Características da manifestação e métodos de fornecer ajuda com a acidez glutárica
Aciduria glutárico é uma doença hereditária de tipo hereditário autossômico recessivo associada ao metabolismo.
Agora, distinguir o primeiro tipo de doença, que se baseia na deficiência da enzima glutaryl-CoA desidrogenase. Do segundo tipo, esta patologia é caracterizada por processos bioquímicos, sintomas clínicos.
No coração da patologia é o acúmulo de ácido glutárico e hidroxilutárico nos meios, líquidos e tecidos do corpo humano, uma vez que não há mecanismo para a sua divisão. Essas substâncias em excesso têm efeito neurotóxico. Existe uma violação das estruturas cerebrais corticais e subcorticais( principalmente) e do atraso do desenvolvimento psicomotor.
Manifestações clínicas de
Todas as manifestações clínicas desta patologia podem ser divididas condicionalmente em duas versões:
- Aguda. Flui de acordo com o tipo de encefalite, começa de repente, se desenvolve dentro de 24-72 horas.
- Subaguda. Ele flui mais devagar. A morte de uma criança na ausência de tratamento adequado ocorre nos primeiros dez anos a partir dos sintomas recentemente diagnosticados da doença.
Na ausência de medidas adequadas, a criança tem uma violação das habilidades mais simples de auto-atendimento e espasmos musculares constantes, há uma síndrome convulsiva, vômitos, uma diminuição do tônus muscular que se transforma em rigidez.
Nos casos mais severos, o paciente perde consciência e conjuntos de coma.Às vezes, uma criança tem um primeiro ataque após 2 anos, e antes disso, apenas um aumento no crânio pode ser observado. Após o alívio dos sintomas primários, os distúrbios extrapiramidais persistem como resultado da ruptura da estrutura dos gânglios basais.
Provocar acidúria glutarum processo infeccioso, TBI, vacinação.
Durante a doença, o bebê está marcado:
- Violação das dificuldades de andar, fala e escrita. Alguns médicos sugerem que esta criança tem paralisia cerebral. O intelecto não sofre ao mesmo tempo.
- Às vezes, há febre e outros sinais de uma condição febril, que é acompanhada por uma forte sudação. Alguns se queixam de deficiência visual, desenvolvimento de catarata, pigmentação da pele.
- Do lado do sistema nervoso, há mudanças como hematomas subdurais e atrofia frontal-parietal.
- Em alguns pacientes pequenos, uma lesão de substância branca do cérebro é detectada, mas ainda não foi estabelecida se ela está diretamente relacionada à aciduria de glutar.
- As complicações secundárias que acompanham esta doença podem ser dificuldades na alimentação, desvios brutos no desenvolvimento da atividade motora, síndrome de aspiração.
A doença passa com exacerbações periódicas e remissões, mas pode resultar na morte da criança se as medidas necessárias não forem tomadas no tempo.
Com um diagnóstico oportuno e tratamento normal em um quarto dos pacientes, observa-se a recuperação completa das funções psicomotoras.
Diagnóstico da doença
Uma vez que não há sintomatologia característica para tal doença, é necessário passar uma análise bioquímica de sangue e urina para sua confirmação.É necessário fazer isso com a menor suspeita dessa patologia, uma vez que as medidas devem ser tomadas imediatamente, de modo que mudanças irreversíveis não se desenvolvam. No momento de um ataque, acidose e cetose podem ser detectadas.
Um excesso de ácido glutárico confirma esse tipo de doença.Às vezes, a substância não é detectada, em tais casos, recorre-se ao uso de diagnósticos de DNA ou à determinação da atividade da glutaril-CoA desidrogenase em leucócitos ou fibroblastos.
CT e MRI do cérebro são utilizados como métodos de pesquisa adicionais. Podem ser uma expansão dos ventrículos cerebrais, alterações atróficas em algumas estruturas do córtex e na zona subcortical.
Tratamento e prevenção de
Os métodos de correção metabólica desta doença hereditária foram suficientemente estudados, mas a eficácia desta terapia depende em grande medida da rapidez com que este diagnóstico é estabelecido e o tratamento patogenético é iniciado.
Em primeiro lugar, melhorar a condição deve ser com uma revisão da nutrição. Excluir completamente da dieta segue uma série de substâncias proteicas - lisina e triptofano.É especialmente importante aderir ao tempo de comer, que prescreve o médico. Muitas vezes, isso pode ser realizado mesmo à noite.
Durante os períodos de convulsões, o uso de terapia sintomática geral - a retirada da síndrome convulsiva, a correção do tônus muscular - é praticada para aliviar a condição.
A prevenção da doença consiste em prevenir o desenvolvimento de condições patológicas infecciosas, prevenindo crises metabólicas tóxicas.
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