Galactosemia
A galactossemia é uma doença hereditária em que o processo de conversão de galactose em glicose é interrompido. A galactose e os produtos do seu metabolismo se acumulam nas células do corpo humano, com efeito prejudicial para o fígado, sistema nervoso e outros órgãos. A primeira observação de para galactossemia remonta a 1908, mas o interesse dos pesquisadores por esta doença aumentou especialmente após a causa imediata da doença ser conhecida.
O início de uma anomalia de troca hereditária é causada por uma interrupção na conversão de galactose em glicose devido à inadequação( ou à falta) de uma enzima específica envolvida nesse processo. Neste caso, nas células do corpo acumulam substâncias que podem causar intoxicação. Células especialmente danificadas do sistema nervoso central, fígado, rins, turvação da lente do olho. A doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. Os sinais da doença são distúrbios do trato gastrointestinal - diarréia e vômitos nos primeiros dias da vida da criança. Após a transferência da criança para um intervalo de chá e água, sua condição melhora, mas a introdução de leite na dieta leva à reaparição de todos os sinais de comprometimento da parte do sistema digestivo. Além disso, a criança apresenta sinais de insuficiência hepática, que incluem: icterícia persistente, aumento significativo do tamanho do fígado, cirrose. No estudo do sangue neste caso, um aumento no conteúdo da bilirrubina, uma diminuição da quantidade de proteína e plaquetas. Mais tarde, a criança pode desenvolver uma turvação da lente - catarata, mas este sinal pode estar ausente.À medida que a criança cresce, o atraso no desenvolvimento psicofísico torna-se perceptível. Ao examinar a urina, em alguns casos, são revelados sinais de danos nos rins: o aparecimento de proteína na urina, a liberação de um grande número de aminoácidos.
Existem também formas leves da doença, em que todas as manifestações da doença são mal expressas. A variável mais benigna da galactosemia é conhecida, na qual uma pessoa desenvolve uma catarata e não há sinais de danos no fígado.
A galactosemia é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. Um certo valor no desenvolvimento desta doença tem presença de casamentos consanguíneos, a presença de casos de doenças semelhantes na família e algumas outras condições.
Os sinais de galactossemia leve podem incluir icterícia e aumento do tamanho do fígado, bem como um aumento da bilirrubina em um teste de sangue bioquímico. Neste caso, o diagnóstico da doença de Botkin pode ser excluído pelos seguintes sinais: a coloração da urina e da urina permanece inalterada, o teor de proteína no soro permanece em figuras normais. Ao mesmo tempo, com a doença de Botkin, as fezes tornam-se brancas, a urina, ao contrário, adquire uma cor mais escura, a quantidade de proteína no plasma sanguíneo diminui, o que é determinado pela pesquisa bioquímica. Com galactosemia, uma grande quantidade de galactose é excretada na urina, que é determinada por métodos especiais de investigação. Além disso, como mencionado acima, o papel é desempenhado pela presença de casamentos intimamente relacionados na família de uma pessoa doente.
O tratamento da galactossemia é uma tarefa complexa, uma vez que uma criança com esta doença deve ser transferida para alimentação sem leite. Recomenda-se a substituição total ou parcial de leite feminino ou de vaca com leite de soja, bem como a alimentação com misturas que já são moléculas de carboidratos parcialmente divididas que não contêm galactose na sua composição. Após a conclusão do diagnóstico, é recomendado, o mais breve possível, introduzir pratos de vegetais e caldo de carne na ração da criança como suplemento. Nos últimos anos, verificou-se que a designação de crianças com galactosemia de ácido orótico ajuda a normalizar a troca de galactose.