Xeroderma pigmentosa, atrofoderma pigmentosa, melanose lenticular progredindo

Esta é uma doença hereditária extremamente rara que se caracteriza pelo aumento da sensibilidade aos raios ultravioleta, escurecimento e desbaste da pele, fotofobia e outras alterações na parte dos olhos. Uma parte das pessoas que sofrem desta doença tem uma lesão do sistema nervoso, o que provoca a aparência de manifestações características, dependendo do nível de dano ao sistema nervoso. A doença prossegue com progressão constante. Existe um risco muito alto de desenvolver tumores de pele causados ​​pela exposição à radiação ultravioleta. Na maioria dos casos, a xeroderma do pigmento é herdada por tipo autossômico recessivo. Há evidências da possibilidade de herança autossômica dominante, bem como a hipótese de adesão parcial da doença ao sexo.

Os primeiros sintomas são alterações inflamatórias na pele sob a influência da radiação solar, desenvolvendo mesmo com exposição breve ao sol, fotofobia, lacrimejamento e conjuntivite. Eles geralmente se desenvolvem durante o período do recém nascido ou na primeira infância, mas também podem aparecer depois - na segunda década da vida. A idade mediana de início é de 1-2 anos. Pouco depois da aparição dos primeiros sinais, com cerca de 2 anos de idade, existem manchas de pigmento como sardas e sardas múltiplas, em primeiro lugar, as mais abundantes nas áreas abertas do corpo. Ao longo do tempo, uma imagem semelhante à radiodermatite crônica desenvolve - pele seca, ampliação dos vasos sanguíneos da pele, aumento da queratinização da pele e seu desbaste, focos de maior densidade, a despigmentação pode se formar. Em regra, existem várias conseqüências desfigurantes: pequenos tamanhos de fenda da boca, estreitamento dos orifícios do nariz, afastando as aberturas das pálpebras, desbaste das orelhas e ponta do nariz. Na maioria, já na infância, os tumores benignos da pele se desenvolvem, as neoplasias malignas com a rápida evolução da corrente, a metástase e o desfecho letal na faixa etária de 10 a 15 anos são menos frequentemente formados.

Além da fotofobia e conjuntivite, uma variedade de lesões oculares, opacidade e ulceração da córnea e outras alterações oculares, incluindo tumores, podem se desenvolver em indivíduos com a doença em consideração. Com esta doença, as pessoas parecem muito mais velhas do que suas idades. Pode haver uma desaceleração no crescimento, subdesenvolvimento dos órgãos genitais, alguns têm distúrbios do sistema nervoso, em particular desenvolvimento mental até idiotice, tamanho pequeno do cérebro, comprometimento da coordenação dos movimentos, surdez progressiva. Tratamento

. Um pré-requisito é limitar a exposição à luz solar, o uso de agentes fotoprotetores, o uso de antioxidantes( vitaminas C, E), estimulantes do sistema imunológico( interferão), remoção precoce de tumores e a remoção de retinoides profiláticos( tigazone).Os sinais característicos para a detecção em famílias de portadores desta doença hereditária podem ser: pigmentação aumentada de áreas abertas do corpo pelo tipo de sardas e aumento da sensibilidade à luz solar. O diagnóstico pré-natal é possível através do exame das células do líquido amniótico.