Diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych

Diagnostyka prenatalna jest najskuteczniejszą metodą zapobiegania chorobom wrodzonym. Pozwala to w wielu przypadkach jednoznacznie rozwiązać problem możliwego uszkodzenia płodu i późniejszego przerwania ciąży.

nośne prenatalnej diagnostyki w I trymestrze ciąży obejmuje określenie następujących markerów biochemicznych: PAPP-A i wolne podjednostki P hCG( P-CH) - 8-go do 13 tygodniu ciąży, a następnie - ultradźwięków kołnierz przestrzeń płodu 11przez 13 tydzień.Algorytm - najbardziej efektywny system badań przesiewowych głównie do zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych( . Zespół Klinefeltera, Edwards, Turner i in), dzięki czemu możliwe będzie wykryć około 90% przypadków z częstotliwości tradycyjnych chat wyników nopolozhitelnyh 5%.

dodatek do określania nieprawidłowości chromosomalnych połączone określenia tych markerów do oceny ryzyka mający wad morfologicznych płodu i powikłań położniczych.

Limit prawdopodobieństwa wynoszący 1: 540( czyli nie wyższy niż średnia w populacji) jest uznawany za granicę ryzyka.

badanie markerów biochemicznych w trymestrze ciąży( 14-18 tygodni) II do oceny ryzyka dla następujących naruszeń:

■ nieprawidłowości chromosomalnych u płodu( zespół Downa, Edwardsa i in.);

■ wady cewy nerwowej i ściany jamy brzusznej u płodu;

■ powikłania położnicze w III trymestrze ciąży.

ryzyko dziecka z zespołem Downa zależy od wieku kobiety w ciąży oraz u kobiet w wieku powyżej 35 lat - 1: 380 w 40 lat - 1: 100.Defekty rdzenia nerwowego - najczęstsze zaburzenia morfologiczne wykrywane u 0,3-3 na 1000 noworodków. Zdolność

prenatalnej wykrywania zespołu Downa i wady cewy nerwowej w oparciu o związek pomiędzy zmianami stężenia liczby markerów biochemicznych obecnych we krwi ciężarnych i obecność wad wrodzonych.

Diagnostyka prenatalna w drugim trymestrze ciąży oparta jest na teście potrójnym lub quadro.

potrójne Test ten polega na oznaczeniu stężenia we krwi ciężarnych AFP wolnej podjednostki P hCG i wolnego estriolu. Optymalny czas na badanie to 16-18 tygodni. Skuteczność wykrywania zespołu Downa za pomocą tych markerów wynosi około 69%( częstość wyników fałszywie dodatnich wynosi 9,3%).Test

Quadro - najbardziej popularna i powszechnie przyjętą metodą dzisiaj prenatalnych dla zespołu Downa i trisomią 18. Polega ona na określeniu stężenia we krwi ciężarnej AFP wolnego estriolu, inhibiny A i HG.Test przeprowadza się między 15 a 22 tygodniem ciąży. Skuteczność testu quad na zespół Downa wynosi 76%( częstość wyników fałszywie dodatnich wynosi 6,2%).

celu identyfikacji wad wrodzonych płodu u I-II trymestrze ciąży pomocą integralnej test( dwustopniowy prenatalnych zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych, jak również wadami cewy nerwowej).Pierwszym etapem jest optymalnie przeprowadza się w 12 tygodniu ciąży( pomiędzy 10 i 13 tygodni), obejmuje określenie stężenia PAPPA-A, P-hCG w krwi w ciąży i płodu ultradźwięków. Drugi etap przeprowadza się 3-4 tygodnie po pierwszym, obejmuje badanie stężenia AFP, wolnego estriolu i HG we krwi ciężarnej kobiety. Po uzyskaniu pozytywnych wyników badań przesiewowych, kobieta w ciąży otrzymuje dodatkowe USG, aw niektórych przypadkach amniopunkcja.

Korzystanie zintegrowanego testu opiera się na fakcie, że I trymestrze markery nie korelują ze znacznikami II trymestrze, dlatego możliwe jest, aby obliczyć ryzyko niezależnie dla dwóch trymestrach. Czułość testu integralnego sięga 85%.znaczniki poziomu odniesienia

( Papp A, AFP HCG-F wolnego est ryolit) może zmieniać się w różnych populacjach i grup etnicznych populacji zależy od zastosowanej metody oznaczania. Pod tym względem poszczególne poziomy markerów u kobiet w ciąży ocenia się za pomocą wskaźnika MOM( wielokrotność mediany).Wskaźnik ten jest stosunkiem wartości indywidualnej markera do mediany odpowiedniej serii odniesienia ustalonej dla określonej populacji. Wartości referencyjne dla markerów surowicy dla dowolnego okresu ciąży są wartościami Mm od 0,5 do 2.

Na podstawie dużej statystyki stwierdzono, że przy zespole Downa średni poziom AFP wynosi 0,7MoM, CHG wynosi 2MoM, a estriol 0,75MoM.W zespole Edwards poziom AFP, HG i estriolu wynosi 0,7 Mm. Rozważając krzywe rozkładu wartości głównych markerów, istnieje duży zachodzący obszar normy i patologii, który nie pozwala na użycie tylko jednego wskaźnika do badania przesiewowego, dlatego potrzebny jest kompletny kompleks markerów.