Dziedziczna dentocytoza
Dziedziczna stomatocytoza jest chorobą przenoszoną przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Choroba ta jest związana z defektem białek strukturalnych błony erytrocytów, czemu towarzyszą w niektórych przypadkach niedokrwistość z dominującym zniszczeniem erytrocytów przez śledzionę i charakterystyczną postacią tych krwinek. Ta forma dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej została po raz pierwszy opisana w 1961 roku. Matka i córka miały powiększone śledziony, a długość życia erytrocytów została dramatycznie zmniejszona. Usunięcie śledziony w tym przypadku nie miało pozytywnego skutku. Większość czerwonych ciałek krwi córki i matki miała osobliwą postać: w środku erytrocytu znajdowała się niemalowana łata ograniczona dwiema zakrzywionymi liniami połączonymi wzdłuż boków. Zewnętrznie takie krwinki przypominają kształt ust, a autorzy nazywają takie erytrocyty dentytami( od łacińskiego stomalu - "usta").Anemia u obu kobiet była dość wyraźna. Zawartość hemoglobiny wynosiła 70-90 g / l, a podczas zaostrzenia zmniejszyła się do 30-50 g / l.
Objawy kliniczne anomalii nie dają większości nosicieli zmutowanego genu. U osób z niedokrwistością hemolityczną wszystkie objawy choroby przypominają mikrocherocytozę( zwiększona bilirubina, wzrost śledziony).Zwiększona zawartość młodych form czerwonych krwinek. Poziom hemoglobiny poza zaostrzeń wynosi 80-100 g / l, a podczas zaostrzenia często gwałtownie spada, a poziom bilirubiny wzrasta. Podobnie jak w przypadku mikrosferocytozy, istnieje tendencja do tworzenia kamieni. Są zmiany w szkielecie.
Wykrywanie dziedzicznej stomatocytozy opiera się na wykrywaniu dentytów w rozmazie krwi. W przypadku wykrycia anomalii, krew jest pobierana jeszcze kilka razy, aby się upewnić, że nie wystąpił błąd.
Nie ma potrzeby leczenia, jeśli dochodzi do dentocytozy bez jakichkolwiek objawów. W ciężkich zaostrzeniach, przy stale niskim poziomie hemoglobiny, z ciężką żółtaczką, tendencja do tworzenia kamieni jest usunięta śledziony. Stan po takiej operacji ulega znacznej poprawie, większość ludzi ma poziomy hemoglobiny, ale objawy zwiększonego niszczenia erytrocytów często pozostają.