Argininyantarnaya acidura
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1958 roku. Jest przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia.
podstawowej biochemiczne wada tego rodzaju zaburzeń metabolizmu jest brak białka aktywności enzymu, zapewniając tworzenie kwasu arginina argininyantarnoy aminokwasów. Enzym ten może znajdować się w takich narządach i tkankach, jak wątroba, nerki, jelito cienkie, erytrocyty, a także komórki skóry.
Stopień nasilenia choroby może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego, aż do śmiertelnego wyniku w pierwszym miesiącu życia dziecka. Te objawy występujące u dzieci z zaburzenia metabolizmu aminokwasów, głównie spowodowane przez zatrucie substancjami, takimi jak kwas amoniaku i argininyantarnaya, które gromadzą się w organizmie w nadmiarze. Pogorszenie stanu z kwasicą arginino-komorową często rozwija się po posiłku bogatym w białko.
zależności od czasu wystąpienia objawów i charakteru choroby wyróżnić dwie formy: ostrych objawów w pierwszych kilku miesiącach życia, a wraz z późniejszym przejaw zaburzeń metabolicznych.
Kwasowość argininy-kwasu bursztynowego o wczesnym początku charakteryzuje się szybkim postępem iw większości przypadków kończy się śmiercią.Po krótkim bezobjawowym okresie dziecko zaczyna odmawiać jedzenia, zmniejsza się masa ciała. Niedługo potem noworodek staje się senny, pojawiają się oznaki depresji ośrodkowego układu nerwowego, co ostatecznie prowadzi do rozwoju śpiączki. Dość często występują różne zaburzenia oddychania, zmniejszają się napięcia mięśni, drgawki, wymioty. Gdy badanie wykaże wzrost wielkości wątroby. Przyczyną śmierci dziecka w tej formie argininyantarnoy kwasicę jest zatrzymanie oddechu i serce, które występuje w pierwszych tygodniach życia. W niezwykle rzadkich przypadkach pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w wieku do 1 miesiąca życia dziecka, ale nie ma śmiertelnego wyniku. Z tego przebiegu choroby pierwsze objawy u dzieci pojawiają się w postaci poważnych zaburzeń metabolicznych, które przejawiają zaburzeń oddychania( staje się szybki, płytki, mogą pojawić się zaburzenia oddychania: dziecko trwa kilka oddechów, które stają się mniej głębokie, iw ciągu kilku minut nie oddycha w ogóle,a następnie pojawi się ponownie, z głębokości oddychania wzrasta stopniowo, a potem jeszcze raz), serca( przyspieszone bicie serca, staje się spazmatyczny, to nie może pochodzić eispowolnienie), umysł dziecka( to zostaje wstrzymane lub odwrotnie, zbyt pobudliwy, potem przychodzi omdlenia lub nawet śpiączka).Zwykle taki obraz rozwija się w ciągu 1-2 tygodni życia. W przyszłości takie stany są okresowo powtarzane, co ostatecznie prowadzi do opóźnień dziecka w rozwoju psychomotorycznym od jego rówieśników.
sekund kwasicę postać argininyantarnoy charakteryzuje późnego pojawienia się charakterystycznych objawów we wczesnym dzieciństwie( 1-3 lat), a lżejsze przebieg choroby. Na czele z tą formą choroby, oznaki uszkodzenia układu nerwowego. Takie dziecko może zauważyć pojawienie się napadów, zaczyna stopniowo spadać w tyle w rozwoju psychomotorycznego od czasu do czasu może być naruszenie koordynacji ruchów( „pijanym spacer”, drżenie palców, dziecko zdobywa znak, gdy próbuje dotykać czubka palca do czubka nosa, i tak dalej. D.).Włosy tych dzieci są suche i łamliwe, zmniejsza się napięcie mięśni. Podczas badania w placówce medycznej ujawnia się wzrost wielkości wątroby. W literaturze są opisy kilku dzieci z kwaśnym kwasem argininowo-mandarowym, które zachowały normalną inteligencję.
badania krwi i moczu wykryto dużą liczba kwasowa argininyantarnoy, jak również amoniak i jego związków, które mogą powstać w wyniku nadmiernego nagromadzania się w organizmie.
Leczenie polega głównie na utrzymaniu diety opartej na ograniczaniu ilości pokarmu bogatego w białko. Powołanie terapii dietetycznej wymaga opracowania indywidualnej diety i diety dla każdego chorego dziecka. Ponadto, dziecko musi być kontrolowany, który jest wykonywany poprzez ustalenie zawartości kwasu systematycznie argininyantarnoy i amoniaku we krwi i moczu. Tle o niskiej podatności dieta za odpowiednie dodatkowe wprowadzenie do organizmu argininyantarnoy liczbie kwasowej, który na diecie o ograniczonej do bardzo niskich wartości.