Dystonia skrętna

dystonię torsyjną ( odkształcania stronicowania mięśniowej) jest chorobą o różnych objawów i rodzaju zaburzeń genetycznych. Zasadniczo dystonię torsyjną przejawia się mimowolnymi skurczami mięśni zmienić odcień i tworzenia nieprawidłowych pozycjach. Po raz pierwszy w tym patologią został opisany w 1908 roku Częstość dystonię torsyjną w populacji jest jeden przypadek na 160 000 osób. W niektórych populacjach częstość występowania tej choroby jest znacznie większa, szczególnie wśród Żydów aszkenazyjskich to 1 przypadek na 23 000 15 000- populacji. Całkowita częstość występowania wszystkich dystonii według minimalnych szacunków wynosi 40 przypadków na 100 000 populacji.

Bezpośrednią przyczyną i mechanizm skrętnej dystonii nie są jeszcze jasne, choć intensywność molekularnych badań genetycznych w ostatnich latach rozszerzyliśmy ideę tej patologii. Literatura zawiera opis autosomalny dominujący, autosomalne recesywne i X-linked form choroby. Pojawienie

z pierwszych objawów choroby często mają 1-2 dekadzie życia, chociaż może się zmieniać w szerokim zakresie( od 1 roku do 70 lat).Skrętną dystonia zaczyna stopniowo, z udziałem w procesie patologicznym jakiejkolwiek jednej grupy mięśni nóg, rąk, twarzy, szyi i tułowia. Początkowo zmienić ton i postawa są nietrwałe, są okresowe w przyrodzie, a następnie stają się dłuższe i rozprzestrzenił się na inne części ciała.

Zgodnie z nowoczesnymi klasyfikacji są następujące postacie dystonii:

1) ogniskowej. Obejmuje on następujące funkcje: mimowolne skurcze okrągłego oka, co prowadzi do trwałych powiek mięśni okluzji( kurcz powiek), skurcz mięśni jamy ustnej, języka, policzków i mięśni żucia( oromandibulyarnaya dystonii), kurczowego kręczu szyi, upośledzoną funkcją zapisu na skutek skurczu mięśni rąk podczas zachowania innych wniosków( kurcz pisarski), skurcz przystanki, naruszenie wymowie dźwięków i połykania zaburzenia w wyniku skurczu mięśni głosowych i mięśni biorących udział w akcie połykania( kurczowego dysfonia i dysfagia);

2) odcinkowo( dwa lub więcej obszarów ciała sąsiadują ze sobą);

3) uogólniony( dotyczy całego ciała lub kilku sąsiednich regionów ciała);

4) gemidistoniya( patologicznych zachodzących procesów i nogi ramienia po jednej stronie);

5) wieloogniskowej( charakteryzuje się kombinacją dwóch lub większej liczby form centralnych).

ustalone określony związek między wiekiem wystąpieniem objawów i stopnia zaawansowania skręcanie dystonia i stopnia ciężkości choroby. Wcześniejsze oznaki choroby pojawiają się, tym szybciej postępuje z rozwojem ciężkich postaci uogólnionych. Formy lokalne są często tylko początkowym etapem cięższych, uogólnionych form. Jednak u niektórych osób te formy dystonii skrętnej pozostają izolowane i stabilne w trakcie trwania choroby. Ten rozwój zdarzeń obserwuje się głównie w późnym początku choroby( 3-4 dekady życia).Charakterystyczny

zmienność dystonia i zwiększa liczbę mimowolnych ruchów i postawy w zależności od pozycji ciała, emocjonalnych i funkcjonalnych stanów człowieka.ruchy mimowolne znikają podczas snu, pogarsza stres, próbując celowego ruchu, stanie i chodzenie. W pewnych warunkach objawy osłabienia napięcia mięśniowego znacznie się zmniejszają.Przedłużone skurcze mięśni, które mogą często prowadzić do przerostu( wzrost) w mięśniach i wygląd bólu. Przedłużone zmuszony położenie stopy lub dłoni prowadzi do zgrubienia i wygląd blizny w skrócenie mięśni( odsunięcie) zmiany dystroficznych mięśni stawów, utrzymujący zmniejszenia rozciągliwości mięśni i ograniczać normalną ruchliwość w stawach( przykurczów).Choroba powoli postępuje, chociaż tempo progresji może być różne u różnych osób. Na tle prawidłowego leczenia jest często oznakowane czasowe lub całkowite zniknięcie objawów dystonii skrętną( remisji).Czas trwania takiego stanu może być inny. Diagnoza

dystonię torsyjną bez wątpienia w przypadku obecności osoby następującym charakterystycznych cech:

1) nawracające przypadki choroby w rodzinie;

2) pojawienie się pierwszych objawów dystonii skrętnej w ciągu 1-2 lat życia;

3) zmiana napięcia mięśniowego i pojawienie się charakterystycznych mimowolnych ruchów;

4) brak zmian patologicznych ze strony wszystkich innych narządów i układów;

5) brak zmian strukturalnych w mózgu, który jest określony za pomocą tomografii komputerowej i głowicy magnetycznej;

6) stopniowy rozwój i postępujący przebieg choroby;

7) pozytywne wyniki w testach DNA.

Leczenie. Gdy formy choroby, które występują z nadmiernym wzrostem napięcia mięśniowego, z następujących leków: Nacom, Sinemet®, MADOPAR.Leki te są stosowane przez długi czas w małych dawkach. W celu zmniejszenia skutków ubocznych tych leków wykazują połączenia selegiliną( yumeksom) i bromokryptynę( Parlodel).W formach, które występują w licznych ruchów mimowolnych, to jest celowe stosowanie leków, takie jak haloperidol i tiapryd, klonazepam, karbamazepina( Finlepsinum) baklofen i Sirdalud. Gdy centralny tworzy największy efekt uzyskuje się przy zastosowaniu mikroorganizmu toksyny, co powoduje rozwój botulizm( Botox Dysport).Leki te są wprowadzane do zmienionych patologicznie mięśni i mają dobry efekt przez 2-4 miesiące. Jeśli lek jest nieskuteczny, przeprowadza się leczenie chirurgiczne.