Boala glicogenică( glicogenoză)
boala glicogen cuprinde un grup de boli în care perturbă scindarea și sinteza de glicogen, care este însoțită de acumularea excesivă în celulele hepatice, rinichi, mușchi sau dezvoltarea glicogenoza generalizate, t. E. Depunerea de glucide în diferite organe și țesuturi ale corpului simultan.În primul rând a descris boala in 1901. Se presupune modul autozomal recesiva de moștenire a bolii. Totalul emit în prezent 12 tipuri de boli de stocare de glicogen, deși suficient studiate, doar 6 dintre ele.
de tip I - boala de stocare a glicogenului renale și hepatice( boala lui Gierke).manifestări principale ale bolii sunt mărite de ficat, piticirea, cantități reduse de zahăr și creșterea conținutului de lipide din serul sanguin.veți observa că acesta devine lent, se mișcă un pic în primele săptămâni de viață a unui copil, scăderea poftei de mâncare până la absența completă, uneori voma apare, copilul nu câștigă suficient în greutate, ceea ce duce la dezvoltarea de malnutriție. Creșterea dimensiunii ficatului este un semn obligatoriu al bolii. O creștere semnificativă a dimensiunii stomacului conduce la o curbură a coloanei vertebrale la nivelul coloanei vertebrale lombare. Mărimea rinichilor poate crește, dimensiunea splinei rămâne în limite normale. La unii copii, se pot produce convulsii și comă datorită scăderii drastice a glicemiei. Tulburările din tractul gastro-intestinal de obicei nu se întâmplă.În cazul în care copilul nu este alimentat la timp, el devine palid, letargic, se dezvoltă transpirație. Dezvoltarea neuropsihică a copilului rămâne normală.Statura scurt, depunerea excesivă de grăsime în țesutul subcutanat la copii mai mari oferă un copil un aspect tipic „păpușă“.Când
examenul biochimic sanguin arată scădere a glicemiei, colesterolului, dimpotrivă, a crescut.În urină, se găsește adesea suficientă proteină, uneori glucoză, adesea acetonă.La o sarcină de glucoză în sânge nivelul de zahăr crește și scade în mod semnificativ curba lent, care seamănă cu zahăr în diabetul zaharat. Investigarea concentrației de zahăr în timpul zilei relevă variații semnificative: jeun este la un număr extrem de mici, postprandial crește conținut. Atunci când metodele speciale de investigare a relevat o mare cantitate de glicogen în leucocite - celule albe din sange.În bucăți de ficat obținute prin biopsie, se constată de asemenea o acumulare semnificativă de glicogen.
Tip II -( pompe de formă) .Când se depune glicogenoza de tip II, în cele mai multe țesuturi ale glicogenul corp. Conținutul său în mușchi atinge 10-20%, în mușchiul inimii - 6-12%.Cantități semnificative de glicogen se găsesc în ficat, rinichi, sistemul nervos. Principalele caracteristici ale acestui tip de boli includ simptome ale sistemelor cardiovasculare sau neuromusculare. La scurt timp după nașterea unui copil în curs de dezvoltare cianoză generală( colorație albăstruie a pielii), tulburări respiratorii, anxietate, ulterior, copilul devine inactiv.În plus, este posibil să rețineți că dimensiunea neobișnuit de mare a limbii, somnolență, scăderea tonusului muscular. Mărimea inimii crește, dobândește o formă sferică, apare zgomot. Aspectul la unii copii la naștere este foarte similar cu manifestările bolii lui Down. Copiii mor, de obicei, în primul an de viață din cauza insuficienței cardiace sau a pneumoniei. Predominanța tulburari neuromusculare exprimate în distrofie musculară de la naștere detectată scăderea tonusului muscular, reflexele moale, dificil invocat. Slabiciune musculara progreseaza, copilul nu poate ține capul sus și să păstreze poziția din cauza lipsei complete a mușchilor membrelor. In studiul bucăți de țesut hepatic și de depozitare a glicogenului muscular gasit in celule. Conținutul de zahăr din sânge, curbe de zahăr și alte probe cu o încărcătură rămân de obicei în limite normale.
tip III .În prezent, există diverse opțiuni pentru boala de tip III, desemnate prin literele A, B, C. Aceste exemple de realizare diferă unele de altele prin rapoarte diferite de glicogen în ficat și mușchi. Astfel, în cea mai comună formă - limitdekstrinoze A - conținea cele mai mari cantități de glicogen în ficat, mușchi, eritrocite. Manifestările de acest tip glicogenoza destul de variate: poate dezvolta distrofie musculară, creșterea marcată a mărimii stomacului prin creșterea ficatului, scăderea tonusului muscular, scaderea reflexelor.În unele cazuri, o indicație că înfrângerea a mușchiului inimii - creșterea dimensiunii inimii, modificări ECG tipice. La adulți, boala se poate manifesta numai prin semne de afectare musculară.Glicemia este, de obicei, scăzută, acetona este adesea descoperită în urină.
Tip IV. semne de conducere ale acestui tip sunt glicogenoza mărirea ficatului și splinei și ciroză hepatică.
Tip V .În 1951, a fost descris pentru prima dată de o boală ciudată, în care durerea musculară observată și slăbiciune dezvoltat după exercițiu. Mai târziu, sa demonstrat existența unei boli de acumulare - glicogenoză neuromusculară, asociată cu insuficiența unei anumite enzime.În plus față de slăbiciunea musculară, acest tip de boală de glicogen dezvăluie spasme musculare, palpitații.Țesutul muscular conține exces de glicogen.daune
Liver sub forma creșterii dimensiunilor sale( hepatomegalie) a remarcat în boala glicogenică tip VI, precum și alte câteva tipuri mai puțin studiate.
VII tip boală glicogenică manifestă semne de slăbiciune musculară, oboseală crescută după exercitarea, în lipsa apariției acidului lactic muscular, care este format într-un organism sănătos, după efort fizic.În studiul țesutului muscular obținut prin biopsie, se găsește în el 2 - 9% glicogen.
glicogenică tratamentul specific al bolii nu există, deși se fac încercări de prima administrare a pacienților enzimelor care lipsesc. Recomandate mese frecvente, bogate în carbohidrați, cu conținut scăzut de grăsimi.În unele cazuri, se observă efectul utilizării hormonului glucagon.În alte cazuri, tratamentul vizează eliminarea tuturor simptomelor. Atunci când tipul V de boală necesită restricții de activitate fizică.Atunci când se recomandă o amenințare de scădere excesivă a cantității de glucoză în sânge, mese frecvente bogate în carbohidrați.
Forecast. când introduc prognosticul poate fi nefavorabil pentru copiii de până la patru ani datorită rezistenței de jos a corpului la infecții, precum și reducerea excesivă a glucozei din sânge. Cu toate acestea, înainte și în timpul pubertății, copiii se dezvoltă destul de satisfăcător. Prognoză foarte slabă în tipul II: copiii mor mai devreme de insuficiența cardiacă.Același lucru este valabil și pentru tipul IV, în care insuficiența hepatică și pneumonia sunt cauza morții. Pentru tipurile III și V, prognosticul este favorabil. Datorită numărului insuficient de observații, nu este încă posibil să se judece prognosticul pentru VI și alte tipuri de boală de glicogen.