Doenças hereditárias do esqueleto

O esqueleto humano é um tecido conjuntivo altamente organizado suscetível a doenças hereditárias severas. Estes são distúrbios genéticos causados ​​em que o osso e a cartilagem são afetados. As doenças hereditárias do esqueleto constituem mais da metade de todas as doenças congênitas e malformações em crianças. A maioria das doenças do sistema musculoesquelético são hereditárias até certo ponto.

As doenças hereditárias do esqueleto podem ser divididas em cromossomos e genes. A maioria das doenças cromossômicas acompanhados por múltiplas malformações ósseas graves( síndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, de Patau).doença esquelética genética pode se manifestar no nascimento( acondroplasia, displasia orogenic, pé torto congênito), ou um pouco mais tarde, quando o bebê nasce sem anormalidades ósseas visíveis e doença desenvolve-se gradualmente, e a primeira manifestação pode ser visto mais tarde na vida. Além disso, há uma série de doenças que ocorrem desde o momento do nascimento, mas a aparência de uma criança é muito diferente do padrão típico da doença, que se desenvolve mais tarde na vida( displasia metatropicheskaya, congênita displasia spondee-epifisária).

Entre as doenças hereditárias do sistema músculo-esquelético, um lugar especial é ocupado por doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto. Esta categoria severa de doenças hereditárias constitui um grupo extensivo. Hereditárias Doenças sistémicas esqueleto são generalizados doenças( comuns) de tecido conjuntivo em relação com o qual o processo patológico podem ser envolvidos osso, tendão, ligamento, olho, ouvido interno, e órgãos internos, isto é. E. Todos os órgãos em que o tecido conjuntivo está presente. No entanto, o sinal principal de tais doenças ainda é a derrota do osso e da cartilagem, o que se manifesta em uma violação do crescimento e desenvolvimento do aparelho osteoarticular da criança. Muitas formas de doença esquelética sistémica hereditária acompanhadas de nanismo desproporcional: a redução acentuada dos membros, ou encurtamento do crescimento por uma lesão primária da coluna vertebral. Parte das doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto podem aparecer já no nascimento. Neste caso, são formas que levam à morte de uma criança antes ou logo após o nascimento. No entanto, algumas formas ainda são compatíveis com a vida( acondroplasia, orogenic displasia displasia metatropicheskaya, displasia Knista inata displasia spondee-epifisária), mas levar a deformidades graves. Uma parte significativa das doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto se manifesta apenas nos anos de vida subseqüentes, principalmente aos 3-6 anos de idade. Todas as doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto são caracterizadas por um curso constantemente progressivo, bem como uma variedade pronunciada de manifestações. As doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto podem ser transmitidas por tipos de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X.Algumas formas de doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto com as mesmas manifestações podem ser transmitidas imediatamente através de vários tipos de herança. Atualmente, foram descritas mais de 150 formas diferentes de doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto. Todos eles são doenças raras, mas extremamente graves. As doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto representam um dos grupos mais complexos de doenças ortopédicas. Apesar da escassez relativa, causam danos significativos à família e à sociedade, levando os pacientes a uma incapacidade precoce e severa. Em geral, doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto permanecem mal compreendidas. As causas essenciais desta são a raridade dessas doenças e uma variedade significativa de suas manifestações.

Todas as doenças hereditárias do esqueleto podem ser divididas em três grupos, dependendo da porção do osso onde a formação do osso começa. As seguintes partes são distinguidas no osso: epífise, metáfora e diáfise. A diálise é a parte central do osso;epífise - as extremidades do osso, cobertas com cartilagem articular;metafise - um local ósseo localizado entre a diáfise e a epífise. Correspondentemente às partes indicadas do osso, a displasia é dividida em epífise, diafisária e metafisária. Os representantes mais típicos da displasia epifisária são a displasia espondilo-epifisária e a displasia epifisária múltipla.