Zespół Downa

Zespół Downa( choroba) ma dość wysoką częstość występowania: 120-140 dzieci na 100 000 noworodków. Częstość występowania tego zespołu wpływa na wiek matki. W wieku kobiety powyżej 45 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią wzrasta do 8300 na 100 000 noworodków, innymi słowy, ryzyko choroby wzrasta dziesiątki razy. Zespół Downa występuje z jednakową częstością zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn.

Obecnie obserwuje się zmniejszenie częstości występowania tej choroby ze względu na spadek liczby starszych matek.

Początek choroby wiąże się z brakiem rozbieżności 21 chromosomów, głównie matki

.Brak rozbieżności w chromosomach ojcowskich jest 5 razy mniej powszechny.

Objawy kliniczne choroby Downa

Objawy choroby są dość zróżnicowane: występują zaburzenia w psychice, różne wady rozwojowe, może wystąpić stan niedoboru odporności( defekt obronny organizmu).

Stany upośledzenia odporności są wtórne, ponieważ rozwijają się na tle awitaminozy, wrodzonej niższości układów enzymatycznych i na tle zmniejszonej odporności komórkowej i humoralnej. Humoralna odporność jest niespecyficzną ochroną przeciwinfekcyjną, składającą się z różnych białek znajdujących się we krwi i innych płynach ustrojowych. W chwili narodzin dziecka z zespołem Downa diagnoza

w 100% przypadków ustala się w pierwszych dniach po porodzie. Charakteryzuje się okrągłą, spłaszczoną twarzą, oczami z nacięciem mongoloidalnym, uszy są zwykle zdeformowane i mają nieregularny kształt. Język jest większy niż normalnie, więc nie pasuje do ust, przez co usta są stale uchylone.

Od strony układu sercowo-naczyniowego często ujawnia się następująca patologia: defekt przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, anomalie w strukturze dużych naczyń krwionośnych.

Z układu mięśniowo-szkieletowego wynika, niestabilność stawów, spadek napięcia układu mięśniowego. Cechą szczególną jest to, że ręce są szerokie i krótkie. Jednym z głównych wiarygodnych objawów choroby jest obecność fałdu małpy na dłoni, dwa fałdy na małym palcu, zamiast trzech, obserwowane w normie.

Bardzo często występuje opóźnienie we wzroście i rozwoju fizycznym. Dzieci mają niski wzrost, tworzenie sfery mentalnej w dużej mierze zależy od ich wykształcenia. Dogania dzieci na specjalnie stworzonego programu, można osiągnąć bardzo dobre rezultaty: pacjenci z zespołem Downa można uchwycić tylko zawodem, a nawet w stanie prowadzić samodzielne życie.

Obecność znaczących zmian w narządach wewnętrznych często prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia.

Leczenie zespołu Downa jest ograniczone do interwencji ogólnych i chirurgicznych. Interwencja chirurgiczna w niektórych przypadkach pozwala wyeliminować patologię z narządów wewnętrznych. Z ogólnych środków zalecanych terapii stężeń, witamin, zwiększonego odżywiania. Bardzo ważne jest zapewnienie dzieciom systemu ochronnego. Ogromne znaczenie dla adaptacji społecznej chorych dzieci mają stałe i regularne zajęcia ze specjalnymi programami.