Qual é a degeneração hepatolenticular e seus sintomas?

A doença de Konovalov-Wilson é uma doença relativamente rara e exótica, mas também deve ser atribuída a extrema severidade em seu curso. Esta doença multissistêmica ocorre com a derrota de muitos órgãos e sistemas, mas antes de tudo, o fígado e o sistema nervoso central( o cérebro) sofrem.

A doença mais comum em países em que são permitidos casamentos intimamente relacionados( endogamia), razão pela qual a transmissão autossômica recessiva é suficiente para seu desenvolvimento. Em geral, os adolescentes do sexo masculino e adolescente são suscetíveis a essa doença.

O segundo nome para esta doença é a degeneração hepatolenticular. Esta doença hereditária se desenvolve devido a violações da biossíntese de ceruloplasmina e ao fornecimento de cobre, o que leva a um conteúdo excessivo dessas substâncias em todos os tecidos do corpo.

Ceruloplasmina refere-se a proteínas complexas que contêm cobre na sua composição. A maior parte é no plasma sanguíneo. A principal função desta proteína é o transporte de cobre e a participação no metabolismo do ferro. Se a biossíntese de ceruloplasmina for interrompida, os depósitos tóxicos de ferro e cobre ocorrem no fígado, cérebro, pâncreas.

Normalmente, cerca de 3-4 mg de cobre é alimentado com alimentos, que é absorvido no intestino delgado e entra no fígado. No fígado, o cobre se liga à ceruloplasmina. Este complexo então entra na corrente sanguínea e é capturado seletivamente pelos órgãos. A excreção( excreção de produtos metabólicos) de cobre ocorre com a bile. Uma pequena parte dos restos de cobre que circulam na forma ligada à albumina, e sua excreção ocorre na urina.

Na degeneração hepatolenticular, a síntese de ceruloplasmina diminui, a excreção de cobre com bile diminui, respectivamente, essas substâncias permanecem no corpo em uma quantidade aumentada e têm um efeito tóxico sobre ele.

Além disso, devido a uma diminuição na atividade da ceruloplasmina, não há entrega de cobre em quantidades suficientes para as enzimas responsáveis ​​pela respiração dos tecidos, os órgãos da hematopoiese. Além disso, a ceruloplasmina é necessária para remover o cobre do corpo e com esta doença, observa-se sua insuficiência e, portanto, o cobre permanece no corpo. Como resultado, há uma maior acumulação de cobre no fígado, rins, cérebro e córnea do olho.

Sintomas de degeneração hepatolenticular

Os principais sintomas da doença incluem danos ao fígado e ao sistema nervoso central. Do que, em termos posteriores, a doença se desenvolve, quanto mais lento o fluxo, no entanto, também significa grandes mudanças no cérebro e no fígado.

É muito característico da presença de hepatite na forma ativa, que é acompanhada de icterícia, o sangue sempre registra uma alta atividade de aminotransferases( responsável pela conexão entre metabolismo de proteínas e carboidratos) e hipergamaglobulinemia( aumento do número de gamuloglobulinas).

À medida que o processo avança, a hepatite passa para a cirrose de tipo atrófico, a hipertensão se desenvolve no sistema da veia porta. Em conexão com uma diminuição significativa no tamanho do fígado, destruição de hepatócitos e sua incapacidade de desempenhar suas funções básicas, a insuficiência hepática se desenvolve rapidamente.

Sintomas de degeneração hepatolenticular também estão presentes no sistema nervoso. A localização principal dos depósitos de cobre no cérebro é a farmacia lenticular ou núcleos lenticulares, bem como nas estruturas subcorticais e no córtex do cérebro. Em regra, isso se manifesta por meio do tremor das mãos - de apenas visível a óbvio e muito forte. Neste caso, não só as mãos tremem, o corpo literalmente estremece em convulsões. Esta manifestação da doença perturba severamente o ritmo habitual da vida, porque em casos especialmente graves, os pacientes não podem ler nem escrever, nem comer e servir-se de forma independente.

No entanto, estes não são os únicos sintomas da doença. A rigidez dos músculos do corpo inteiro se desenvolve. Isto é manifestado por aumento do tônus ​​e deformidade dos membros devido ao espasmo muscular. Os movimentos tornam-se lentos, e muitos deles são inacessíveis aos pacientes. Paralisia ou distúrbios hipercinéticos podem se desenvolver sob a forma de convulsões ou movimentos involuntários lentos das mãos, do tronco e das pernas. A fala nesses pacientes é monótona, indistinta, devido ao efeito tóxico nas estruturas cerebrais, no intelecto, na memória, na mudança de comportamento.

Dos rins manifestam a patologia tubular, que ocorre devido à acidificação do corpo e à redução de bicarbonatos. Como resultado, na urina há fortes mudanças na forma de aparência de glicose, fosfatos, uma quantidade aumentada de aminoácidos - fenilalanina, tirosina, leucina, valina.

Em estádios mais remotos, o cobre começa a ser depositado ao longo da borda da córnea, formando um sintoma específico - o anel Kaiser-Fleischer. Ao contrário, parece um anel amarelo-verde ou azeitona em torno da periferia da íris. Primeiro, aparece um semicírculo na borda superior da íris, depois para baixo, gradualmente, eles se fecham e formam um círculo. Nos estágios iniciais, o anel só pode ser visto com a ajuda de uma lâmpada de fenda, mas, em termos posteriores, pode ser visto a olho nu.

Tratamento da degeneração hepatolenticular

Quanto às medidas terapêuticas, elas podem ser divididas em dois grupos: nutrição médica e medicamentos.

Dieta terapêutica( dieta número 5), bem como tratamento medicamentoso, os pacientes devem aderir ao resto de suas vidas.

Entre todos os produtos, é recomendável evitar aqueles que contenham cobre. O maior número está em rins de porco, espinafre, bife e fígado de porco, trigo sarraceno, grãos de trigo integral, várias nozes e chocolate.

Na maioria dos casos, observa-se um efeito positivo do tratamento com penicilamina ou unitólol. Essas drogas estão relacionadas a complexons, que são usados ​​como antídotos. Eles têm atividade antiinflamatória, imunossupressora e desintoxicante, e ligam perfeitamente metais pesados, incluindo cobre.

Na maioria dos casos, após esse tratamento, há uma melhoria acentuada no estado, e às vezes estabilização da condição, até o desaparecimento completo de todos os sintomas.

No geral, o prognóstico da doença é relativamente satisfatório. Um desfecho desfavorável é possível com o desenvolvimento de insuficiência hepática grave. Além disso, na ausência de tratamento, um desfecho fatal pode ocorrer devido ao desenvolvimento de transtornos neurológicos em média em 7-8 anos. A principal causa da morte é o apego de doenças concomitantes do trato gastrointestinal, sangramento e aumento da pressão no sistema da veia porta.