Ataxia espinocerebelosa

A ataxia espinocerebelar hereditária é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de lesões das estruturas do sistema nervoso central, caracterizado por deterioração progressiva do equilíbrio e coordenação de movimentos em combinação com uma variedade de outras manifestações neurológicas.

A incidência de ataxia espinhal da carbila na população varia entre 1-23 casos por 100 000 habitantes. As doenças têm distribuição geográfica e étnica desigual. Na Rússia, bem como na Itália, a forma prevalecente é a ataxia espinocerebelar tipo 1( 41% das famílias), na ataxia carbellar da Índia - do 2º tipo. Observou-se uma alta incidência de ataxia da carbamina espinhal do tipo 3 em populações da Alemanha( 42%), Japão( Ilha Honshu - 33,7%), EUA( 23%).

Este grupo de doenças refere-se a lesões cerebelares, que são transmitidas por um tipo de herança autossômica dominante. Mutações nos genes levam à formação de produtos proteicos anormais, que causam danos e morte das células do cerebelo, medula espinhal, córtex cerebral.

Pela primeira vez, a doença se manifesta à idade de 20 a 60 anos. A ataxia espinocerebelosa é caracterizada por uma grande variedade de características que podem ser agrupadas de diferentes maneiras em cada caso. Os sintomas iniciais são imperceptivelmente aparente estranheza, instabilidade na rápida caminhada e corrida, aumentando gradualmente e levando ao desenvolvimento de um típico andar surpreendente. Posteriormente, o trêmulo dos membros é anexado ao realizar qualquer movimento e interromper a coordenação dos movimentos nas mãos. Além disso, há mudanças na caligrafia, que se torna grande e desigual, e fala. As características também são distúrbios oculomotores na forma de movimentos espasmódicos, sacudidos( saccade) dos globos oculares enquanto movem o olhar. Muitas vezes há violações da deglutição e pronúncia de sons, distúrbios das fezes e urina, paralisia dos membros, reflexos patológicos aparecem, enquanto os reflexos normais diminuem ou desaparecem completamente. Você pode ver a perda progressiva de massa muscular, que é acompanhada pelo enfraquecimento desses músculos, uma breve contração espontânea de várias fibras musculares, que se manifesta por flutter subcutâneo. Muitas vezes, existem vários movimentos involuntários da cabeça e dos membros, a demência se desenvolve. Há menos sinais de doença de Parkinson. As mudanças podem ser formadas por parte do órgão da visão, o que se manifesta por uma diminuição ou perda total de visão. Com computador e ressonância magnética do cérebro, o tamanho do cerebelo diminui. Ao progredir de forma constante, a doença leva a deficiência profunda. A causa da morte na maioria dos casos são complicações infecciosas.

Existem certas diferenças entre diferentes formas de ataxia cerebelar autossômica dominante, mas sua delimitação clara é uma tarefa difícil e possível somente depois de realizar todos os estudos necessários.

O diagnóstico de ataxia espinocerebelar é confiável se houver os seguintes sintomas:

1) tipo de herança autossômica dominante;

2) a aparência dos primeiros sinais da doença na 2-6ª década de vida;

3) comprometimento da coordenação de movimentos, comprometimento da fala, distúrbios oculomotores em combinação com outros distúrbios característicos descritos acima;

4) atrofia do cerebelo, que é revelada durante computador e ressonância magnética do cérebro;

5) curso progressivo da doença;

6) resultados positivos em testes de DNA.

Tratamento

. Não existe um tratamento eficaz até à data. Aplique a droga piladox, cloreto de colina em combinação com outros medicamentos.É conveniente usar vitaminas do grupo B, vitamina E, essenciais, drogas nootrópicas( nootropil, piracetam).Quando os nervos periféricos e os músculos são afetados, é utilizado fosfaden( adenyl), riboxin, retabolil. Essas drogas ajudam a melhorar o metabolismo, o que também é necessário no tratamento desta doença. Na presença de espasmos musculares, baclofen ou sirdalude tem um bom efeito. Além disso, prescreva massagem, terapia de exercícios, estimulação elétrica muscular. Em caso de movimentos involuntários, clonazepam, ciclodol( akinetone), tiaprid, haloperidol são prescritos. Com a ineficácia do tratamento medicamentoso de movimentos involuntários, o tratamento cirúrgico pode ser realizado. No entanto, essa operação é extremamente difícil, pois afeta a estrutura do cérebro. A este respeito, esse tratamento só é possível em altamente especializados e equipados com os mais recentes centros médicos de tecnologia.