Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna

Na początku lat 40.XX wiek.istniały osobne opisy przypadków dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej bez głównej, jak sądzono w tym czasie, jej znaku - pojawienia się mikrosferocytów. Takie niedokrwistości hemolityczne nazywane są nesferocytów. Ich główne objawy uważane bez zmian w formach erytrocytów Pewną tendencję do zwiększenia średnicy erytrocytem, ​​nieskuteczne lub niekompletnych efekt usunięcia śledziony, autosomalną recesywną trybu dziedziczenia. Został następnie stwierdzili, że znaczna część tak zwanego dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej nesferotsitarnyh różnych zaburzeń związanych z erytrocytach enzymu.

wyniku niedostatecznej aktywności enzymu erytrocytów zakłócenia produkcji energii, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania czerwonych komórkach krwi, co z kolei skraca ich żywotność, i prowadzi do braku zdolności czerwonych krwinkach do wytrzymania wpływu utleniaczy. Powoduje to utlenianie hemoglobiny i szybką śmierć krwinek czerwonych. Powodem, dla zwiększenia zniszczenia krwinek czerwonych może również naruszać aktywności enzymów uczestniczących w metabolizmie ATP( cząsteczki, który jest wytwarzany przez rozszczepianie energii wymaganej do życia wszystkich narządów i tkanek organizmu człowieka).Objawy

erytrocytów niedokrwistości hemolityczne deficytem enzymów mogą różnić się - od bezobjawowe na ostre formy choroby. W większości przypadków na pojawiających się przejawach nie można odróżnić jednego niedoboru enzymu od drugiego. W większości przypadków nie ciężkiego niedokrwistość hemolityczna z hemoglobiną, do stałej redukcji 90-110 g / l, a okresowe zaostrzeń podczas ciąży lub infekcji. U niektórych osób zawartość hemoglobiny może się nie zmniejszać, a choroba objawia się jedynie nieznacznym żółtaczkowym zabarwieniem oczu. Znacznie rzadziej w przypadku tego typu anemii występuje ciężka żółtaczka. Prawie we wszystkich przypadkach badanie ujawnia wzrost wielkości śledziony, w niektórych przypadkach bardzo istotny. Niektóre mogą mieć wzrost wątroby.

Opisano połączenie niedoboru aktywności enzymów erytrocytów z innymi chorobami dziedzicznymi. Możliwe jest łączenie mięśni, aw niektórych przypadkach, poważne uszkodzenie układu nerwowego.

Liczba krwinek w tym typie anemii może się różnić w zależności od ciężkości choroby. Zawartość hemoglobiny i erytrocytów może być prawidłowa, ale możliwa jest ciężka anemia, gdy poziom hemoglobiny wynosi tylko 40-60 g / l. Liczba leukocytów i płytek krwi pozostaje w granicach normy. ESR jest również zwykle normalny. Dla wszystkich postaci niedokrwistości hemolitycznej, niszczenie erytrocytach o stałej charakterystyce stymulacji szpiku kostnego, która objawia się zwiększenie kompensacyjnej liczby niedojrzałych form erytrocytów( retikulocytów), które wchodzą ze szpiku kostnego do krwiobiegu.

Leczenie jest zalecane tylko wtedy, gdy jest wymagane przez objaw niedokrwistości hemolitycznej.transfuzje krwi są wymagane tylko w ciężkich zaostrzeń choroby z objawami zaburzeń krążenia. Usunięcie śledziony daje określony, aczkolwiek niekompletny efekt.