Niewydolność 21-hydroksylazy
zmniejszenie aktywności enzymu towarzyszy niedostatecznej syntezy hormonów, takich jak kortyzol i aldosteronu, oraz gromadzenie się związków pośrednich( metabolitów), w wyniku zaburzeń przemiany materii. Brak hormonu kortyzolu prowadzi do nadmiernego wydzielania przysadkowego podaniem hormonu adrenokortykotropowego( gruczołu mózgowy), który powoduje rozszerzanie się tego obszaru kory nadnerczy, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie męskich hormonów( androgenów), co prowadzi do zwiększenia ich powstawania w organizmie. Niedobór aldosteronu regulującego metabolizm wody i soli prowadzi również do pewnych zmian w podłożu hormonalnym. Przez
wyposażony charakterystycznych objawów i czasu wystąpienia objawów jawnych samodzielnie( proste i virilnoe solteryayuschuyu) i przejawiające usunięte( późnej) stanowi enzym niewydolność 21-hydroksylazy.
Prosta forma to 1/3 wszystkich przypadków choroby, gdy ten konkretny enzym jest naruszony. Noworodek wykazuje oznaki prenatalnych androgenów Start zwiększenie edukacji, że dziewczęta objawia się wzrostem wielkości łechtaczki i warg sromowych formacji moshonkoobraznyh minora, a tam jest wzrost chłopców genitaliów. Oprócz zmian zewnętrznych narządów płciowych, może ujawnić objawów przewlekłej niewydolności nadnerczy i nadmiernego tworzenia adrenokortykotropowego hormonu. Ostatnia t hormonalna prowadzi do osadzania się w nadmiernej ilości pigmentu do powłoki( przebarwienia), w wyniku czego uzyskuje się kolor ciemny. W przyszłości dziecko zauważyło przyspieszenie rozwoju fizycznego i tempo kostnienia, fałszywy przedwczesny rozwój seksualny. W tym przypadku, zarówno u chłopców, jak i dziewczynek, rozwój seksualny odbywa się zgodnie z typem męskim. Końcowa długość ciała, pod warunkiem, że nie ma leczenia, rzadko osiąga 150 cm, ponieważ występuje wczesne zamknięcie stref wzrostu. Każda sytuacja stresowa( choroba zakaźna, operacja, uraz) może wywołać u tych pacjentów kryzys ostrej niewydolności kory nadnerczy. Kryzys ten przejawia się przede wszystkim w szybkim postępującym spadku ciśnienia krwi. W tym przypadku dziecko odczuwa kołatanie serca. Puls staje się bardzo trudny do sondowania ze względu na małe wypełnienie naczyń krwionośnych skurczem serca. Jeżeli inspekcja dziecko można zobaczyć błękit skóry wokół ust i na czubkach palców, czubek nosa i uszu. Ponieważ w tym stanie, nie ma słabe krążenie w naczyniach wszystkich, nawet najmniejszych, które odżywiają skórę, to nabywa „marmur” wygląd, pojawiają się niebiesko-purpurowe plamy w wyniku przeciążenia. W rezultacie dochodzi do naruszenia krążenia krwi w nerkach, co prowadzi do zmniejszenia ilości tworzonego moczu. Przejawia się to zmniejszeniem jej wydalania aż do całkowitej nieobecności.Świadomość dziecka pozostaje niezmienna przez długi czas, jednak w przypadku braku leczenia rozwijają się konwulsje i śpiączka. Oprócz tych objawów, ostrej niewydolności nadnerczy, może pojawić się ból, kurcze brzucha, powtarzające się wymioty, biegunka, szybko rozwija się deficytu płynów ustrojowych( exsicosis).Ponadto zmniejsza się napięcie mięśniowe, dziecko staje się nieaktywne.
Postać rozpuszczająca występuje u 2/3 pacjentów z wyraźnym niedoborem enzymu 21-hydroksylazy. Wraz z objawami zwiększonego powstawania androgenów i ciemnienie skóry na dziecko 1-4 tygodniu życia obraz ostrej niewydolności nadnerczy. Tak więc dziecko poważnie zwiększa wagę, a czasem wręcz przeciwnie, postępuje utrata masy ciała., Częste wymioty, wymioty „fontanna”, biegunka, odwodnienie( utrata nadmiaru płynów ustrojowych), słabe krążenie w małych naczyniach, spadek ciśnienia krwi, kołatanie serca. W przypadku braku odpowiedniego leczenia dzieci umierają w wieku 1-3 miesięcy.
Z usuniętą postacią choroby pierwsze oznaki pojawiają się przed i podczas okresu dojrzewania. Dziewczynek, istnieje niewielkie przyspieszenie rozwoju fizycznego i „wieku kości” umiarkowanie ciężkim wirylizacja( zmiany wzornika), które objawia się podwyższonym pilosis( hirsutyzm), zwiększanie masy mięśni, przedwczesnemu tworzeniu męskich hormonów płciowych w gruczołach nadnerczy, wygląd rozmaitych zaburzeń miesiączkowania. Dość często w wieku rozrodczym wykryto niepłodność.U chłopców ta postać choroby jest prawie bezobjawowa, ale może prowadzić do zmniejszenia ilości nasienia i niepłodności.