Mukowiscydoza: Objawy, leczenie, przyczyny, diagnoza

Co prawda - mukowiscydoza lub mukowiscydoza dotyczy najbardziej ciężką chorobą genetyczną, która powoduje ciężkie objawy charakterystyczne dla zaburzeń funkcji oskrzelowo, żółciowa, pokarmowego, rozrodczego i inne systemy.

Procesy patologiczne w narządach różnych układów mają ten sam typ:

• powstawanie stwardnienia;
  
• powstawanie cyst;
  
• ogniska zapalne.

Występuje mukowiscydoza gruczołu trawiennego( trzustkowego):

• zwłóknienie rozproszone;
  
• mukowiscydozę w przewodach trzustkowych;
  
• start phlegmon;
  
• wzrost wysp trzustkowych.

patologii w przewodzie żołądkowo-jelitowym, znamienny przez:

• torbielowate rozszerzenia powłoki kosmków w ścianie jelit;
  
• przez akumulację komórek kubkowych powoduje rozszerzanie się kulistego kształtu;
  
• Fibrogeneza otaczających tkanek.

Zmiany w wątrobie są wyrażone:

• rozwój kapsułek tłuszczowych pod nerkami i między płatami;
  
• Caroli manifestacją choroby( przewody przedłużające) w wewnątrzwątrobowych przewodów
  
instagram viewer
• podpisać z dystrofią białka i stłuszczenie
  
• rozrostu i dróg żółciowych Artezio pęcherzyka żółciowego.

W oskrzelowo objawów mukowiscydozy wyrażone są:

• zwłóknienie płuc z centrami rozedmową;
  
• strefy niedrożności obturacyjnej;
  
• zmiany sklerotyczne w naczyniach płucnych;
  
• śluzowato-ropne uszkodzenia oskrzelików;
  
• zwiększenie gruczołów oskrzelowych wypełnionych plwociną z elementami wypukłości;
  
• patologiczne procesy w tkance płucnej;
  
• z pneumosklerozą przegrody pęcherzykowej.

Przyczyny mukowiscydozy

Jak rozwija się mukowiscydoza i jaka jest ta choroba? Choroba jest oparty mutacji genu, w wyniku braku syntezy białka, co jest łącznikiem między zewnętrzną i wewnętrzną powierzchnią błony komórkowej, który jest przyczyną zaburzeń w regulacji transbłonowej przewodności zwłóknienia torbielowatego.

przyczyny i mechanizm zarodkowania mukowiscydozy jest określona przez trzy czynniki przyczynowe:

1. 1) naruszenie czynności zewnątrzwydzielniczej - powodują wytwarzanie dużej lepkości śluzu zwiększonej białka i elektrolitów o niskiej przewodności jonowej. Zbyt grube struktury plwociny powoduje zapychania w gruczołach przewodów, powodując ich rozszerzenie w czasie, z reguły są wykonane z torbieli form, które są często narażone na zakażenia.
   
2. 2) Patologie elektrolitowe - charakteryzują się zwiększoną zawartością minerałów wapnia w tajemnicy zewnątrzwydzielniczej. W wielu fragmentach gromadzi się nadmiar pierwiastków chlorku sodu.
   
3. komórek 3) fibrilloobrazuyuschih gromadzić mukopolisacharydy tkanki łącznej( jak śluzu) i produkowane polipeptydy( cytokiny neyropoeticheskie) odpowiedzialnych za utrzymanie życia tkanek nerwowo-mięśniowego. Akumulacja komórek glikozaminoglikanów, śluzu, co powoduje, że czynnik Spocka charakteryzują naruszenie nabłonka ruch rzęsek w wewnętrznej skorupy różnych narządów. Wczesna miażdżyca występuje ze zmianą fibroblastów, a połączenie infekcji i ognisk zapalnych przyspiesza proces stwardnienia.

Objawy mukowiscydozy

objawów klinicznych w przebiegu mukowiscydozy przejawia się w zależności od lokalizacji i stopnia ciężkości choroby, uszkodzenia czynnika wieku i ewentualnych powikłań.Choroba objawia się w różnych formach.

Nietypowa postać obejmuje lekkie, wymazane formy orientacji obrzękkowo-niedokrwiennej i marskości, manifestujące się:

• opracowanie specjalnej postaci marskości;
  
• przez echograficzne oznaki powiększenia wątroby;
  
• niedrożność przepływu krwi w systemie portalowym;
  
• swędzenie ogólne;
  
• z chorobą ewangeliczną;
  
• gromadzenie się płynu w otrzewnej.

W postaci płucnej mukowiscydozy patologie dzielą się na cztery etapy.

W pierwszym etapie pojawiają się patologiczne zmiany w oskrzelach i płatach płucnych:

• kaszel;
  
• z dusznością i sinicą z umiarkowanym wysiłkiem fizycznym.

Drugi etap, który rozwija się przez wiele lat, wyraża się patologicznymi zmianami w oskrzelach:

• z wydzielaniem śluzu na kaszel;
  
• ze zwiększoną dusznością( dusznością);
  
• odkształcenie palców.

Trzeci etap charakteryzuje się skomplikowanymi procesami:

• pneumofibrosis;
  
• rozstrzenie oskrzeli;
  
• niewydolność krążeniowo-płucna;
  
• flegma z ropnymi zanieczyszczeniami;
  
• deformacja klatki piersiowej występuje w każdym z trzech typów - w kształcie lejka, w kształcie kila lub w kształcie beczki;
  
• odnotowano suchy lub mokry świszczący oddech;
  
• procesy deformacji paliczków palców i paznokci;
  
• delikatne włosy, bez połysku z szarym odcieniem;
  
• zmiany dystroficzne skóry z wyraźnym cyjankiem, suchością i łuszczeniem;

W czwartym stadium niewydolność sercowo-płucna przechodzi do fazy terminalnej, prowadząc do śmiertelnego wyniku. Postać jelitowa jest wywołana przez enzymatyczny niedobór w jelitach i trzustce.

Objawy manifestują się:

• częste, obfite, tłuste odchody;
  
• lub skąpy i gęsty kał;
  
• objawy zaparcia;
  
• przez wypadnięcie odbytnicy( konsekwencja wysokiej lepkości wydzielania);
  
• pacjent cierpi na wzdęcia( obrzęk jelita);
  
• zmniejszył apetyt i napięcie mięśni;
  
• występuje zespół obrzęku.

dziecko.

Powikłania

Mukowiscydoza charakteryzuje się wieloma objawami powikłań, nie wspominając o „banalny” oskrzelowo-płucna patologia objawia się bardziej poważne patologie:

• oskrzeli;
  
• z egzemą płucnych płatów i nadciśnienia;
  
• objawy destrukcji bakteryjnej w płucach;
  
• zapalenie zatok, nasilające objawy astmy;
  
• zespół dynamicznej energetycznie niewydolności serca;
  
• zespół celiakii, cukrzyca i wiele innych objawów;

rozpoznanie mukowiscydozy Mukowiscydoza

- choroba jest bardzo poważna, zwłaszcza gdy dzieci są chore, a błąd w diagnozie, w czasach, to jest warte życie pacjenta. Dla jaśniejszej diagnozy przeprowadza się różnicowanie podobnych chorób.

W różnicowaniu płucnym wykonuje się różnicowanie w odniesieniu do:

• z podstrukturowego zapalenia oskrzeli;
  
• krztuścowi i przewlekłe zapalenie płuc innej genezie;
  
• astmatyczne zapalenie oskrzeli.

postać jelitowa zróżnicowane, oprócz podobieństwa objawów w chorobach, które naruszają wchłanianie:

• celiakii i enteropatia;
  
• dysbioza jelit;
  
• to niedobór disacharydu.

Jeśli istnieje czynnik genetyczny, diagnostyka prenatalna jest odpowiednia dla kobiet w ciąży od drugiego trymestru. Stosuje się metodę wyszukiwania genetycznego, która określa mutację genu w komórkach DNA lub w osoczu krwi za pomocą analizy PCR.


Oprócz ogólnej analizie stosuje skierowane DIAGNOSTICS

1. 1) Coprogram - badane raka żołądkowo-jelitowego w celu identyfikacji anomalii enzymatycznych.
   
2. 2) Analiza mikrobiologiczna plwociny.
   
3. 3) Bronchografia - wykrywanie defektów oskrzeli.
   
4. 4) Bronchoskopia - definicja składu plwociny;
   
5. 5) Rentgen - wykrycie ognisk naciekowych i sklerotycznych.
   
6. 6) Metoda spirometryczna - badanie czynności płuc.
   
7. 7) Analiza potu określająca liczbę jonów sodu i stężenie chloru. To jest ta analiza, która potwierdza mukowiscydozę, jeśli te elementy są powyżej normy. Leczenie mukowiscydozy

głównego kierunku leczenia jest zapobieganie powikłaniom. Aby ułatwić wydzielanie wyjścia nagromadzone w oskrzelach, przypisuje mukolityczne medicamentous preparaty w postaci aerozoli lub spinhalera. Ta dawka umożliwia szybkie dostarczanie leku do dotkniętego obszaru i sprzyja szybkiemu upłynnianiu śluzu. Dobry efekt, wyprowadzenie tajnego podanych ćwiczeń oddechowych, wibracyjne masaże i specjalne kamizelki masażu.

Ponadto, w przypadku leczenia mukowiscydozy należy zadbać normalizację przewodu pokarmowego - przeprowadza się za pomocą preparatów, które ułatwiają zawartości wycofania oraz żółć prześwit 12 dwunastnicy, enzymy trawienne - znzimami. Przy dostępie do chorób zakaźnych przepisywane są antybiotyki i terapie etiotropowe. Skomplikowane kształty choroba

leczony hormonalna terapia powoływania glikokortykosteroidu narkotyków. Interwencja chirurgiczna jest koniecznością, gdy mukowiscydoza manifestuje się przez niedrożność jelit.

Zrównoważona, bogata w białko dieta odgrywa dużą rolę w leczeniu mukowiscydozy. Konsumpcja tłustych produktów powinna być ograniczona. Dieta powinna być bogate w witaminy i sole dla zrównoważenia wagi wodzie soli. W tej chwili metodą prospektywnego leczenia mukowiscydozy jest przeszczepienie dotkniętych narządów.


U pacjentów z silną odpornością i dobrymi danymi fizycznymi rokowanie jest korzystne. Przy wczesnej diagnozie, ukierunkowanym leczeniu i zapobieganiu nawrotom rokowanie może być korzystne.

Zważyłem 92 kg! Tłuszcz poszedł 3 kg tygodniowo! W tym celu wypiłem szklankę przed snem. ..

Grzyb paznokci boi się tego jak ognia! Jeśli w chłodnej wodzie. ..

Żylaki znikają za kilka dni! Wystarczy raz dziennie rozmaz nogi. ..

„przestarzałego” metody rzucić palenie! Za 7 dni na zawsze zapomnisz o papierosach!