Sindromul Gilbert - Cauze, simptome și tratament. MFs.

Sindromul Gilbert este o boală genetică caracterizată prin utilizarea depreciată a bilirubinei. Ficatul pacienților neutralizează în mod necorespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. Sindromul Gilbert

a fost descrisa pentru prima data de gastroenterolog francez - Nicolas Augustin Gilbert( 1958-1927) si colegii sai in 1901.Această patologie are mai multe denumiri: icter familial non-hemolitic, icter benigne familiale, disfuncție hepatică constituțională, sau sindromul Gilbert. Ea apare ca urmare a unei creșteri a cantității de plasmă sanguină a bilirubinei neconjugate, fara semne de afectare a ficatului, obstrucție biliară sau hemoliza. Această boală este familială și este moștenită.Boala apare datorită unui defect genetic, care duce la o întrerupere a formării unei enzime care facilitează utilizarea bilirubinei. Persoanele cu sindrom Gilbert au moderat de ridicate niveluri ale bilirubinei în sânge, care poate provoca uneori icter sclerei ochilor și a pielii. Sindromul Gilbert nu necesită tratamente radicale. Deoarece acest sindrom are puține simptome și semne, nu este considerată ca o boală, iar cei mai mulți oameni nu știu că au această patologie, până când testul de sânge nu se va arăta niveluri ridicate ale bilirubinei. In Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație au sindrom Gilbert, in functie de National Institutes of Health - unele gastroenterologi cred ca prevalenta poate fi mai mare și să ajungă la 10%.Sindromul se manifestă mai des printre bărbați.

Cauza sindromului Gilbert.

Funcțiile principale ale ficatului

Ficatul este cel mai mare organ al corpului uman. Unele dintre funcțiile cheie ale ficatului:
• Transformă tiroxina un hormon tiroidian( T4), într-o formă mai activă a triiodotironina( T3).Conversia insuficientă poate duce la hipotiroidism, oboseală cronică, creștere în greutate, memorie deficitară și apariția altor simptome.
• Creează GTF( factor de toleranță la glucoză) din crom, niacină și, probabil, glutation. GTF este necesar pentru ca insulina să reglementeze în mod adecvat nivelurile de zahăr din sânge.
• ficat sintetizeze săruri biliare, care se emulsionează grăsimile și vitaminelor liposolubile A, D, E, K pentru o mai bună absorbție. De asemenea, ficatul îndepărtează din organism câteva toxine solubile în grăsimi.
• Activarea vitaminelor în formele lor biologic active - coenzime. Aproape fiecare nutrient trebuie biotransformat în ficat în forma biochimică adecvată înainte de depozitare, transfer sau integrare în procesele metabolice.
• Acumularea nutrienților, în special a vitaminelor A, D, B-12 și a fierului pentru consum, după cum este necesar.
• Produce carnitină din lizină și alți nutrienți. Carnitina este singura substanță bio-nutritivă cunoscută care poate transporta grăsimi în mitocondriile unde acestea sunt folosite pentru a genera energie ATP.Mitochondria generează 90% din energia ATP la nivel celular.
• Principalul regulator al metabolismului proteinelor. Ficatul transformă diferiți aminoacizi unul în celălalt, după cum este necesar.
• Produce colesterolul și îl transformă în diferite forme necesare pentru a transporta substanțe în țesuturi.
• Funcția de detoxifiere este una dintre cele mai importante funcții ale ficatului. Cele mai multe substanțe nocive și produsele metabolice sunt neutralizate în ficat. Astfel, produsele de dezintegrare ale elementelor celulare ale corpului suferă o serie de transformări, în special produse de dezintegrare a eritrocitelor. Hiperbilirubinemie

- creșterea conținutului de bilirubină în sânge - se produce deoarece activitatea redusă a enzimei care este conjugat bilirubina glucuronil. Neutralizarea, care se extinde în ficat are bilirubinei solubil în apă, astfel încât să poată fi dizolvat în bilă și intră în duoden, și în cele din urmă să se retragă din organism. Durata medie de viata a unei celule roșii din sânge este de 120 de zile, după care este eliminate și se descompune în bilirubinei și hemoglobină.Direct în ficat este convertit forme insolubile ale bilirubinei într-o formă solubilă în apă.Sindromul Gilbert este defect gena - mutatie UDP-glucuronoziltransferaza genei responsabile pentru producerea enzimei. Oamenii moștenesc sindromul de la părinți. Bilirubina nu este neutralizată și se acumulează în sânge. Când nivelul atinge un anumit punct, pacientul poate prezenta simptome de icter.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea persoanelor care suferă de această boală nu știu că o au. Nivelul bilirubinei rămâne de obicei în limitele normale și uneori crește ușor. Unul dintre cele mai timpurii simptome patognomonice este icterul. Se poate ivi blândețea sclerei sau a pielii atunci când crește cantitatea de bilirubină din sânge. Simptomele pot să crească și să devină mai evidente în combinație cu: o altă boală, infecție, deshidratare, stres sau menstruație. Deși nivelul de bilirubină este puțin probabil să atingă vreodată un număr periculos, icterul este unul dintre simptomele importante și alarmante.

gălbeneală a pielii( rata de stânga, dreapta - patologie)

gălbeneală a sclerei

Următoarele simptome pot fi, de asemenea patognomonice, dar într-o măsură mai mică.pacientii care descrie frecvente: oboseală, conștiința încețoșată, dureri de cap, pierderi de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, anxietate, greață, pierderea poftei de mâncare, sindromul de colon iritabil, dureri abdominale și spasme, durere în ficat / vezicii biliare, tremor, piele mâncărimepokrovov. Vozmozhno apariția de insomnie, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, reacție hipoglicemică la intoleranță alimentară la glucide și alcool.

Intoleranța alimentară poate cauza scaune libere sau diaree, balonare. Pot apărea simptome de insuficiență respiratorie și cardiacă: scurtarea respirației sau respirația superficială, palpitații. Din cauza tulburărilor metabolice, există dureri la nivelul mușchilor și articulațiilor, slăbiciune, scădere în greutate și pervertirea gustului.

următoarele simptome( observate foarte rar și cu încălcarea expresă a metabolismului bilirubinei), care necesită urgent intervenție medicală: dificultatea în cuvinte găsirea, sentimentul de intoxicare, vărsături incontrolabile, sete excesivă, dureri în piept, mușchi zvârcolindu( tremor), ganglionii limfatici, gust amar sau metalic în gură.Aceste simptome indică dezvoltarea insuficienței hepatice acute.

sindrom Gilbert Diagnostics

Acest diagnostic este cel mai adesea expus in adolescenta tarziu. Diagnosticul se face cu ușurință, în cazul în care istoricul bolii este colectat în mod corect, tastarea genetică în acest caz nu este necesară.Pacientul ia o probă de sânge, care examinează funcția hepatică și nivelul bilirubinei directe și indirecte. Dacă rezultatele arată un nivel ridicat de bilirubina insolubile în sânge, și alți indicatori sunt normale, medicul va diagnostica sindromul Gilbert. In prezenta icter severe pot necesita o serie de teste de diagnostic diferențial pentru a exclude alte patologii, care pot fi, de exemplu:

1. Boli hepatice inflamatorii acute( hepatită) - pot afecta capacitatea de a utiliza bilirubina hepatice.
2. Inflamația conductelor biliare - poate interfera cu secreția de bilă și eliminarea bilirubinei.
3. Obstrucția canalului biliare intervine, de asemenea, cu debitul bilei și contribuie la acumularea de bilirubină.
4. Anemia hemolitica - conduce la o creștere a bilirubinei datorită creșterii cariilor hematiilor.
5. Cholestasis - fluxul de bilă din ficat este întrerupt. Bilelul care conține bilirubina rămâne în ficat.
6. Sindromul Crigler-Najjar - un bilirubinemiei neconjugat non-hemolitic congenital. Dubin sindromul
7. - Johnson - enzimopaticheskaya icter rare pigment steatoza, caracterizata prin afectarea excreție a bilirubinei din hepatocite în capilarele biliare.
8. Fals icter - o forma inofensiv de icter, în care îngălbenirea pielii din cauza unui exces de beta-caroten.

Teste suplimentare pot include: o scanare cu ultrasunete a abdomenului, pentru a preveni obstrucția căilor biliare sau difuze patologiei hepatice, dieta timp de 24 de ore pentru a elimina cauza creșterii dactilografiere alimentar și genetice bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert este considerat o boală inofensivă - de obicei nu cauzează probleme de sănătate.În prezent, nu există un tratament etiotropic eficient pentru dezvoltarea tehnologiilor medicale. Deși simptomele icterului pot fi îngrijorătoare pentru pacient, medicul trebuie să explice că icterul nu este un simptom regulat și că nu trebuie să provoace îngrijorare. Urmărirea pe termen lung a unui pacient cu sindrom Gilbert nu este, de obicei, necesară.Dacă pacientul observă o înrăutățire a simptomelor de icter, ar trebui să-i spună medicului despre acest lucru pentru a putea exclude alte cauze diferite. Pacienții la care simptomele icterului cauzează anxietate severă pot lua cantități mici de fenobarbital. Ea are un ușor efect antihiperbilirubinemic. Odată cu efectul său pozitiv, acest medicament provoacă un efect sedativ asupra sistemului nervos, iar utilizarea prelungită provoacă efecte toxice asupra ficatului. Prin urmare, o dozare eficientă și echilibrată a acestui medicament este importantă.

dieta poate atenua severitatea simptomelor: produse cu o durată de depozitare lungă și care conține o cantitate mare de conservanți ar trebui să fie excluse din dieta, este necesar să se utilizeze un complexe de multivitamine pentru a spori imunitatea generală, toate produsele trebuie să fie decoct, la cuptor sau aburit( grăsime minim).

sindromul Complicațiile Gilbert

însuși sindromul Gilbert nu produce nici un complicații și nu deteriorează ficatul, dar este important să se diferențieze din timp o specie dintr-un alt icter. In acest grup de celule hepatice de pacienți de hipersensibilitate a fost observat la factori hepatotoxici cum ar fi alcoolul, medicamentele, anumite grupe de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor descrisi mai sus, este necesar să se monitorizeze nivelul enzimelor hepatice.

Doctor-terapeut Zhumagaziev E.N.