A1-antytrypsyna w surowicy
wartości referencyjne stężenie a1-antytrypsyny w surowicy krwi: dorośli do 60 lat 0,78-2 g / l, w ciągu 60 lat - 1,15-2 g / l.
jak: antytrypsyna - glikoproteina syntetyzowana w wątrobie i stanowi 90% aktywności hamowania trypsyny we krwi. Ten glycopril Teide, hamuje działanie trypsyny, nie tylko, ale także chymotrypsyna, superelastic-ZA, kalikreina, proteazy katepsyny i innych tkanek, przyczyniając się do ich degradacji.
Opisano wiele izoform tego enzymu, kodowanych przez różne allele. Jedna osoba we krwi może wykryć jedną lub dwie formy a1-antytrypsyny. Najpopularniejszy M-formularz. Wykształcenie Z kształtu( tzw powodu specyficznego mobilność elektroforetyczna w żelu) jest związane z mutacją genu prowadzi do zastąpienia jednego aminokwasu w M-białko. Białko Z prawie nie jest uwalniane z komórek wątroby i powoduje lokalne uszkodzenia, które mogą prowadzić do zapalenia wątroby i marskości. Aby określić stężenie a-antytrypsyny w surowicy krwi, stosuje się metodę nefelometryczną.Ustanowienie formy a1-antytrypsynę( ZZ MM MZ, FZ) przeprowadza się za pomocą elektroforezy lub molekularnych metod genetycznych.
a1-antytrypsyny dotyczy białek ostrej fazy, jednak jego surowicy zawartość wzrasta w procesach zapalnych( ostre, podostre i przewlekłych chorób zakaźnych, ostrego zapalenia wątroby i marskości wątroby, w aktywnej fazie, procesów martwiczych, pooperacyjne, fazy rekonstrukcyjnej oparzeń termicznychszczepienie).Zawartość jak: antytrypsyna surowicy wzrost guzów nowotworowych: raka szyjki macicy( zwłaszcza) i przerzutów, w szczególności( chłoniaki Hodgkina).
Szczególnie interesujące są przypadki zmniejszenia stężenia A1 anty-trypsyny w surowicy krwi. U pacjentów homozygotycznych pod względem allelu Z, ciężkiej choroby wątroby - noworodkowej wątroby, marskość wątroby. Dotkliwy brak niedobór a1-antytrypsyny jest często związane z młodzieńczym podstawnej rozedma, w początkach rozwoju rozedmy płuc( w wieku 20-40 lat).Dość często obserwowane formy wrodzony niedobór a1-antytrypsyny usunięte( MZ-fenotyp).Dzieci te wykazują różne formy uszkodzenia wątroby, w tym wczesną cholestazę.U 1-2% pacjentów rozwija się marskość.
Częstość występowania homozygotyczności dla allelu Z wynosi około 1: 3000.W takich przypadkach aktywność a-antytrypsyny w surowicy krwi zmniejsza się do 10-15% normalnych wartości. Nie wszyscy ludzie homozygotyczni pod względem Z-allelu rozwijają choroby płuc i wątroby. Ryzyko rozwoju rozedmy płuc u palaczy znacznie wzrasta, ponieważ dym papierosowy utlenia się grupę tiolową w cząsteczce antitripsi A1 do czynne część, która zmniejsza aktywność obecna w małych ilości enzymu. Pomimo faktu, że a1-antytrypsyny, odnoszą się do białek ostrej fazy, jego stężenie w allelu Z homozygotycznego nie wzrasta powyżej 50% dolnej granicy normy.
U osób z MZ-formy a1-antytrypsyny jego aktywność w surowicy wynosi około 60% od normalnej, to ryzyko zachorowania na chorobę płuc, mają znacznie niższe w porównaniu z ludźmi homozygotycznych pod względem allelu Z.
nabyty niedobór a1-antytrypsyny, obserwuje się w zespole nerczycowym, utratą białek gastroneteropatię z ostrą fazą oparzeń termicznych. Zmniejszenie stężenia a1-antytrypsyny w krwi może u pacjentów z wirusowym zapaleniem wątroby na skutek naruszenia jego syntezy w wątrobie, jak również do zespołu zaburzeń oddechowych, ostre zapalenie trzustki, zaburzeń krzepnięcia z powodu zwiększonego zużycia glycopril-Teide.