Syndrom Kriglera-Nayyara
Cechą nonhemolytic wrodzona niesprzężone hiperbilirubinemię opisane i nazwany autorów Kriglera-Najjara w 1952 jest wysoki poziom frakcji wolnej bilirubiny we krwi w nieobecności sprzężonego( połączonego) bilirubiny. Później opisano jaśniejsze formy patologii. Przy pełnym wady systemowe glukuronylotransferazy pacjentów cal z naturalnym kolorze, mocz zawiera urobilin, a często jest bezbarwny żółciowych, to nie ma bilirubiny. W rezultacie, na początku hiperbilirubinemii klinicznie ciężkie żółtaczka, kontynuując przez całe życie pacjenta, oraz umiarkowany wzrost wielkości wątroby( wątroby), rozwija się poważna bilirubiny gąbczastą.Większość pacjentów umiera w badaniu pośmiertnym znaleziono żółtaczki jąder podkorowych mózgu, a niewielu ocalałych cierpią choreoatetoza.
chodzi o diagnozę i leczenie klucz ma zdolność do tłumienia aktywności enzymu UDP-glukuronylo z fenobarbital. To nie jest możliwe w pełni defektami( I typu zespołu Kriglera-Najjara), chociaż inne testy funkcji wątroby są w normie, łącznie z wynikami badania metabolizmu wątroby, bilirubiny akumulacji wchłaniania. Woreczka żółciowa jest dobrze widoczna w cholecystografii. W innym wykonaniu, patologia( typ II), poziom nieskoniugowanego( niezwiązaną) bilirubiny nieco podwyższony. Pod wpływem zdolności pacjentów fenobarbital sprzężonych wzrost bilirubiny, wprowadzenie leku na 2-3 tygodni, może zmniejszyć stężenie bilirubiny w osoczu. Tak więc, fenobarbital reakcję najlepiej jako diagnostyczne i testy leku różnic między tymi dwoma postaciami zespołem Kriglera-Najjara, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z pełnym bloku enzymatycznej, a w przypadkach niecałkowitego transmisji wada jest autosomalną dominującą niepełnej ekspresji( penetracjai wyrażenie).
Wada ta nie zawsze jest łatwe do odróżnienia od fizjologicznej żółtaczki u noworodków. W przeciwieństwie do zespołu Kriglera-Najjara wrodzonej atrezja dróg żółciowych i wątroby typu C jest zwiększenie poziomu bilirubiny, kwasu żółciowego sprzężonego z odpływu jest trudne, i istnieją dowody na uszkodzenia hepatocytów. Ponadto, we wszystkich przypadkach powinny być wyłączone, takich jak choroby tarczycy, jako przyczynę zwiększonej bilirubiny( hiperbilirubinemii).
Zasadą jest, że choroba przebiega ciężko, w większości przypadków kończy się śmiercią w wyniku rozwoju żółtaczki jąder podkorowych mózgu lub dołączeniem innych chorób. Prognoza jest bezpośrednio uwarunkowana skutecznością środków mających na celu zapobieganie żółtaczce nuklearnej.
W tych przypadkach, w ciągu 2-3 tygodni, stosując różne rodzaje leczenia( fototerapię i transfuzję krwi podstawienie) nie może utrzymać poziom bilirubiny w surowicy mniej niż 340 mmol / l, fenobarbital podawać w 5-8 mg / kg masy ciała na dzień, przezkontrolowanie poziomu bilirubiny. Biorąc pod uwagę dużą czułość układu nerwowego, w tym okresie wzrostu mózgu, a także w etapach funkcjonalnej dojrzewania toksycznymi, bilirubiny, wraz z przyjmowaniem fenobarbital zalecane fototerapii, mimo faktu, że nie jest on trudny do oszacowania prawidłowy skład i testy farmakologiczne. Niemniej jednak opóźnienie w diagnozie jest uważany za całkiem uzasadnione, ponieważ mówimy o integralności i normalnego funkcjonowania mózgu. Przedłużone podawanie fenobarbital dodatkowe podawanie przedstawiono preparaty witaminy D w nieobecności enzymu( UDP-glukuronylo-), jak również przy braku pozytywnego traktowania wyników fenobarbital pacjentów pediatrycznych z fototerapia i wymiany transfuzji można utrzymać poziom bilirubiny w zakresie 70-140 mmoli / l, który pomaga chronić mózg przed toksycznym działaniem bilirubiny. Jeżeli po pierwszych miesiącach życia kilku lat systematycznie fototerapii przez 12 godzin dziennie, stężenie bilirubiny jest przechowywany w dość dopuszczalnym zakresie( 170-290 mmol / l), który jest zgodny z normalnym rozwoju dziecka.