Boala lui Gaucher
ale metabolismului lipidic caracterizate prin acumularea de specii lipidice( cerebrozide) în celulele sistemului nervos.În prezent, sunt cunoscute două forme ale bolii: sugari și minori( minori).Acesta din urmă diferă de forma pediatrică printr-un curs mai acut și printr-un grad mai mare de implicare în procesul patologic al sistemului nervos.În primul rând a descris aceasta boala Gaucher în 1882. Se presupune că boala Gaucher pot fi transmise prin două tipuri de moștenire - autozomal dominantă și autozomale recesive. Principalul tip de transmitere a acestei boli este ultima.
Forma acută a bolii Gaucher - forma unui copil - se caracterizează printr-un curs rapid și malign. In perioada neonatală simptomele bolii nu sunt respectate, dar în primele luni de viață poate fi observat întârzierea dezvoltării fizice și neuro-psihologică a copilului. Abdomenul este mărit în mod semnificativ în volum, atunci când examinarea crește mărimea ficatului și a splinei.În legătură cu afectarea plămânilor, există semne de insuficiență respiratorie - ocazional pielea copilului devine culoare albastruie( cianoza), o tuse cu sputa putin dificil, care poate avea culoare rugina sau conțin striuri de sânge roșii proaspete. Destul de repede se dezvoltă distrofie severă, epuizare. Simptomele afectării sistemului nervos sunt foarte diverse. Există o creștere a tonusului muscular, opisthotonus, convulsii, contracție involuntară a mușchilor de mestecat. Rezultatul letal se produce, de obicei, în primul an de viață al unui copil bolnav.
Forma cronică a bolii( tip juvenil) se poate dezvolta la copii de vârste diferite. Cursul bolii este lung. La inspecție există o creștere moderată sau semnificativă a dimensiunii splinei, anemie.În unele cazuri, pe piele apar pete de maro, mai ales în zona suprafeței frontale a picioarelor. Destul de des, veți observa simptome de diateză hemoragică - sângerare la nivelul pielii, nazale și hemoragii intestinale. Examinarea radiografică a oaselor stabilește prezența osteoporozei, uneori se dezvăluie deformări mai groase ale coapsei. Formele severe de deteriorare a sistemului osos pot provoca fracturi spontane, deformări ale scheletului. Moartea survine, de obicei, în legătură cu o slabă slăbire a forțelor imune ale corpului și atașarea infecției.
Tratamentul de către boala Gaucher a fost până acum nereusit.
Prognoza este determinată în principal de vârsta copilului la debutul apariției primelor semne ale bolii.În acest caz, cu cât vârsta copilului este mai mică, cu atât este mai mare prognoza. Cu toate acestea, o scădere bruscă a reactivității imunologice și creșterea anemiei în orice caz de debut al bolii duce la un rezultat fatal.