Sinais e manifestações de ataxia de telangiectasia
Ataxia telangiectasia é uma doença em que há uma violação da imunidade associada às células T em conjunto com ataxia cerebelar progressiva, a presença de telangiectasias generalizadas da pele e da conjuntiva do olho. Qual é a causa da doença?
Esta patologia rara é baseada na herança genética no tipo autossômico recessivo. O segundo nome é a síndrome de Louis-Bar.
A peculiaridade da ataxia da telangiectasia é alterações degenerativas congênitas nos tecidos do cerebelo( células granulares e fibras de Purkinje, substância negra) e timo. Menos frequentemente, são observadas lesões de áreas corticais individuais e colunas posteriores( fibras nervosas) da medula espinhal. Isso determina seus principais sintomas - a crescente discordância do movimento e uma marcada diminuição nas forças imunológicas do corpo, que estão subjacentes às complicações da doença - a formação de tumores e infecções graves frequentes.
Conforme demonstrado pela ataxia da telangiectasia
Na maioria das vezes, a síndrome manifesta-se em uma criança de cinco meses e até atingir a idade de três anos. A desordem da coordenação no bebê é difícil de diagnosticar, mas torna-se notável após o bebê tentar começar a andar. Ele tem um tremor da cabeça, das mãos, às vezes do corpo inteiro. Alterações características na marcha, aparência de estrabismo e nistagmo.
Em casos raros, esses sintomas não aparecem até 4 anos. Com a idade de 10 anos, o movimento é muitas vezes impossível, mas às vezes existem alguns casos de melhoria devido à inclusão de mecanismos para compensar outras estruturas responsáveis pelo sistema motor.
Também frequentemente com esta síndrome podem ser distúrbios de fala, diminuição do tônus muscular e hiporeflexia.
Teleangiectasias tornam-se visíveis de três a seis anos. Estes asteriscos vasculares surgem devido a uma ruptura na estrutura dos pequenos vasos subcutâneos. Inicialmente, eles são localizados apenas na conjuntiva bulbar, e depois vão ao nariz e outras partes do rosto e pescoço, tipicamente sua localização com esta forma de doença na parte de trás das mãos e dos pés.
Às vezes, as manifestações cutâneas da ataxia da telangiectasia são tão pronunciadas que se fundem completamente no rosto e, em combinação com o aperto da pele, podem ser confundidas com a esclerodermia sistêmica.
Ocorrência de asteriscos vasculares ocorre como um sinal de outras doenças, mas em combinação com desequilíbrio e coordenação são um sinal específico de ataxia de teleagiectasia.
Crianças com síndrome de Louis-Bar sofrem frequentemente de doenças infecciosas - pneumonia, bronquite, otite, sinusite. Isto é devido à incapacidade do organismo para lidar com a infecção microbiana e viral devido à imunidade enfraquecida.
Muitas vezes, com essa patologia, pode haver distúrbios significativos no trabalho dos órgãos endócrinos. As crianças pequenas sofrem de diabetes mellitus, meninos sofrem desnutrição testicular, infertilidade.
No sangue há uma diminuição acentuada em imunoglobulinas e linfócitos T.Em 40% dos pacientes, observa-se reações auto-imunes, que é revelada quando são encontrados anticorpos específicos no sangue.
Com essa síndrome, a incidência de neoplasias malignas é 1000 vezes maior que entre o resto da população.
Oncopatologia na ataxia da colangiectasia é freqüentemente representada por leucemia, câncer gástrico, tumores cerebrais.
O prognóstico da ataxia da telangiectasia é desfavorável. Todos os processos e manifestações estão progredindo, fraqueza muscular pronunciada, paralisia, desenvolvimento da demência. A idade máxima de vida desses pacientes em condições favoráveis é de cerca de 30 anos.
Métodos de tratamento
Infelizmente, o nível moderno de ciência não pode curar completamente esta síndrome. Portanto, todos os esforços dos médicos são direcionados para a correção de sintomas e complicações.
Os processos infecciosos são tratados com agentes antibacterianos. Medicamentos comumente usados também são usados. São propostos desenvolvimentos científicos sobre o transplante cirúrgico do timo, mas até agora não são utilizados na medicina prática.
Em vários casos, o transplante de medula óssea, a terapia com imunoglobulinas e a administração de hormônios timo são praticados.
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