Doença de Friedreich
doença Friedreich - uma doença que é transmitida de herança autossômica recessiva, é a derrota das estruturas do sistema nervoso e é caracterizada por uma coordenação motora e envolvimento de outros órgãos e sistemas do corpo, especialmente a derrota do músculo cardíaco. Pela primeira vez, esta doença foi isolada em uma forma independente em 1863 por Friedreich e é um dos distúrbios hereditários mais comuns da coordenação dos movimentos. A incidência de doença de Friedreich na população é de 1-3 casos por 100 000 habitantes. Entre os pais dos pacientes, houve uma maior freqüência de casamento sangüíneo. A doença apresenta distribuição geográfica e étnica desigual com acumulação em certas regiões. A doença
refere-se a doenças de mutações dinâmicas. Como resultado da mutação genética, a formação da proteína frataxina é reduzida, resultando no acúmulo de ferro nas células. Isto por sua vez conduz à formação excessiva de produtos metabólicos não oxidados que causam danos e morte de medula espinhal, nervos periféricos e as suas conchas, e no córtex cerebral. Além disso, uma forma típica de dano ao músculo cardíaco( miocárdio), que leva à morte de suas fibras e à substituição do local de dano com tecido conjuntivo( fibrose).
As primeiras manifestações da doença ocorrem aos 10 a 20 anos. O principal sinal da doença é uma violação da coordenação dos movimentos. Ao mesmo tempo, ficar parado e andar estão perturbados. A pessoa começa a andar incerto, desajeitadamente, lentamente, arrumando suas pernas, muitas vezes tropeçando. Conforme a doença progride, há desordem coordenação motora nas mãos, que se manifesta letras de deterioração gestos desproporcionados, perda de controle sobre a distância ea velocidade de movimento, a força de contração muscular. Aparência de redundância ou falta de amplitude de movimentos intencionais, movimentos alternados rápidos são realizados de maneira estranha, ocorre jitter durante o movimento. Mudanças de mímica, a pronúncia está quebrada, a fala é cantada. Um sinal característico e precoce da doença é uma diminuição ou extinção completa do tendão e reflexos periostais. O tom muscular é reduzido, às vezes significativamente. Uma manifestação típica também é uma diminuição na sensibilidade das músculos articulares e vibração. Nos estágios tardios da doença, pode ocorrer um grau leve de paralisia, afetando ambas as pernas( paraparesia), com reflexos tendinosos( joelho, Achilles) aparecendo novamente. Muitas vezes, é possível notar a aparência do movimento involuntário em larga escala de globos oculares( nistagmo).Em vários pacientes, ocorre uma atrofia dos nervos ópticos, o que leva a uma diminuição ou perda total de visão, a audição se deteriora, diminui a memória e o intelecto.
A doença de Friedreich é uma violação de outros órgãos( exceto o sistema nervoso) e sistemas. Na maioria das vezes, isso se manifesta por danos cardíacos e deformidades esqueléticas.sinais característicos de envolvimento no processo patológico do músculo cardíaco são dor no coração, palpitações, dispneia em esforço, sopro cardíaco( determinada por um médico) as alterações no ECG e ecocardiografia.
deformação esquelética caracterizada pelo desenvolvimento da curvatura da coluna vertebral, "pés ataxia de Friedreich"( encurtamento do pé, a formação de um arco excessivamente alta, eo dedo mau posicionamento mais próximo das falanges dos pés estão em condições unbent e longa - dobrado, o que é especialmente pronunciada no dedo grande do pé).Além disso, as infrações por parte do sistema endócrino são muitas vezes formadas, manifestadas por diabetes mellitus, malformação de órgãos genitais e glândulas.
A doença de Friedreich tem um curso rapidamente progressivo. Gradualmente, sinais de aumento da atrofia muscular, ocorre paresia, a coordenação dos movimentos é interrompida. Essas pessoas não podem caminhar e servir a si mesmas. A duração da doença geralmente não excede 20 anos. As causas imediatas da morte são insuficiência cardíaca, distúrbios metabólicos profundos no diabetes mellitus e complicações infecciosas. São descritos alguns casos atípicos da doença com idade posterior( 30-40 anos), um curso benigno lento, falta de diabetes mellitus e alterações típicas no coração.ataxia
diagnóstico da doença de Friedreich pode haver dúvida no caso da presença de uma pessoa que segue características:
1) um modo de herança autossômico recessivo;
2) a aparição dos primeiros sinais da doença na 1-2ª década da vida;
3) violação da coordenação dos movimentos, diminuição ou desaparecimento completo dos reflexos, diminuição da sensibilidade, fraqueza e atrofia dos músculos das pernas e mais tarde das mãos;
4) deformidades esqueléticas( curvatura da coluna vertebral, "pé de Friedreich");
5) derrota do músculo cardíaco( com a presença de alterações no ECG e Echo KG);
6) distúrbios endócrinos( diabetes mellitus, subdesenvolvimento das gônadas e órgãos genitais);
7) atrofia da medula espinhal da ressonância magnética;
8) resultados positivos em testes de DNA.Tratamento
. Não existe um tratamento eficaz para esta doença até à data. Aplique os meios que melhoram o metabolismo, os itens essenciais dentro e intravenosamente, riboxina, fosfaden( adenyl), retabolil, nootropics, vitaminas B, coenzima Q10, vitamina E( em uma dose diária de 1000-2000 mg por 1-2 meses).Um bom efeito é trazido por uma variedade de procedimentos de fisioterapia, como massagem, terapia de exercícios, procedimentos térmicos( ozocerite, parafina) na área do antebraço e das pernas, estimulação elétrica muscular.