Horea Huntington

pląsawica Huntingtona - pokonany struktur ośrodkowego układu nerwowego, który jest nadawany w sposób autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia i charakteryzuje się pojawieniem rozpowszechnionych mimowolnych szybkie, nieregularne, spazmatyczny, niż stereotypowe szarpnięć różnych grup mięśniowych( trocheiczny hiperkineza), rozwój demencji, co jest związane z osłabieniem zdolności intelektualnych,zubożenie emocjonalne, trudności z wiedzy i doświadczeń( demencji), jak również stale postępującyto. Po raz pierwszy chorobę został opisany szczegółowo Huntingtona 1872

pląsawica Huntingtona występuje w populacji ludzkiej z częstotliwością 3-7 przypadków na 100 OOO populacji. Choroba ma nierównomierny rozkład geograficzny i etniczny. Choroba Huntingtona jest rzadkością w populacjach azjatyckich( Japonia, Chiny, i Azji Centralnej), w Finlandii, wśród czarnej ludności w Afryce. Ta choroba występuje częściej w niektórych odizolowanych regionach( Tasmania Island, Australia).Wynika to z historii powstawania społeczeństwa i efekt założyciela.

Pierwsze objawy choroby Huntingtona może wystąpić w dowolnym czasie od 1 do 7. dekadzie życia. W zależności od występowania wszystkich objawów charakterystyk chorobowych, takich jak mimowolne szybkich, chaotyczne, nie rytmiczne, dla stereotypowego skurcze różne grupy mięśni( pląsawica nadmiernej ruchliwości), nasilenia oporności mięśni podczas próby wytworzenia biernej ruchy kończyn i zmniejszenie objętości ruchów dowolnych( sztywność mięśni), stopień psychicznegozaburzenia, a także w zależności od wieku pojawienia się pierwszych objawów pląsawicy.

są 3 główne postacie choroby:

1) klasycznego postać hiperkinetyczny( 4-7 występuje dekadzie życia);

2) sztywnego bezruchu lub młodzieńczą, młodzieńczym( 1-2 występuje dekadzie życia);

3) forma psychiczna( psychopatologiczna).

W klasycznej postaci hiperkinetycznego pląsawica Huntingtona u ludzi stopniowo wyłania się i rośnie niepokój, nadmierna ruchliwość, niepokój, nadmierne gesturing, rozproszenia. Już na tym wstępnym etapie pacjent jest trudno utrzymać języka w pozycji wysuniętej, jak mięśnie języka, jak również wszystkich innych grup mięśni, należy mimowolne ruchy. Później dołączył do typowego pląsawica giperkinezy tym wychwytywania mięśni twarzy, co objawia się krzywiąc;mięśnie gardła, krtani, języka i mięśni oddechowych, którym towarzyszy mimowolne różnych zjawisk dźwiękowych oraz zmian w spontanicznej mowie( sniff, sniff, chrapanie, kaszel, wzdycha, etc. ..);Mięśnie szyi i kończyn, które objawia się mimowolnymi ruchami głowy, rąk, pisma i chodu zmian, które nabywa „tańczył” w naturze. Liczne mimowolne ruchy( hiperkineza) całkowicie znikają we śnie. Wraz ze wzrostem hiperkineza uszkodzony wykonywać żadnych ruchów celowych, niemożliwe staje się wykonywanie ruchów elementarnych do samoobsługi. W późniejszych etapach pląsawicy giperkinezy może być zastąpiony przez ciężką sztywnością mięśni, aż do całkowitego unieruchomienia.

Wraz z zaburzeń ruchowych występują zmiany psychiczne są charakterystyczne dla pląsawicy Huntingtona. Na początkowych etapach częściej występują zaburzenia nerwicopodobne. W tym przypadku, osoba staje się drażliwy, ciągle zaniepokojony jego niepokój, pojawia się chwiejność emocjonalna, istnieją pewne trudności, próbując się skupić, nastrój staje charakter depresyjny. Stopniowo tworzy zespół Psycho-organiczny, który manifestuje się utratą pamięci, poziom abstrakcji niedrogie uogólnienie i osądu pogarszania takich objawów aktywności wyższej nerwowego, jak uwagi, koncentracji na obiekt, mowa myślenia, orientację przestrzenną( funkcji poznawczych).Tak więc, w chorobie Huntingtona jest zwężenie i zubożenie całej ludzkiej aktywności umysłowej. Rozwój demencji, zwykle towarzyszy zwiększone zmian psychopatycznych, przeciwko którym mogą być zaburzenia psychiczne spowodowane zwiększonym podejrzeniem innych ludzi i wszystkich przedmiotów, a także rozsądnych przewartościowanych pomysłów( paranoi).Ponadto, w tym choroby mogą pojawić się różne( wizualny, dźwiękowy, zapachowe, itp.) Halucynacje.

W 5-10% wszystkich przypadków choroby pierwsze oznaki choroby pojawiają się w wieku do 20 lat. W związku z tym, pląsawicę nazwano akinetico-sztywną, lub młodocianą( młodocianą) pląsawicą Huntingtona. Choroba ta jest często charakteryzuje się występowaniem zaburzeń ruchowych, które są wyrażane na zmniejszenie aktywności ruchowej, zmniejszenie dobrowolnego ruchu i zwiększonym napięciem mięśni( bezruchu sztywnym zespołem), upośledzenia umysłowego, a następnie utraty większości( w ciężkich przypadkach wszystkie) z nabytych umiejętności. Przy tej postaci pląsawicy często występują napady padaczkowe, które nie są podatne na zwykłe leczenie epilepsji. W większości przypadków, młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona występuje w przekładni zmutowanego genu z ojca pacjenta, zwłaszcza w przypadku takiego przesunięcia w kilku pokoleniach.

W niektórych przypadkach wzorzec choroby jest zdominowany przez zaburzenia psychiczne, dlatego takie osoby są hospitalizowane w szpitalach psychiatrycznych. Analiza kliniczno-genealogiczna, a także badanie innych członków rodziny, pomaga lekarzowi rozpoznać prawdziwą naturę choroby. Diagnoza

pląsawica Geitingtona nie pozostawiają wątpliwości, w obecności następujących cech:

1) autosomalnie dominująco transmisji choroby;

2) pojawienie się pierwszych oznak pląsawica 4-5 dekady( klasycznej formy) lub w 1-2 dekadzie( w postaci młodzieńczego);

3) rozwój zaburzeń motorycznych;

4) zaburzenia psychiczne i podwyższona aktywność nerwowa;

5) stale postępujący przebieg choroby;

6) dane charakterystyczne podczas wykonywania specjalnych metod badawczych( obrazowanie rezonansu magnetycznego i komputerowego mózgu);

7) pozytywne wyniki w testach DNA.

Leczenie. Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Gdy forma hiperkinetyczny stosowane leki, takie jak haloperidol, tiapryd, stelazin i wsp. W ciężkich przypadkach są one połączone z klonazepam leku. W przypadku sztywnego bezruchu( młodzieńcza) postacią choroby lub MADOPAR Nacom stosowane w połączeniu z amantadyną( midantanom) selegilina( yumeksom), bromokryptyna( Parlodel).Ponadto, w złożonym leczeniu pląsawicy Huntingtona, ważne miejsce zajmuje eliminacja innych objawów choroby. W tym celu stosuje się leki przeciwdepresyjne i przeciwdrgawkowe.

Prognoza dla życia i dobrobytu społecznego człowieka, we wszystkich przypadkach pląsawica Huntingtona pozostaje słaba, ze względu na stały postęp choroby. Często tacy ludzie popełniają samobójstwo.Śmierć pojawia się po 15-25 latach, zwykle z powodu chorób, które komplikują przebieg pląsawicy.