Wrodzone zapalenie nerek

Wśród wszystkich dziedzicznych kłębuszków nerkowych do tej pory najbardziej przebadanym i istotnym jest dziedziczne zapalenie nerek, w tym zespół Alporta. Choroba ta jest bardzo powszechna w większości regionów świata i ma opis wśród przedstawicieli różnych narodowości.

Dziedziczne zapalenie nerek złożony nefrologii dział Instytucie Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej, Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, na długoterminowych obserwacji różnych latach 6-8% całkowitej liczby pacjentów z chorobami nerek.

W świetle nowoczesnej medycyny dziedzicznej nerek jest uwarunkowane genetycznie przed immunizacją kłębków nerkowych, znamienny uwalnianiem krwi w moczu( krwiomocz) i wydzielin białkowych z moczem, skłonność do gospodarza aż do progresji przewlekłej niewydolności nerek. Ta patologia często łączy się z chorobami słuchu i wzroku.

Choroba przejawia się zarówno genetycznie, jak i klinicznie. Przez obecność pewnych cech w obrazie klinicznym choroby jest izolowana dziedziczne zapalenie nerek

z ubytkiem( zwany syndrom nadal Alport) i dziedziczne zapalenie nerek słuchu bez funkcji patologia słuchu. Istnieją również inne klasyfikacje, w których termin "zespół Alport" jest rozumiany jako kliniczne warianty przebiegu choroby w przypadku braku głuchoty u pacjentów.

Jednym z najbardziej kompletnej wersji klasyfikacji dziedzicznego zapalenia nerek można uznać za clinicopathological klasyfikacja, zaprezentowany na XXII Zjeździe Nefrologii Dziecięcej Europie. Zgodnie z tym

klasyfikacji izolacji:

1) zespół alporta, który charakteryzuje się połączeniem postępującego zapalenia nerek hematuric, głuchoty i neurogennego rodzaju wady. Możliwe są warianty kliniczne, w tym połączenia zapalenia nerek z patologią krwi( małopłytkowość);

2) dziedziczne zapalenie nerek bez utraty słuchu jest postępującą chorobą w jej rozwoju. W mikroskopie elektronowym biopsja nerki charakteryzuje się izolowanym ścieńczeniem podstawowych błon;

3) tak zwana rodzinna łagodna istotna gematuria, w której niewydolność nerek się nie rozwija. Badanie immunologiczne podstawowych błon ujawnia spadek ich właściwości antygenowych.

Aspekty genetyczne choroby

Istnieje kilka hipotez dotyczących cech dziedziczenia zespołu Alporta. Możliwe są następujące założenia:

1) dominujące dziedziczenie o częściowej spójności z podłogą;

2) preferencyjna segregacja( autosomy ze zmutowanym genem z chromosomem X);

3) dominujące, związane z płcią dziedziczenie( w niektórych rodzinach, przeniesienie choroby z ojca na syna);

4) działanie genu modyfikującego( autosomalne dominujące dziedziczenie z dominującym genem modyfikującym na chromosomie X);

5) dziedziczenie autosomalne dominujące z ograniczoną penetracją genu u męskiego potomstwa chorych ojców.

Z punktu widzenia genetycznej Cecha 4 Analizowano

1) obecność rodu krwiomocz oraz niewydolności nerek;

2) obecność na elektronogramach nerek typowych cienkich membran;

3) nasilenie zmian oftalmicznych;

4) obecność ubytku słuchu z wysoką tonacją.

Udowodniono, że jeżeli w rodzinie 4 występują 3 znaki, choroba jest przenoszona dominująco, połączona z chromosomem X.Ta opcja jest uznawana za klasyczną.W chorym ojcu, synowie są zdrowi, a córki są nosicielami zmutowanego genu.

W zespole Alport większość pacjentów nie ma antygenu Goodpasture, ale ta cecha jest drugorzędna. To zjawisko struktur antygenowych charakteryzuje się możliwością rozwoju autoimmunologicznego zapalenia kłębuszków nerkowych w przeszczepionych nerkach.

Częstość występowania zespołu Alport w populacji nie została dokładnie ustalona. Pomimo faktu, że zmutowany gen zespołu Alport jest zidentyfikowany, mechanizm jego manifestacji pozostaje niejasny.

Obraz kliniczny choroby

Należy zauważyć, że choroba występuje znacznie łatwiej u kobiet chorych. Również u kobiet dziedziczne zapalenie nerek rzadziej łączy się z głuchotą.Należy zauważyć, że choroba stanowi wystarczająco poważne zagrożenie podczas ciąży. W większości przypadków kobieta cierpiąca na tę patologię, ciąża postępuje z powodu zatrucia, spontaniczne poronienia, martwe popędy są często odnotowywane.

Objawy kliniczne choroby mogą wystąpić w każdym wieku. Dzięki terminowemu i racjonalnemu badaniu rodzin obciążonych zgłoszoną patologią, wydzielanie krwi z moczu jest często wykrywane już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Choroba występuje w ukryciu wykryto pojedyncze moczu zespół, często w postaci wyglądu erytrocytów i małych ilości białka w moczu( czerwone krwinki i mikroproteinemiya odpowiednio).Często występuje leukocyturia niebakteryjna( pojawienie się leukocytów w moczu).Większość dzieci ma kilka zewnętrznych i somatycznych drobnych anomalii rozwojowych. Charakterystyczne objawy zatrucia i niedociśnienia. Ta ostatnia jest w pewnym stopniu związana z naruszeniem funkcji kory nadnerczy. Zespół

Alport klinicznie nie do odróżnienia od innych wariantów dziedzicznego zapalenia nerek jest obecność zapalenia nerwu z nerwu słuchowego, ale jego obecność może być identyfikowane przez audiometrycznej nie wcześniej niż 7-8 lat życia dziecka badania. Patologia narządu wzroku, różnorodność zaćmy znajduje się u jednej piątej osób cierpiących na tę chorobę.Wymowa zespół trombocytopenia( zmniejszenie liczby płytek krwi) zaobserwowali w klinice, dzieci zostały wykryte, ale miało to miejsce w niektórych z nich. W przypadkach bliskich małżeństw dzieci mogą mieć poważne wady rozwojowe: "usta wilka", "zające wargi", wrodzone wady serca. To właśnie w takich rodzinach mogą doświadczyć kombinacji dziedzicznego zapalenia nerek z innym, w tym genetycznie uwarunkowanej, patologii - przysadka karłowatość( niskiego wzrostu), talasemia, niedokrwistość hemolityczna nieznanego pochodzenia. Co do zasady, z dziedzicznym zapaleniem nerek występują pewne objawy neurologiczne i oznaki dystonii wegetatywnej.

Spadek stanu funkcjonalnego nerek w zespole Alport ma miejsce już w wieku przedszkolnym. W okresie przedpokwitaniowym, a zwłaszcza pokwitania( okres dojrzewania) mogą wystąpić zaburzenia homeostatyczne, które można uznać za wczesny etap przewlekłej niewydolności nerek. Najwcześniejsze i są cechy kwasicy metabolicznej( pH krwi przesunięcie w bok kwasu) oraz zaburzenia równowagi elektrolitowej w korpusie( dizelektrolitemiya).Rozwój pełnego zespołu objawów przewlekłej niewydolności nerek jest typowy dla osób, które osiągnęły dorosłość.Przed zastosowaniem terapii zastępczej i przeszczepu nerek śmiertelny wynik zwykle wystąpił w 4. dekadzie życia.

Leczenie. Nie ma konkretnych metod leczenia dziedzicznego zapalenia nerek. Stosowanie kortykosteroidów, leków immunosupresyjnych, indometacyny jest przeciwwskazane.

lepsze zdrowie, redukując oznaki zatrucia, niektóre krwiomocz redukcji u dzieci leczonych z ATP, Cocarboxy-, witaminę B6.W niektórych przypadkach podobny wynik uzyskano przy użyciu retabolilu w dawkach zależnych od wieku.

Zaleca się leczenie objawowe, zapobieganie współistniejącym chorobom. Przeszczepienie nerkowe pacjentów z dziedzicznym zapaleniem nerek na etapie przewlekłej niewydolności nerek może być przeprowadzone bez uprzedniej przewlekłej hemodializy.