Leczenie dysplazji środków folk

Dysplazja - nieprawidłowy rozwój narządów i tkanek. Ogólnie rzecz biorąc, objawy dysplastyczne są wrodzonymi wadami rozwojowymi. Niewłaściwe rozwój można obserwować w życiu postembryonic t. E. Po porodzie, co może być związane z wydłużeniem okresu, gdy działanie czynników teratogennych pojawia się na końcu okresu embrionalnego. dysplazja w takich przypadkach pojawia się na poziomie tkankowym. Dysplazja

nerek zawarte w dużej grupy chorób, w połączeniu Określenie „dizembriogeneza nerek”, który może być dziedziczne lub związane z działaniami niepożądanymi na teratogenne płodu. Nerek dysplazja - grupę chorób charakteryzujących się zaburzeniami struktury tkanki nerki. Zaburzenia struktury tkanki nerkowej mogą pojawiać się klinicznie jako niezależna choroba. Często jednak pierwsze oznaki procesu chorobowego lub przystąpienia pojawiają się podczas rozwoju na ich podstawie immunologicznego choroby systemu lub procesu mikrobiologicznie przeciwzapalne. Zazwyczaj dzieci z tym zaburzeniem rodzą się z ciążą, występującą z zatrucia w rodzinie obciążonej przez nefropatii i różnymi wadami. O

nerek dysplazja tkanka może mówić naruszenie nerek różnicowania tkanek, opóźnienie rozwoju przy obecności płodu struktur tkanki nerek, które charakteryzują się obecnością tylko podczas życia wewnątrzmacicznego płodów. Takie oznaki braku dojrzewania tkanki nerek, jak obecność zarodkowej kłębuszków nie są decydujące dla rozpoznania dysplazji nerek. Ta pozycja może być utrzymana do pewnego stopnia przynajmniej, bo po urodzeniu, jak rozwój dziecka jest dalsze dojrzewanie struktur nerek.

We wczesnych latach życia dziecka Częstość występowania nerkowych niewystarczających struktur zapadalności są znacznie wyższe niż u dzieci po 9-10 latach, ze względu na rosnące dziecko, proces dojrzewania elementów strukturalnych nerki. Jednak późne dojrzewanie struktur nerkowych jest również oznaką dyzaminogenezy. Przydzielanie agenezję( wrodzona nieobecność) niedorozwój( hipoplazję), dysplazję policystycznych( wiele odpowiednich cysty) nerki. Te objawy zaburzeń rozwoju nerek często są łączone. W urologii klinice stosuje następującą klasyfikację dysplazji nerek 1 - całkowity( proste i mukowiscydoza), II - korowo-modullyarnaya i III - obturacyjne.

Wielopłaszczyznowa dysplazja nasadowa nazywana jest również chorobą Feuerbank'a. W tej chorobie zaburzony jest proces kostnienia kości. Jednakże tworzenie chrząstki stawowej następuje normalnie. W przypadku wielu dysplazji nasadowych pierwsze dolegliwości bólowe stawów kolanowych pojawiają się u dzieci w wieku 5 lat i starszych. Deformacje stawów zwykle nie występują.W przypadku promieni rentgenowskich w tym czasie nie jest spadek nasady, głównie głowy kości udowej i nasady kości piszczelowej( Shin kości).W okolicy stawów kolanowych wraz z rozwojem dziecka kontury kości śródstopia stają się nierówne, postrzępione. Część dzieci może mieć rozpad głowy kości udowej. W takich przypadkach, w pachwinie lub kolanem w chorym pojawia się ostry ból podczas chodzenia, pojawia się bezwładne, ruch w stawach biodrowych są ograniczone, ruch pojawia się także ból. Wszystkie te zmiany prowadzą do wczesnej artrozy stawów biodrowych. Zmiany w kręgosłupie są niewielkie. Wyraźny obraz dysplazji nasadowej rozwija się w 7-8 lat życia dziecka, a w tym wieku jest dość łatwy do wykrycia, a we wczesnych stadiach choroby prawidłowa diagnoza przedstawia pewne trudności. Zazwyczaj takie dzieci są diagnozowane z chorobami, które są bardziej powszechne w praktyce ortopedycznej. W przypadkach, w których wyrażane są wszystkie możliwe objawy choroby, jedną postać dysplazji nasadowej należy odróżnić od drugiej. Początkowe objawy tych chorób mogą być bardzo podobne: chybotliwy chód, szybkie zmęczenie, kulawizna. Jednakże dolegliwości bólowe kończyn dolnych u dzieci z mnogą dysplazją nasadową pojawiają się wcześniej. W starszym wieku, dysplazja dzieci sospondilo-nasadowej rozpocząć w tyle w rozwoju od swoich rówieśników, a wzrost jest zwykle normalne w stwardnieniu dysplazji nasadowej. W dysplazji spondylo-epifuzyjnej ból w stawach jest bardziej wyraźny, aw zajętych stawach występuje ograniczenie ruchu. Oś kończyn dolnych z wieloma dysplazjami nasadowymi jest często prawidłowa, czasami obserwuje się niewielkie deformacje koślawe stóp. W dysplazji spondylo-epifuzyjnej, przykurczach i deformacjach kończyn dolnych częściej dochodzi do zwichnięcia rzepki. Aby dokładnie odróżnić te dwie choroby od siebie, konieczne jest przeprowadzenie badania rentgenowskiego układu kostnego.

następujące formy dziedzicznej choroby układowej są górotwórcze dysplazji szkieletowej, pseudo achondroplazji i grupę chorób z uszkodzeniem nasady kości, ale z przeważającym udziałem w procesie kręgosłupa i stawów biodrowych. Grupa ta obejmuje: wrodzoną spondej-nasadowej dysplazji metatropicheskaya dysplazję, dysplazję Knista choroby Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermalnej łysienie Dysplazja mezo( Golttsa- Gorlin syndrome)

Choroba jest rzadka wystarczy, tak. E. Jest tylko niewielka szansa rozwinięcia go tylko w poszczególnych dzieci. Zespół ten objawia się przede wszystkim zmianami w skórze, które z reguły łączy się z wadami szkieletu, zębów i oczu. Głównie dziewczynki cierpią na tę dolegliwość.Uważa się, że choroba jest dziedziczona w sposób adherentny do chromosomu X, dominująco. Na tych samych chłopców, którzy są dotknięte choroba umrze w macicy, tj. E. Kobieta rozwija poronienie. Mechanizm rozwoju tego zespołu jest wciąż nieznany.

Zmiany skórne w zespole Goltzem-Gorlin mają rozkład w postaci pasków. W tym przypadku ten rozkład zmian skórnych pokrywa się z liniami jego cięcia. Oprócz zmian skórnych, dziecko w trakcie kontroli, można zobaczyć zmiany zwyrodnieniowe zębów i paznokci, zaburzenia włosów, takie dzieci są znacznie mniej pocenie się w porównaniu do zdrowych( co wiąże się również z niedorozwojem skóry, czyli jej gruczoły członkiem potowe), nadmierna keratynizacji skóry naróżne obszary ciała, dłonie, podeszwy wewnętrzne połączenia powierzchni, odkształcenie uszach, zaburzeń ocznych, zwłaszcza jest to wada w szczelinie( mogą znajdować się na krawędzi górnej i dolnej powieki oraz na tęczówce), różne defekty kostne( naruszenieWzrost, asymetryczna struktura twarzy, tułowia i kończyn, skrzywienia kręgosłupa, niedorozwój lub bez palców, połączenie dwóch lub więcej palców, ponieważ zrostów skóry lub skóry, stawów, deformacji rąk i stóp).Wykonując analizy rentgenowskiej ujawniły Cechą charakterystyczną choroby - patologicznych zmian w kościach długich, jak stwierdzono w 80% przypadków. Z innych zmian, pęcherzowe lub wrzodziejące wysypki na skórze, wrodzona nieobecność skóry może przyciągnąć uwagę.Po dokładniejszym zbadaniu w placówce medycznej ujawniono różne nieprawidłowości narządów wewnętrznych. Wraz ze wzrostem i rozwojem niektórych dzieci upośledzenie umysłowe zaczyna wysuwać się na pierwszy plan. Mogą jednak wystąpić tylko zmiany skórne.

Leczenie ma na celu przyspieszenie gojenia się uszkodzeń skóry, korekcji deformacji, ochronę przed różnymi urazami. Ponadto, w celu uzyskania dobrych rezultatów na tle leczenia konieczne jest, aby pamiętać, że dzieci lub dla dorosłych cierpiących z powodu tej choroby, należy unikać przedłużonej ekspozycji na światło słoneczne, t. E. Giperinsolyatsii. Do tego celu stosowanie może być szeroko zróżnicowane kremy ochronne, jak również grupy A i E. witaminy

ektodermalnego Dysplazja gidroticheskaya( zespół Klustona)

przeciwieństwie wariant klasycznego Klustona zespołem hypohidrotic dysplazji ektodermy jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co wyjaśnia zarówno samą częstośćpłeć.Funkcja potu i gruczołów łojowych nie jest zepsuta, zęby są zwykle prawidłowe. Choroba ta charakteryzuje się dwoma głównymi funkcjami - hypotrichosis( brak owłosienie), które może osiągnąć stopień łysienia( gnezdovoe lub całkowity brak włosów), i zmiany dystroficznego paznokcia, korzystnie aplastyczną typu( gwoździe się cienka, miękka, łamliwe).Mogą wystąpić przebarwienia( ciemniejsze plamy na skórze) w stawach, okołostawowe podkładki, hiperkeratotycznymi Zmiany w dłoni i stóp, a czasami zmian ocznych( zez, przedwczesnych zaćma), zaburzenia neurologiczne( upośledzenie umysłowe, padaczka), ale większość ludzi z tym zespołem, zmiany tesą nieobecni. Możliwe, że formy występujące wraz z towarzyszącą symptomatologią są stanami specjalnymi.

tylko leczenie objawowe: środki wzmacniające, witaminy, preparaty cynku( na przykład tlenek cynku w temperaturze 50-150 mg dziennie, zależnie od wieku), środki poprawy trofizmu tkanek, hormony anaboliczne.

hypohidrotic dysplazja ektodermy( Christ-Siemens syndrome) choroba

genetycznie nierównomierne: w większości przypadków jest dziedziczona w sposób recesywny typ X-linked, znacznie mniej - recesywny autosomalny. Nie wyklucza się możliwości w osobnych liniach krwi i autosomalnej dominującej transmisji patologicznego genu. Przyjmuje się także heterogeniczność postaci sprzężonej z X.Klasyczny wariant choroby obserwuje się tylko u mężczyzn. U kobiet choroba jest w łagodny sposób, pojawiając się zmniejszył intensywność pocenia, nieznaczne wady, słabe zęby rozwój gruczołów sutkowych. To sprawia, że ​​w większości przypadków możliwe do wykrycia nosicieli heterozygotycznych w rodzinach kobiet, prawdopodobieństwo wzrasta detekcji z wykorzystaniem testów na pocenie się, licząc liczbę porów potowych na opuszkach palców. Prenatal( prenatalna) rozpoznanie choroby jest przez ultrastrukturalnymi badań skóry płodu podjętych przez fetoskopia w 20. tygodniu ciąży. Badanie histologiczne gruczołów potowych nie występują, mogą być hipoplazja( niedorozwój) mieszków włosowych i gruczołów łojowych.

Główne objawy kliniczne hipo- lub anhidrosis( zmniejszenie lub całkowity brak pocenia się, odpowiednio), hypotrichosis( niska owłosienie), a hipodoncji napadowe nieuzasadnione podwyższenie temperatury ciała, co w przypadku przyczyn innych niż rozpoznawanie może prowadzić do śmierci we wczesnym dzieciństwie, a takżenaruszenie rozwoju umysłowego dziecka. Funkcja innych łojowe skóry zazwyczaj zachowywane. Charakteryzuje się występowaniem takich ludzi: kwadratowy czaszki, wystających uderzeniami czołowymi i brwi, zatopione grzbietu nosa, duże zniekształcone uszy, grube usta, zapadnięte policzki, rzadki zębów z dużej odległości między górnymi siekaczami, rzadki przerzedzone włosy na głowie, rzadkie brwi i rzęsy,zwiększone osadzanie pigmentu w skórę wokół oczu, psevdorubtsovaya składany wokół ust i oczu. Nie zostały zwiększone wysuszanie skóry i błon śluzowych, zwiększona podatność na choroby zapalne, atopowe( objawy alergiczne).Można spotkać i inne nieprawidłowości( dystrofia paznokci, rogowacenie mieszkowe, dłoniowo-podeszwowego rogu skórnego, zmiany oczu, utrata słuchu, niedorozwój narządów płciowych - hipogonadyzmu).Choroba zaczyna się objawiać przy urodzeniu lub rozwija się w okresie noworodkowym. Dorośli zwykle mają normalną długość życia.

Leczenie tylko objawowe. Jest to konieczne w celu uniknięcia wszelkiego rodzaju przegrzania( nadmierne pakowy, gorące jedzenie, zabawy terenowe).

Osoby z tym zespołem jest zalecany:

1) terminowe powołanie przeciwgorączkowych w razie ataku, wzrost temperatury ciała, w tym pochodzenia zakaźnego;

2) praca pacjentów z wyjątkiem prac związanych z możliwością przegrzania;

3) poradnictwo genetycznej( w rodzinach recesywne wysokiego ryzyka ponownego choroby związane X u samców dzieci);

4) w okresie prenatalnym( antenatal) diagnostyka.

Hondroektodermalnaya dysplazja( choroba Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya dysplazja( Ellis choroba Van Creveld) odnosi się do grupy chorób charakteryzujących karłowatości, zwiększoną liczbę palców rąk i stóp, nieprawidłową rozwoju zębów, włosów, paznokci i wrodzonaserce. Wszystkie osoby z tą chorobą są częste zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. Choroba przenoszona Ellis-van Creveld w sposób autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Stwardnienie

ekzostoznaya chondrodysplasia

Multiple ekzostoznaya chondrodysplasia lub wielokrotność kostno egzostoza, jest stosunkowo częstą chorobą dziedziczną w porównaniu do innych układowych chorób układu kostnego.odpowiada on za 27% wszystkich przypadków nowotworu do kości oraz chorób nowotworowych i dysplastycznych układu mięśniowo-szkieletowego. Ta wada chrząstki kości jest pojawienie się narośli w nasadowej i przynasadowym kości.

To odchylenie jest zasadniczo dysplazja obszarów wzrostu kości. Ze względu na fakt, że strefa wzrostu nazywany jest strefa fizarnoy i tej grupy chorób zwanych fizarnoy dysplazja. Opracowanie egzostoza znajduje się w bliskim sąsiedztwie z bliższym lub dalszym końcu kości( nasady).Jednocześnie z tej zmiany ze strony układu kostnego u osób z choroba jest oznakowanych rozszczep podniebienia, syndaktylii krzywiznę kręgosłupa, szyjki macicy, wiele guzów naczyniowych i kilka innych manifestacji.

Z drugiej strony, jeden z najpoważniejszych powikłań choroby jest zwyrodnienie egzostoza nowotworu złośliwego, który zauważył w 3-25% wszystkich przypadków. Degeneracji chrząstki poddaje obejmujące egzostoza ten towarzyszy silną proliferacją tkanki chrzęstnej. Badając strukturę wielokrotnego ekzostoznoy chondrodysplasia odsetka przypadków rodzinnych wyniósł 44,1%, przy założeniu, że choroba jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Pozostałe 55,9% przypadków są wynikiem nowo utworzonych mutacji. W roku 1966 po raz pierwszy opisany zespół, charakterystyczne objawy są delikatne i wolno rosnących włosów, nosa, gruszkowate, krótkie palce w kształcie klina nasad.

Zespół ten został nazwany „trihorinofalangealnaya dysplazja”.Istnieją dwa rodzaje tego zespołu. Opisane powyżej objawy dotyczą pierwszego rodzaju choroby. Drugi typ łączy te same funkcje, ale różni się od pierwszego w obecności ludzkiego pacjenta opóźnienie umysłowe mniejszym lub większym stopniu, jak również wielu kostno wyroślami.

przynasad dysplazja, dysplazja przynasad stanowią niejednorodną grupę chorób charakteryzujących się uszkodzeniami przynasad kości, głównie ze stosunkowo normalnych nasad kości i kręgosłupa. Najwybitniejszym przedstawicielem dysplazji przynasadowym to grupa przynasadowym chondrodysplasia. Podstawą przynasadowym chondrodysplasia jest karłowatość główne kości chrząstki, które występuje w wyniku niedostatecznej i nieprawidłowego kostnienia w przynasad kości długich.nasadowej rozwój i wzrost kości z okostną nie jest uszkodzony. Ta grupa chorób przejawia się opóźnieniem wzrostu i deformacjami kończyn u dzieci. Obecnie literatura opisuje sześć form chorób związanych z tą grupą chorób.

najpoważniejsze choroby w tej grupie jest typ Jansen .Ta patologia jest niezwykle rzadka. W literaturze światowej tylko 10 przypadków tej choroby jest jasno opisanych. Chorzy ludzie mają bardzo charakterystyczny wygląd: nieproporcjonalna budowa ciała, zahamowanie wzrostu, oczy szeroko rozstawione, czasami jest „wybrzuszenia” wytrzeszcz oczu() , szeroka i spłaszczona grzbiet nosa, dolna szczęka jest słabo rozwinięty, nie ma wady zgryzu. Kończyny takich osób kilka skrócony, skręcone, powiększone stawy pędzla głośności z grubymi palcami jak podudzia. Biodra i stawy kolanowe są utworzone przykurcze zginających golenie mają kształtu szabli płaską koślawego stopy. W wyniku deformacji kostnych dzieci chodzą na zgiętych nóg, ciała nieco wygiętej do przodu, ramiona zwisające z przodu, często sięgająca do kolan i poniżej. Przyspieszenia skurczowe powodują przysiadanie. Charakterystyczne objawy radiologiczne są zmiany w przynasad długich kości( kości piszczelowej i przedramienia, uda i łopatka) są w kształcie miseczki rozszerzyły chrząstki nasadowe pozostają stosunkowo normalny kręgosłup nie ulega zmianie. Choroba jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia.

Rodzaj Schmid również należy do tej grupy chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Choroba jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się często w drugim roku życia( w niektórych przypadkach wcześniej).Obejmują one opóźnienie w rozwoju dziecka, dzieci są różne „kaczka” chód i wyraźne skrzywienie kręgosłupa w odcinku lędźwiowym. W procesie wzrostu dziecka jest stale postępuje skrócenie kończyn dolnych, są nowe szczepy( deformacja kości piszczelowej szpotawe i szpotawe zatrzymać instalacji).Odkształcenia są tworzone ze względu na fakt, że strzałkowa jest coraz bardziej intensywny piszczelowej. Osoba zwykle nie zmienione, czasami można zauważyć obecność wystających kości czołowych. Intelekt chorego dziecka nie cierpi. Charakterystyczne zmiany radiograficzne przejawiają się głównie w rurowych kościach kończyn dolnych. Typ

Mc Cusick ( chrząstki The niedorozwój włosów) są przesyłane w sposób autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. W tej chorobie, mówi Kaskaderstwo dziecko, które objawia się po urodzeniu, istnieje wyraźne skrócenie i pogrubienie rękach, a rozluźnienie stawów rąk. Ponadto dzieci o cienkich, krótkich, rzadkich i blond włosach. Ich średnica jest znacznie mniejsza w porównaniu z normą.Dotyczy to również brwi i rzęs. Wymowa podatność na ciężkie zakażenia, takie jak, takie jak ospa wietrzna, które mogą być śmiertelne dla tych dzieci. Takie zmiany są spowodowane naruszeniami ze strony systemu odpornościowego. Szczepienie przeciwko ospie wietrznej może prowadzić do śmierci.

Mezelementowa dysplazja

Mezomelicheskie dysplazja - niejednorodną grupę chorób kości i chrząstek układzie, na które przede wszystkim charakteryzuje się skrócenie długości przedramion i golenie. Dysplazja mezomelistyczna łączy w sobie 6 typów chorób, z których 5 występuje nawet w momencie narodzin dziecka. Najczęstszym rodzajem dysplazji mezomelowej jest dyschondrosteoza, objawiająca się w okresie dojrzewania. Choroba charakteryzuje się nieznaczne zmniejszenie wzrostu i skracanie ramion w goleni i przedramion z różnych szczepów z przedramienia. Kości promieniowe i kości łokciowe( kości przedramienia) są nieproporcjonalnie skrócone, przez co wydają się dość szerokie. Najprawdopodobniej dyschondrosteoza jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. W tym samym czasie jest to trudniejsze dla kobiet.

Mezomelicheskie typu dysplazja Nivergelta charakteryzuje niskiego wzrostu dziecka i skracanie ramion, często niższa. Skrócenie obserwuje się w nogach, na zewnętrznej lub wewnętrznej stronie którego znajduje się występ kości, a na skórze - w jamie. W stawach kolanowych odnotowuje się deformację koślawą.Stopy są często również zdeformowane. Gdy dotknie się kończyn górnych, krótkie zakrzywione przedramię przyciąga uwagę.W stawach łokciowych ruch obrotowy i rozciąganie są ograniczone. Szczotka może mieć odchylenie łokciowe i przykurcze zgięciowe w palcach. Gdy kości rentgenowskie ujawniają płaską kość piszczelową, często w kształcie rombu kości stopy mogą rosnąć razem ze sobą.Kości przedramienia są krótkie, zakrzywione. Zazwyczaj jest fuzja między przedramienia, co prowadzi również do ograniczenia w ruchach kończyny górnej.

Tanatofornaya dysplazja

Tanatofornaya dysplazja została po raz pierwszy opisana w 1967 roku i otrzymała nazwę od dwóch greckich słów: thanathos - «śmierci», Phore - «poszukiwacz„.Ta nazwa tego układu lokomocyjnego jest związana z faktem, że chore dzieci albo rodzą się martwe, albo umierają z powodu infekcji dróg oddechowych natychmiast lub wkrótce po urodzeniu. Gdy dziecko rodzi się z tanatofornoy dysplazji było dramatyczne skrócenie kończyn, tułowia ma stosunkowo normalnej długości, głowica - dość dużej wielkości, z wyraźna dysproporcja twarzoczaszki towarowego podobieństwo do jakichkolwiek zmian w achondroplasia. Charakterystyczną cechą niedostatecznej dysplazji jest zwężenie klatki piersiowej, której kształt przypomina gruszkę.Może być ciężkie wodogłowie( nagromadzenie nadmiaru płynu do jamy czaszkowej), co sprawia, że ​​trudno poród. Pacjentów tanatofornoy dysplazji w literaturze opisano wiele wad: pozaszkieletowe rozszczep rurociągach serca, które działają w macicy;różne wady przegrody znajdującej się między prawym a lewym przedsionkiem;zwężenie ścian aorty, anomalie mózgu i dwunastnicy. Rozpoznanie dysplazji tanatofornoy potwierdzono podczas rentgenowskiego układu szkieletowego: wyraźną platispondiliya łagodnymi rozszerzonymi krążki międzykręgowe;Światło kanału, w którym znajduje się rdzeń kręgowy, rozszerza się w kierunku od góry do dołu. Kości kości udowej wyglądają krzywo.Żebra są skrócone i spłaszczone, mostek jest obniżony. Rodzaj przenoszenia choroby do tej pory pozostaje niejasny.

Fizarnye dysplazja

Achondroplazja jest najlepiej przebadanym chorobą dziedziczną wszystkich form karłowatości o krótkich kończynach. Dzieci z achondroplasia prawda, przy urodzeniu mają charakterystyczne objawy choroby: skrócenie kończyn, tułowia jest o normalnej długości, dużą głowę o zwiększonej części mózgowej czaszki, twarzy, z widocznym czole i spłaszczonym grzbiecie nosa. Przy urodzeniu długość dziecka może być normalna( 50-52 cm) lub nieco mniejsza niż norma( 44-47 cm).Dzieci urodzone o długości ciała mniejszej niż norma, mają później wyraźniejszą dysproporcję w swojej budowie i bardzo mały wzrost. Ponadto zmiany szkieletu są w nich bardziej widoczne. Gdy badanie rentgenowskie określa charakterystyczne zmiany w strukturze kręgosłupa, polegające na stopniowym zmniejszaniu odległości między kręgami w kierunku od góry do dołu.

Rozpoznanie achondroplazji, z reguły, przez obecność wszystkich charakterystycznych cech. Badanie rentgenowskie potwierdza tylko rozpoznanie.

Gipohondroplaziya w niedawnej przeszłości był postrzegany jako łatwy, „zużyte” formę achondroplasia. Kiedy gipohondroplazii, w przeciwieństwie achondroplasia, pierwsze objawy choroby nie jesteś dzieckiem po urodzeniu, a tam są 2-3 lat. Największą intensywność osiągają w wieku 7 lat. Twarz i głowa takich dzieci ma absolutnie normalne rozmiary i proporcje. Palce są szerokie, zwykle umiejscowione, czasami delikatnie wyrażone izodaktylnie. W tej chorobie, w przeciwieństwie do powyższego, nie ma zwężenia przestrzeni między sąsiednimi kręgami. Odległość między nimi pozostaje taka sama na całej długości kręgosłupa, ale zwykle powinna wzrastać w kierunku od góry do dołu.

Choroba ta przenoszona jest przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. A w rodzinie jest wiele przypadków dzieci, w których nigdy dotąd nie zauważono takich nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Przypadki te są związane z pojawieniem się pierwszych mutacji genetycznych( 77,4% wszystkich przypadków).

Dysplazja Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi W 1962 roku Melchior i Clausen opisał chorobę w rodzinie, gdzie było chore troje dzieci urodzone przez spokrewnionego małżeństwa pomiędzy wujem i siostrzenicą.Dzieci zidentyfikowały karłowatość z upośledzeniem umysłowym. Podczas badania rentgenologicznego układu kostnego pojawiły się również charakterystyczne zmiany. Choroba ta charakteryzuje się karłowatością, krótkim ciałem z krzywizną kręgosłupa, głównie w okolicy lędźwiowej. Pędzle i stopy o małych rozmiarach z miękkimi paznokciami. U większości dzieci upośledzenie umysłowe staje się coraz bardziej widoczne w procesie wzrostu. Dysplazja Diggie-Melchior-Clausen jest przenoszona zgodnie z autosomalnym recesywnym rodzajem dziedziczenia.

miejscem chondrodysplasia chondrodysplasia

miejscem oznacza grupę dysplazji szkieletowej, który cechuje zwapnienia kości nasad punkcie. Ta grupa chorób obejmuje trzy formy: najcięższą postacią jest autosomalna recesywna forma kłącza;mniej autosomalna dominująca forma( Konradi-Hyunnerman), najłatwiejsza forma - recesywny w wiązaniu X.

Chondrodysplazja spotowa typu Risomelic charakteryzuje się znacznym skróceniem kończyn. Choroby układu oddechowego, które rozwijają się u dziecka w pierwszym miesiącu życia, są charakterystyczną cechą tej formy chondrodysplazji punktowej. Większość dzieci umiera w okresie niemowlęcym z różnych powikłań.

Jest rzadko, ale mniej ciężką postać wżerów chondrodysplasia - punkt chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Choroba ta nie prowadzi do śmierci dziecka, dlatego jest bardziej powszechna w praktyce pediatrów i ortopedów pediatrycznych. Choroba ta jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia i charakteryzuje się wyraźną różnorodnością manifestacji w tej samej rodzinie.

Głównym objawem choroby jest skrócenie kończyn, które często jest asymetryczne. Spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana w pierwszym roku życia, charakterystycznym objawem jest pojawienie się asymetrycznego rozwoju punktowego tkanki kostnej, które znajdują się w pobliżu płaskich kościach, we wszystkich kościach długich, jak i całego kręgosłupa. Pod koniec pierwszego roku życia dziecka, wzrosty te znikają, aw tych miejscach dochodzi do załamania kości czołowych.

Ciężkie formy chondrodysplazji Conradi-Hyunnermana kończą się śmiercią we wczesnym dzieciństwie. Przy łagodnych zmianach chorobowych diagnoza nie może być wykonana bez badania rentgenowskiego. Częściej rozwija się pośrednia postać choroby. W wieku 2-3 cechy dziecka spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana są: niewielki wzrost, dana osoba, skrzywienie kręgosłupa i asymetryczne skrócenie kończyn. Twarz jest płaska, oczy są szeroko rozstawione od siebie. Włosy rosną słabo, cienko, przyciąga ogniskową łysinę, w 20% przypadków rozwija się zaćma. Krzywizna kręgosłupa pojawia się w pierwszym roku życia i gwałtownie postępuje, co prowadzi do ostrego zniekształcenia klatki piersiowej i skrócenia tułowia. Asymetryczne skracanie kończyn, przykurcze w stawach i naruszenia osi kończyn( często dolnych) mogą być wyrażone w różnym stopniu. Gdy układ rentgenowski jest określona przez odkształcenie nasady kości, zwykle w kości, w których wykazano, że punktowe kostnych przyrosty.

X-linked recesywny punkt chondrodysplasia dość mocno przypomina spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Różnica polega na tym, że skrócenie kończyny nie jest asymetryczne. Chore dziecko ma poważne upośledzenie umysłowe.szkieletowe zmiany u mężczyzn jest znacznie mniej niż w pozostałych dwóch formach omówionych powyżej punktu chondrodysplasia.

Dysplazja Knista

W 1952 Knist opisany dziecko z niezwykłą chorobą, która obecnie nosi nazwę dysplazję Knista. W dzieciństwie kończyny u dzieci są skrócone. W miarę jak dziecko rośnie staje się zauważalne opóźnienie wzrostu, w związku z czym zmienia ciało dysproporcja: ciało ulega skróceniu, a kończyny nie wyglądają krótki, nie ma skrzywienie kręgosłupa i ograniczenie ruchów w stawach. Gdy X-Ray kośćca oznaczony platispondiliya, długie kości( łopatka, biodro, przedramię i goleni) skrócenie ich przynasady zagęszczona( w kształcie hantlami) nasadowej kostnienie kości jest opóźniony, co jest szczególnie widoczne w głowie kości udowej.

Metatropicheskaya dysplazja

Objawy choroby są już w chwili narodzin. U niemowląt ciało jest normalnej długości, skróconymi kończynami i klatki piersiowej zwężonej. U niektórych dzieci w badaniu można zauważyć podwójną fałdę skóry umieszczoną nad kością krzyżową, która przypomina ogon. W przyszłości, jak dziecko rośnie, a tam jest szybko postępujące kifoskolioza( skrzywienie kręgosłupa), co prowadzi do skrócenia tułowia. Twarz i czaszka dzieci z tą chorobą nie są zmienione. Stawy kończyn są powiększone, a ruchy w nich są ograniczone. Intelekt u dzieci z dysplazją metatropową pozostaje prawidłowy. Przyjmuje się, że choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia.

Wrodzona spondej-nasadowej dysplazji wrodzonej

spondej-nasadowej dysplazji jest już oczywiste od samego urodzenia dziecka, ale przejawy choroby w dzieciństwie różnią się od typowego obrazu dziecka. Narodziny dziecka to zauważyć skrócenie kończyn, tułowia, podczas gdy zwykle długość brzucha zwiększenie rozmiarów, klatka piersiowa ma kształt cylindryczny. Jako dziecko rośnie kręgosłup dynamika pozostaje w tyle za tempem wzrostu kończyn, prowadząc do zmian dysproporcji ciała: ciało ulega skróceniu, a kończyny są nieco dłuższe. Szyja tych dzieci jest bardzo krótka, dlatego głowa jest odrzucana i jakby "siedziała" na pniu. Twarz ma charakterystyczny smutny wyraz. W badaniu, ostry skrzywienie kręgosłupa w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, tworzą charakterystyczny „kaczka” chód. Chore dzieci męczą się szybko przy niewielkim wysiłku fizycznym, skarżą się na ból w nogach, a później w okolicy lędźwiowej. Podczas badania rentgenowskiego występują szczególnie charakterystyczne zmiany w chorobie, które występują w stawach biodrowych i kręgosłupa. Na radiogramów stawów biodrowych podklejane opóźnienie kostnienia głowy kości udowej( czasami nawet do 7-8 lat życia dziecka), który jest często mylone z wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego. Zmiany w kręgosłupie są wyrażone w redukcji wysokości kręgów piersiowych, różnica zmniejszyła się między kręgami. Wrodzona spondej-nasadowej dysplazji jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Choroba jest niezwykle trudna, prowadząc do niepełnosprawności i poważnych deformacji fizycznych.

Dzieci z wrodzonym spondej-nasadowej dysplazji, są też zmiany w narządach wzroku, takich jak krótkowzroczność, zniszczenie ciała szklistego, rodzaj zaćmy wrodzonych zaćma, astygmatyzm. Rogówka pozostaje nienaruszona przez patologiczny proces.

jeden z objawów wrodzonej dysplazji spondej-nasadowej jest również podział podniebienia miękkiego i twardego( „podniebienia”).

Dysplazja spondylo-epifiizyjna

Podstawą tej choroby jest naruszenie rozwoju chrząstki stawowej kości. Ta wada rozciąga się zarówno na kości kończyn dolnych( ramię, kości przedramienia, kości biodrowe i nogi), jak i na kręgosłup. Objawy dysplazji spondylo-epifii są dość zróżnicowane i we wszystkich przypadkach stają się widoczne, gdy dziecko rośnie. Typowe dla wszystkich chorych dzieci są następujące objawy: mały wzrost, szybkie zmęczenie, ból kończyn dolnych pod obciążeniem. Wraz z postępem choroby obserwuje się stały wzrost ograniczenia ruchów w dużych stawach( głównie w stawach biodrowych), rozwija się podwichnięcie rzepki, a oś kończyny zostaje zaburzona. Niektóre dzieci rozwijają wczesną artrozę stawów biodrowych, co prowadzi do powstania ich sztywności i przykurczów. Wszystkie te zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym powodują skos miednicy, skoliozy, kulawizny, aw ciężkich przypadkach dzieci mogą poruszać się tylko o kulach. Gdy badanie rentgenowskie układu kostnego ujawnia spłaszczenie nasad kości. W tym przypadku w przeważającej części głowa kości udowych cierpi, a biodra szyjne stopniowo rozszerzają się i skracają.Charakterystyczne zmiany rzepki i kręgosłupa również zostały ujawnione. Przez jaki rodzaj dziedziczenia przekazywana jest dysplazja spondylo-epifizjologiczna, do dnia dzisiejszego pozostaje niejasna.

Klasyfikacja dysplazji nerek

I. Ze zidentyfikowanymi cechami klinicznymi i morfologicznymi.

1. W przypadku torbieli:

1) choroba policystyczna( typy pediatryczne i dorosłe);autosomalne recesywne i autosomalne dominujące warianty;

2) cystosis rdzeniastego( Fanconi nephronophytosis);

3) mikrocystoza nerek( wrodzony zespół nerczycowy);

4) inne rodzaje cystosis.

2. Bez transformacji torbielowatej:

1) oligonephronia( oligomeganephronia);

2) hipoplazja segmentowa.

II.Niezidentyfikowana "jadeitowa", dysplazja morfologicznie niedorozwojowa:

1) z zaburzeniami metabolicznymi;

2) w połączeniu z zapaleniem nerek.

Leczenie dysplazji nerek

Wielokrotne próby interwencji terapeutycznej w różnych wariantach dysekcji nerkowej można podzielić na kilka grup:

1) efekt objawowy;

2) leczenie kłębuszkowego zapalenia nerek, śródmiąższowe bakteryjne zapalenie nerek i odmiedniczkowe zapalenie nerek;

3) leczenie zachowawcze i substytucyjne przewlekłej niewydolności nerek.

Często, gdy połączone strukturalne i anatomiczne nieprawidłowości układu moczowego, uropatia zaporowa wymaga aktywnej interwencji chirurgicznej. Ten typ efektu terapeutycznego jest tym bardziej znaczący, im bardziej anatomiczna wada rozwojowa przeważa w porównaniu z objawami dysplazji nerek. Potrzeba aktywnej interwencji chirurgicznej wynika z choroby nerkowokomórkowej powikłanej przez policycozę nerkową.

Pozytywny efekt, który rozwija się wraz z wczesną nefrektomią( usunięcie nerki) jest niewątpliwie pozytywny. Operacja zapobiega pojawieniu się groźnego powikłania-progresywnego zespołu nadciśnienia( zespół wysokiego ciśnienia krwi) z wtórnymi zmianami w drugiej nerce i rozwojem przewlekłej niewydolności nerek.

Badania immunologiczne i mikroskopowe wykazały, że u niektórych osób występują objawy procesu nerkowego związane z reakcjami nadwrażliwości typu opóźnionego( reakcje alergiczne).Ponieważ reakcje alergiczne są związane z reakcjami odpornościowymi, uważa się za konieczne stosowanie leków z serii immunosupresyjnych. Jednak ich skuteczność jest minimalna, ponieważ z naruszeniem relacji immunokompetentnych komórek w organizmie konieczne jest stosowanie nie tylko leków immunosupresyjnych, ale także leków, które wywierają stymulujący wpływ na układ odpornościowy. Stosowanie takich aktywatorów metabolizmu, jak kokamboksylaza, ATP, witamina B6, jest niewystarczające. W chorobach związanych z rozkurczeniem tkanki nerkowej konieczne jest oszczędzanie terapii, nie naruszając możliwej kompensacji, która rozwija się w warunkach wrodzonej niższości nerek.

W przypadku pojawienia się objawów zakażenia układu moczowego u dziecka z dysplazją nerek konieczne jest stosowanie antybiotyków. Jednak z reguły izolowana chemioterapia nie przynosi oczekiwanego efektu. Ze względu na to, że dzieci z zaburzeniami strukturalnymi tkanki nerkowej mają zaburzenia metaboliczne, zaleca się stosowanie diety bez soli.

Gwałtownie rozwijający się zespół przewlekłej niewydolności nerek jest bardziej związany z nieodłączną nieadekwatnością strukturalnych elementów nerki. Wykrywanie dysplazji nerek, jak również wczesne objawy przewlekłej niewydolności nerek u dziecka, wymagają natychmiastowego rozwiązania problemu leczenia nie tylko za pomocą leków i hemodializy, ale także w przypadku operacji przeszczepu nerki.