Molekularna podstawa dziedziczności
Struktura genu, jego funkcja. Charakterystyka ludzkiego genomu. DNA jest cząsteczką dziedziczności. Cechy chemiczne i strukturalne
Już w szkolnym programie biologii wiadomo, że gen jest segmentem cząsteczki DNA.Tylko to makrocząsteczka z dość szerokim spektrum makrocząsteczek zawartych w każdej komórce w każdym żywym organizmie, zdolne do powielania się, a w związku z tym przekazuje pokoleń komórek lub organizmów zawartych w nim informacji. Zdolność DNA do samodzielnego rozmnażania wynika ze specyfiki jego struktury chemicznej. Cząsteczka DNA jest zbudowana z trzech części: cukier reprezentowane dezoksyrybozę, grupy fosforanowe i 4 rodzaje zasad azotowych - cytozynę( C), tymina( T), który jest również nazywany puryny, adeninę( A) i guaninę( G).Są to pirymidyny.
W 1953 roku Watson i Crick opublikowali swój historyczny artykuł na temat fizycznej struktury DNA.Zgodnie z modelem Watsona i Cricka, cząsteczka DNA jest podwójną helisą.Każda spirala owija się wokół innej spirali wzdłuż wspólnej osi.Łańcuchy tej helisy tworzą dezoksyrybon i grupy fosforanowe. W regularnych odstępach czasu azotowa podstawa, zwrócona do wnętrza spirali, jest przymocowana do każdego łańcucha. Dwie bazy każdego łańcucha, znajdujące się na tym samym poziomie, są ze sobą połączone.
szczególnie istotne w cząsteczce DNA, każdy azotowy bazowa może łączyć się jedynie z innymi dobrze zdefiniowane i komplementarny( nadaje się tylko do tego), że zasady, mianowicie adeniny i guaniny tyminą z cytozyny.
Ta właściwość nukleotydów polegająca na komplementarnym parowaniu stanowi podstawę dokładnego odtworzenia sekwencji nukleotydowej każdej nici DNA.Łańcuchy nukleotydowe DNA są polarne. Polarność zależy od tego, w jaki sposób cukry( dezoksyryboza) są połączone. Grupę fosforanową przymocowany do C5( pięć węgla) cukru jest sprzężone z grupą hydroksylową w pozycji C-węgla( 3) Cukier następnego wiązaniem fosfodiestrowym. W rezultacie końcowy nukleotyd na jednym końcu łańcucha ma wolny 5-, az drugiej - wolną grupę 3.Sekwencja zasad nukleotydowych jest zwykle zapisywana w kierunku od 5 do 3-końca. Dwie nici DNA są przeciwległe do siebie, ponieważ idą w przeciwnych kierunkach, a 5-koniec jednego łańcucha odpowiada 3-końcowemu drugiemu łańcuchowi i odwrotnie.
model DNA Watson i Crick wyjaśnione przez czas znany angielski biochemik Chargaff regułę, według której cząsteczka DNA z dowolnej ilości puryn ściśle odpowiada liczbie pirymidyn.
W podwójnej helisie purynowy DNA-( adenina, guanina) zawsze łączy się z pirymidynami( tyminą i cytozyną).Pomiędzy cytozyną i guaniną powstają trzy wiązania wodorowe, a między tyminą i adeniną - dwa, więc inny sposób łączenia po prostu nie może.
Elementarną jednostką DNA jest nukleotyd, który zawiera jedną dezoksyrybozę, jedną grupę fosforanową i jedną zasadę azotową.Replikacja DNA
Ponieważ DNA jest cząsteczka dziedziczność, a następnie do tej jakości musi dokładnie replikować się, a tym samym zachować wszystkie informacje w oryginalnej informacji cząsteczki DNA określonej sekwencji nukleotydowej. Jest to zapewnione przez specjalny proces poprzedzający podział dowolnej komórki w ciele, który jest nazywany replikacją DNA.Istotą tego procesu jest to, że specjalny enzym rozbija słabe wiązania wodorowe, które łączą nukleotydy dwóch łańcuchów. W rezultacie nici DNA są rozłączane, a wolne azotowe zasady( tzw. Widełki replikacyjne) "wystają" z każdego łańcucha. Konkretny enzym polimeraza DNA zaczyna poruszać się wzdłuż łańcucha DNA wolnego od 5- do 3-końca cząsteczki, przyczyniając się do przyłączenia wolnych nukleotydów ciągły syntetyzowanych w komórce, do 3 „końca nowo syntetyzowanej nici DNA.W wyniku tego, replikacja
utworzone dwa nowe dokładnie tej samej cząsteczce DNA, identyczny z oryginalnym cząsteczki DNA przed jego replikacji.
może powiedzieć kilka uproszczenia, że zjawisko dokładnie podwojenia cząsteczkę DNA, która jest oparta na komplementarną zasadą cząsteczki jest molekularna podstawa dziedziczenia.
szybkość replikacji DNA u ludzi jest stosunkowo niska, a aby zapewnić replikację DNA każdego chromosomu człowieka, zajęłoby tygodnie, jeśli replikacja rozpoczyna się od jednego punktu. W rzeczywistości każda cząsteczka DNA chromosomu każdy chromosom i ludzka zawiera tylko jedna cząsteczka DNA, istnieje wiele miejsc inicjacji replikacji( replikony).Z każdego replikonu replikacja przebiega w obu kierunkach do momentu połączenia sąsiednich replikonów. Dlatego replikacja DNA w każdym chromosomie przebiega stosunkowo szybko.
określenie „kod genetyczny»
dla cząsteczki dziedziczności DNA, który jest nie tylko, że jest w stanie rozmnażać się - to tylko część spadku. DNA musi jakoś zakodować wszystkie oznaki ciała. Większość objawów jakiegokolwiek organizmu, jednokomórkowego lub wielokomórkowego, jest określona przez białka: enzymy, białka strukturalne, białka nośnikowe, kanały białkowe, białka receptorowe. Dlatego DNA musi w jakiś sposób kodować strukturę białek i porządek aminokwasów w nich.
aminokwasy połączone ze sobą za pośrednictwem wiązania peptydowego, który jest utworzony przez kondensację grup aminowych( NH2) jednego aminokwasu z grupą karboksylową( COOH) z innym aminokwasem. Sekwencję aminokwasową w łańcuchu polipeptydowym zapisuje się z aminokwasu z wolną grupą NH2 do aminokwasu z wolną grupą COOH.
Naukowcy ustalili, że kod jest trypletowy, co oznacza, że każdy aminokwas jest kodowany przez potrójny nukleotyd. Rzeczywiście, ponieważ 20 różnych aminokwasów jest używanych do konstruowania białek, kod nie może być pojedynczym nukleotydem, ponieważ istnieją tylko 4 nukleotydy. Kod nie może również być dinukleotydem, ponieważ tylko 16 kombinacji 2 nukleotydów jest możliwych. Przy 3 nukleotydach liczba kombinacji wzrasta do 64, a to wystarcza do kodowania 20 różnych aminokwasów. Ponadto wynika również z tego, że kod genetyczny musi być zdegenerowany, a mianowicie jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną potrójną nukleotydów. Inną ważną właściwością kodu genetycznego jest to, że nie zachodzi na siebie, przy czym każdy kolejny nowy aminokwas w łańcuchu polipeptydowym koduje kolejno nowy tryplet DNA.Kod genetyczny nie zawiera znaków interpunkcyjnych, a tryplety kodujące następują kolejno po sobie. Kod genetyczny jest uniwersalny i jest używany identycznie zarówno przez prokarioty, jak i przez eukariota. Kodowanie trojanów nukleotydów nazywa się kodonami.
Najważniejsze są dwa pierwsze nukleotydy każdego kodonu. Trzeci nukleotyd jest niespecyficzny. Trzy kodony determinują sygnał zatrzymania syntezy łańcucha polipeptydowego( zakończenie translacji): UAA, UAG i CAA.Oznacza to, że w miejscu informacyjnego RNA( mRNA), przy czym każdy z tych kodonów synteza ograniczników łańcucha polipeptydowego. Kodony wskazujące zakończenie syntezy łańcucha polipeptydowego są nazywane kodonami stop.
Informacja RNA i proces transkrypcji
Należy wyjaśnić, dlaczego tak konieczne było wprowadzenie koncepcji informacji o RNA.Jak wiadomo, DNA jest zawarte w chromosomach komórek, aw konsekwencji w jądrze, a białko jest syntetyzowane w cytoplazmie komórek. Do informacji o strukturze białka, napisany w języku DNA dostał się do cytoplazmy, to najpierw zostanie przepisany( transkrypcji) w cząsteczce mRNA.
RNA z DNA różni się tym, że RNA, łańcuch pozostałości cukru rybozy reprezentowane przez( stąd nazwa) tyminę zastępuje uracyl, która ma w przybliżeniu taką samą komplementarność adeniny jak tymina.
celu oszustwo nastąpiło genu sekwencji nukleotydowej kodującej pierwotną strukturę łańcucha polipeptydowego białka w określonym mRNA łańcucha DNA w odstępie od genu specyficznej sekwencji nukleotydów, zwany promotor łączy szczególny enzym - polimerazy RNA.
Punktem wyjścia transkrypcji jest baza DNA odpowiadająca podstawie RNA, która jest najpierw zawarta w transkrypcie. Transkrypcja mRNA jest kontynuowana do czasu, aż polimeraza RNA II napotka sygnał terminacyjny transkrypcji.
Biosynteza łańcucha polipeptydowego
Łańcuchpolipeptyd występuje dekodowania informacji kodowanych przez kod genetyczny, oraz w oparciu o mRNA szablon łańcucha polipeptydowego białka. W procesie tym zaangażowane są dwa kolejne typy RNA: rybosomalny( rRNA) i transportowy( tRNA).W przypadku obu typów RNA w genomie istnieje wiele genów, na których matrycy syntetyzuje się te RNA.
Wykształcenie polipeptydowy łańcuch kolejno dostarczane do mRNA z tRNA odpowiednich aminokwasów występuje na rybosomach.
Struktura genu u wyższych organizmów jest dość skomplikowana. Obejmuje on promotor zawierający miejsce inicjacji transkrypcji, eksony i introny. Egzony zawierają sekwencje kodujące genu, funkcja intronów pozostaje nieznana. Na granicy z egzonów i intronów położonych sekwencji konsensusu, który jest rozpoznawany przez enzymy forniru, np. E. enzymów do wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu mRNA.Na „końca genu już w części niekodujący znajduje strony dostarczającej dołączenie reszt adeniny 100-200 mRNA w celu zapewnienia jego stabilności 3.Gene charakteryzuje się tzw otwartej ramki odczytu, tzn. E. obecność wystarczająco długiej sekwencji tripletów kodujących aminokwasy bez przerywania kodony stop lub potrójne nonsens.