Síndrome de Down: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
A síndrome de Down é uma doença genética em que o cariotipo é composto por 47 cromossomos em vez do habitual 46.
Quando as células germinativas são formadas durante a meiose, os cromossomos par devem divergir, mas se por algum motivo isso não acontecer, um terceiro 21-cromossomo( trissomia).
Uma anormalidade ocorre em aproximadamente um em cada 800 recém-nascidos e em 88% dos casos ocorre devido à não separação de gametas femininas.
Por que desenvolver a síndrome de Down e o que é?O principal fator de risco que aumenta a probabilidade de uma criança com síndrome de Down é a idade da mãe expectante. Aos 45 anos, o risco de ter uma criança doente é 1:30.
Embora, segundo as estatísticas, as crianças com essa anomalia nascem mais frequentemente em mulheres jovens, o que é explicado pelo grande número de nascimentos. A idade do pai não afeta a aparência da patologia. Isso se deve ao fato de que as células sexuais masculinas são atualizadas a cada 72 dias e não acumulam substâncias tóxicas.
Nas mulheres, os ovários são mantidos nos ovários desde o momento do nascimento, o que significa que os contatos com produtos químicos nocivos, radiações e abuso de álcool e tabagismo podem afetá-los negativamente.
Se a família já tem um filho "solar", então há uma baixa probabilidade de nascimento( em média 1%) e um segundo bebê com síndrome de Down. Além disso, o risco de trissomia na prole pode aumentar o parentesco dos pais.
A síndrome de Down ocorre como resultado da divisão celular anormal, quando a matéria genética desnecessária é colada ao 21º par de cromossomos.
A patologia pode ter três versões: trissomia, mosaicismo, translocação. O mais comum é a trissomia, causada pela não-dissociação de cromossomos durante o período de divisão celular. Três cromossomos em vez de dois são observados em todas as células da criança. A causa exata desse fenômeno é desconhecida até agora.
O mosaicismo é uma forma mais rara e leve da síndrome e difere em que nem todas as células possuem um cromossomo adicional, apenas alguns tecidos e órgãos são afetados. A não-disputas surge não na formação das células sexuais dos pais, como no primeiro caso, mas nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
Com translocação durante a fusão celular, uma parte de um cromossomo no 21º par é deslocada para o lado de outro cromossomo.
Normalmente, a síndrome de Down é definida por uma série de sintomas externos que não são difíceis de detectar em seres humanos:
A patologia geralmente é detectada antes do nascimento de uma criança. As futuras mães são oferecidas para serem submetidas a um teste abrangente, que é realizado entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez, e entre as 15 e 20 semanas no segundo trimestre. Isto é chamado de rastreio genético, o que permite revelar patologia mesmo no estágio do desenvolvimento intra-uterino.
No primeiro trimestre, por meio de ultra-som, as áreas características do feto são medidas - o osso nasal, a espessura do espaço do colarinho. A suspeita de um defeito cromossômico pode ocorrer se o osso nasal não é rastreado ou tem dimensões muito pequenas e a espessura do espaço do colarinho é superior a 3 mm. Além disso, a análise do sangue de uma mulher grávida mede a quantidade de gonadotropina coriónica humana e proteína RAPP-A.Os resultados do exame de sangue e ultra-som são tratados em conjunto.
No segundo trimestre da gravidez, o exame de sangue é verificado por três indicadores. De grande valor diagnóstico é a alfa-fetoproteína, estriol livre, gonadotrofina coriônica. Os resultados do estudo adicional são comparados com os dados do primeiro trimestre. Mesmo os melhores métodos de diagnóstico às vezes mostram resultados falsos positivos quando a criança é absolutamente saudável.
Se o rastreio genético tiver uma alta probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down, então, testes mais sérios são mostrados. Após uma consulta preliminar, eles podem ser recomendados por um geneticista.
A tais análises são:
Esses testes, em regra, são oferecidos às famílias que têm a maior percentual de possibilidade de aparência de um bebê com patologia. Os métodos invasivos também não são recomendados se a idade da mãe for superior a 35 anos.
Após o nascimento da criança, para fins de diagnóstico, de acordo com as indicações, uma análise cromossômica é prescrita para a presença de partículas genéticas adicionais no 21º par de cromossomos.
No momento, a síndrome de Down é uma patologia incurável, mas doenças concomitantes, como doenças cardíacas, por exemplo, podem ser tratadas com sucesso.
Com esta anormalidade cromossômica, o atraso no desenvolvimento do sistema nervoso é muito frequentemente diagnosticado, portanto, no primeiro trimestre, recomenda-se que uma mulher grávida tome preparações de ácido fólico para reduzir o risco de transtornos graves.
Após o nascimento de uma criança, se ele é saudável, todos os esforços devem ser direcionados para sua adaptação social. Existem centros especiais de reabilitação onde os fonoaudiólogos - defectologistas e psicólogos lidam com essas crianças. Para melhorar os resultados do treinamento especial, mostram-se drogas nootrópicas que estimulam o desenvolvimento do sistema nervoso. Esta é aminalona, vitaminas do grupo B, cerebrolysin.
Malformações de órgãos internos podem requerer cirurgia, mas a intervenção atempada aumenta as chances de uma vida normal. Portanto, uma criança com defeito cromossômico deve estar sob a supervisão constante de especialistas estreitos.
A expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Down é menor que a das pessoas comuns, o que está associado a uma alta suscetibilidade a várias doenças. No nosso tempo, quando as possibilidades de medicamentos aumentaram, esta patologia pode existir até 50 anos, e anteriormente essas crianças raramente viviam até a idade de dez.
Apesar das suas peculiaridades, as pessoas com síndrome de Down têm direito a uma vida plena na sociedade moderna. Eles são extremamente gentis e continuam confiando crianças pelo resto de suas vidas.
Quando as células germinativas são formadas durante a meiose, os cromossomos par devem divergir, mas se por algum motivo isso não acontecer, um terceiro 21-cromossomo( trissomia).
Uma anormalidade ocorre em aproximadamente um em cada 800 recém-nascidos e em 88% dos casos ocorre devido à não separação de gametas femininas.
Fatores de risco para o nascimento de uma criança com síndrome de Down
Por que desenvolver a síndrome de Down e o que é?O principal fator de risco que aumenta a probabilidade de uma criança com síndrome de Down é a idade da mãe expectante. Aos 45 anos, o risco de ter uma criança doente é 1:30.
Embora, segundo as estatísticas, as crianças com essa anomalia nascem mais frequentemente em mulheres jovens, o que é explicado pelo grande número de nascimentos. A idade do pai não afeta a aparência da patologia. Isso se deve ao fato de que as células sexuais masculinas são atualizadas a cada 72 dias e não acumulam substâncias tóxicas.
Nas mulheres, os ovários são mantidos nos ovários desde o momento do nascimento, o que significa que os contatos com produtos químicos nocivos, radiações e abuso de álcool e tabagismo podem afetá-los negativamente.
Se a família já tem um filho "solar", então há uma baixa probabilidade de nascimento( em média 1%) e um segundo bebê com síndrome de Down. Além disso, o risco de trissomia na prole pode aumentar o parentesco dos pais.
Causas da síndrome de Down
A síndrome de Down ocorre como resultado da divisão celular anormal, quando a matéria genética desnecessária é colada ao 21º par de cromossomos.
A patologia pode ter três versões: trissomia, mosaicismo, translocação. O mais comum é a trissomia, causada pela não-dissociação de cromossomos durante o período de divisão celular. Três cromossomos em vez de dois são observados em todas as células da criança. A causa exata desse fenômeno é desconhecida até agora.
O mosaicismo é uma forma mais rara e leve da síndrome e difere em que nem todas as células possuem um cromossomo adicional, apenas alguns tecidos e órgãos são afetados. A não-disputas surge não na formação das células sexuais dos pais, como no primeiro caso, mas nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
Com translocação durante a fusão celular, uma parte de um cromossomo no 21º par é deslocada para o lado de outro cromossomo.
Sintomas e Sintomas da Síndrome de Down
Normalmente, a síndrome de Down é definida por uma série de sintomas externos que não são difíceis de detectar em seres humanos:
- é uma face plana com olhos inclinados, como na raça mongolóide( anteriormente chamado de "Mongolismo");
- cabeça pequena e pescoço curto;
- escovas de mão largas com dedos curtos e uma única dobra transversal na palma;
- membros curtos;
- orelhas subdesenvolvidas;
- presença de epicanto - uma dobra especial no canto interno do olho que cobre o tubérculo lacrimal e não passa para a parte superior da pálpebra;
- ponte plana de nariz largo e nariz curto;
- altera a íris dos olhos e a presença de manchas de Brushfield - selos focais do tecido conjuntivo com diâmetro de 0,1 a 1 mm, com cor amarela;
- baixo crescimento;
- dobra da pele no pescoço do recém-nascido;
- strabismus;
- linguagem anormalmente grande( macroglossia);Hipotensão muscular
- ;
- encurtamento dos dedos devido ao subdesenvolvimento das falanges médias, bem como um defeito no desenvolvimento do 5º dedo( curvatura);
- em forma de quilha ou em forma de funil;
- abre a boca devido ao tom muscular reduzido.
Diagnóstico da Síndrome de Down
A patologia geralmente é detectada antes do nascimento de uma criança. As futuras mães são oferecidas para serem submetidas a um teste abrangente, que é realizado entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez, e entre as 15 e 20 semanas no segundo trimestre. Isto é chamado de rastreio genético, o que permite revelar patologia mesmo no estágio do desenvolvimento intra-uterino.
No primeiro trimestre, por meio de ultra-som, as áreas características do feto são medidas - o osso nasal, a espessura do espaço do colarinho. A suspeita de um defeito cromossômico pode ocorrer se o osso nasal não é rastreado ou tem dimensões muito pequenas e a espessura do espaço do colarinho é superior a 3 mm. Além disso, a análise do sangue de uma mulher grávida mede a quantidade de gonadotropina coriónica humana e proteína RAPP-A.Os resultados do exame de sangue e ultra-som são tratados em conjunto.
No segundo trimestre da gravidez, o exame de sangue é verificado por três indicadores. De grande valor diagnóstico é a alfa-fetoproteína, estriol livre, gonadotrofina coriônica. Os resultados do estudo adicional são comparados com os dados do primeiro trimestre. Mesmo os melhores métodos de diagnóstico às vezes mostram resultados falsos positivos quando a criança é absolutamente saudável.
Se o rastreio genético tiver uma alta probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down, então, testes mais sérios são mostrados. Após uma consulta preliminar, eles podem ser recomendados por um geneticista.
A tais análises são:
- 1) Amniocentese. O procedimento é realizado na 15ª semana de gravidez, introduzindo uma agulha especial no útero da mulher para tomar uma amostra do líquido amniótico. Este método é considerado o levantamento mais preciso.
- 2) Investigação de villorias de chorion. Para análise cromossômica, as células placentárias são selecionadas. O teste é informativo entre a 9ª ea 14ª semana de gravidez.
- 3) Análise de sangue do cordão umbilical. Esse estudo é realizado após a 18ª semana.
Esses testes, em regra, são oferecidos às famílias que têm a maior percentual de possibilidade de aparência de um bebê com patologia. Os métodos invasivos também não são recomendados se a idade da mãe for superior a 35 anos.
Após o nascimento da criança, para fins de diagnóstico, de acordo com as indicações, uma análise cromossômica é prescrita para a presença de partículas genéticas adicionais no 21º par de cromossomos.
Tratamento e prognóstico para síndrome de Down
No momento, a síndrome de Down é uma patologia incurável, mas doenças concomitantes, como doenças cardíacas, por exemplo, podem ser tratadas com sucesso.
Com esta anormalidade cromossômica, o atraso no desenvolvimento do sistema nervoso é muito frequentemente diagnosticado, portanto, no primeiro trimestre, recomenda-se que uma mulher grávida tome preparações de ácido fólico para reduzir o risco de transtornos graves.
Após o nascimento de uma criança, se ele é saudável, todos os esforços devem ser direcionados para sua adaptação social. Existem centros especiais de reabilitação onde os fonoaudiólogos - defectologistas e psicólogos lidam com essas crianças. Para melhorar os resultados do treinamento especial, mostram-se drogas nootrópicas que estimulam o desenvolvimento do sistema nervoso. Esta é aminalona, vitaminas do grupo B, cerebrolysin.
Malformações de órgãos internos podem requerer cirurgia, mas a intervenção atempada aumenta as chances de uma vida normal. Portanto, uma criança com defeito cromossômico deve estar sob a supervisão constante de especialistas estreitos.
A expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Down é menor que a das pessoas comuns, o que está associado a uma alta suscetibilidade a várias doenças. No nosso tempo, quando as possibilidades de medicamentos aumentaram, esta patologia pode existir até 50 anos, e anteriormente essas crianças raramente viviam até a idade de dez.
Apesar das suas peculiaridades, as pessoas com síndrome de Down têm direito a uma vida plena na sociedade moderna. Eles são extremamente gentis e continuam confiando crianças pelo resto de suas vidas.