiția ar trebui să fie cu o revizuire a nutriției. Se exclude complet din dietă urmează un număr de substanțe proteice - lizină și triptofan. Este deosebit de important să se adere la timpul de mâncare, care îl prescrie pe medic. Adesea se poate face chiar și noaptea.
În timpul perioadelor de convulsii, se folosește terapia simptomatică generală - retragerea sindromului convulsiv, corectarea tonusului muscular - pentru a atenua această afecțiune.
Prevenirea bolii constă în prevenirea dezvoltării condițiilor patologice infecțioase, prevenirea crizelor metabolice toxice.
Ca și articolul?Împărtășește-te cu prietenii și cunoștințele: