Métodos bioquímicos e hormonais
Os métodos bioquímicos e hormonais de pesquisa permitem revelar as infracções básicas de um metabolismo e síntese de vários hormônios associados a doenças hereditárias.
Doenças, que se baseiam em um transtorno metabólico, constituem uma parte significativa da patologia hereditária( fenilcetonúria, galactosemia, alquaponúria, etc.).Todos eles, devido a um defeito genético na síntese de uma determinada enzima, levam ao acúmulo de produtos metabólicos intermediários no sangue do paciente. Os métodos bioquímicos de pesquisa nos permitem facilmente determinar o conteúdo desses metabolitos no corpo e suspeitar de uma patologia hereditária.
A genética clínica utiliza o polimorfismo genético de várias enzimas. Sabe-se que existem diferentes formas da mesma enzima que catalisam a mesma reação, mas diferem em sua estrutura molecular. Formas similares foram chamadas isoferentes. A detecção de várias isoenzimas da mesma enzima indica a existência de vários alelos desta enzima.
Em outras palavras, em loci de valor único de cromossomos homólogos são apresentados estados alternativos do mesmo gene responsável pela síntese desta enzima. Existem mudanças semelhantes devido à mutação. A estrutura das isoenzimas é determinada geneticamente. A detecção no sangue de uma forma específica da isoenzima ou sua ausência indica o defeito genético subjacente à doença.
A2-globulinas de soro contêm proteína Haptoglobina( Hp).Com a ajuda da eletroforese, é possível isolar vários tipos dessa proteína. Os tipos mais comuns são Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, diferindo na mobilidade eletroforética e na quantidade de componentes protéicos. Os tipos de haptoglobina são geneticamente determinados. Eles são codificados por um gene localizado no cromossomo 16( 16q22).Atualmente, a conexão entre vários tipos de haptoglobina e certas formas de doenças oncológicas foi estabelecida.
A análise de eletroforese de LP com o estabelecimento do tipo de DLP permite suspeitar de um defeito geneticamente determinado subjacente à violação da troca de LP e levando ao desenvolvimento da aterosclerose precoce.
O estudo de hormônios( 17-GPG, TSH, inibina, estriol livre, etc.) também desempenha um papel importante no diagnóstico de doenças genéticas. Os defeitos hereditários subjacentes ao bloqueio de síntese e metabolismo de vários hormônios são discutidos no Capítulo 9 "Pesquisa Hormonal".