Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy
typu 1 - rzadkie choroby, która charakteryzuje się triadą objawów klasycznej skin grzybicze i błon śluzowych, niedoczynność przytarczyc, przewlekłej pierwotnej niewydolności nadnerczy( choroba Addisona).Klasyczna triada objawów choroby może towarzyszyć niedorozwój gonad, znacznie mniej pierwotnej niedoczynności tarczycy i cukrzyca typu I.Wśród chorób nie dokrewnymi z autoimmunologicznymi zespół wielogruczołowy typu 1 mogą występować niedokrwistość białych plam na skórze, wypadanie włosów, przewlekłe zapalenie wątroby, zespół złego wchłaniania, niedorozwój szkliwa dystrofię paznokcia, brak śledziony, astma oskrzelowa, zapalenie kłębuszków nerkowych. Autoimmunologiczne zespół wielogruczołowy typu 1 jako całość jest rzadką chorobą, często w populacji fińskiego tym irańskich Żydów i Sardyńczyków. Podobno jest to spowodowane długoterminowym izolacji genetycznej tych ludów. Częstość występowania w Finlandii wynosi 1 na 25000 mieszkańców. Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny typ dziedziczenia.
pojawia się pierwszy Choroba zazwyczaj w dzieciństwie, mało miska występuje u mężczyzn. W rozwój autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 obserwowano pewne sekwencji ekranów. W większości przypadków pierwszym objawem choroby jest grzybicze zakażenie skóry i błon śluzowych, rosnące w ciągu pierwszych 10 lat życia, często w ciągu 2 lat. Jednocześnie jest pokonanie błony śluzowej jamy ustnej, narządów płciowych i skóry, grzbiety paznokci, paznokci, rzadziej spotykane uszkodzenia przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. Większość osób cierpiących na choroby zależy od rodzaju naruszenia grzybem Candida odporność komórkową aż do jego całkowitego braku. Jednak odporność organizmu na inne czynniki zakaźne pozostaje normalny.
przeciw grzybic skóry i błon śluzowych, w większości pacjentów z tą chorobą opracowanie niedoczynności przytarczyc, która zazwyczaj pojawia się najpierw w ciągu pierwszych 10 lat od początku autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego( funkcja przytarczyc zmniejszona).Objawy niedoczynności przytarczyc jest wielka różnorodność.Kolejne skurcze mięśni kończyn charakterystyczne, nawracające odczucia mrowienia skóry i typu „mrowienie”( parestezje) i skurcz krtani( krtani) występują drgawki, które są często postrzegane jako przejaw padaczką.Średnio dwa lata po rozpoczęciu niedoczynność przytarczyc rozwijać przewlekłej niewydolności nadnerczy. U 75% osób z tą chorobą, najpierw pojawia się ona w ciągu pierwszych dziewięciu latach od wystąpienia.niewydolność nadnerczy, zazwyczaj odbywa się w formie utajonej, w trakcie którego nie jest widoczne przebarwienie( ciemnienie spowodowane osadzeniem nadmiernej ilości pigmentu) skóry i błon śluzowych. Jej pierwszym objawem może być ostra niewydolność nadnerczy( kryzys) z powodu sytuacji stresowej. Spontaniczna poprawa przepływu niedoczynność przytarczyc ze zniknięciem większości swoich przejawach może być objawem towarzyszącym niewydolności nadnerczy.
10-20% kobiet z autoimmunologiczną zespół wielogruczołowy typu 1 jest oznaczony niedorozwój jajnika, który rozwija się w wyniku autoimmunologicznej destrukcji tych( autoimmunologicznego zapalenia jajników), t. E. zniszczenie pod wpływem własnego układu immunologicznego organizmu na skutek naruszenia jego funkcjonowania. Objawia autoimmunologiczne zapalenie jajnika początkowego braku miesiączki lub po całkowitym zakończeniu normalnego cyklu miesiączkowego. W badaniach stanu hormonalnego wykazują charakterystyczne tych zaburzeń chorobowych poziomów hormonu w surowicy krwi. U mężczyzn, niedorozwój gonad pojawia impotencji i bezpłodności.
obecność zespołu jest oparty na kombinacji naruszania układu wewnątrzwydzielniczego( niedoczynności przytarczyc, niewydolność nadnerczy) mający charakterystyczne oznaki kliniczne i laboratoryjne oraz w oparciu o rozwój zakażeń grzybiczych u ludzi skórze i błonach śluzowych( śluzówkowo kandydozą).Wykryto przeciwciała autoimmunologiczne zespół wielogruczołowy typu 1 w osoczu wobec komórek wątroby i trzustki.
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 - najczęstszy, ale mniej badany wariant choroby. Po raz pierwszy, zespół ten został opisany przez Schmidta w 1926. Określenie „autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy” został wprowadzony w 1980 roku przez M. Neufeld, który zidentyfikowano autoimmunologiczną zespół wielogruczołowy typu 2 w połączeniu niewydolności nadnerczy z autoimmunologicznego zapalenia tarczycy( choroba tarczycy)i / lub cukrzyca typu i w nieobecności niedoczynności przytarczyc i przewlekłe infekcje grzybicze skóry i błon śluzowych.
Opisano dużą liczbę chorób, które mogą wystąpić w autoimmunologicznym zespole poligrenularnym typu 2.Należą do nich oprócz niewydolności nadnerczy, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i cukrzyca typu obejmują chorobę Gravesa, niedorozwój gruczołów płciowych, rzadko obserwowane zapalenie gruczołu przysadkowego, izolowanej niewydolności jej hormonów. Wśród zaburzeń endokrynologicznych nie u pacjentów z autoimmunologiczną zespół wielogruczołowy typu 2 są białe plamy na skórze, utrata włosów, niedokrwistość, utrata mięśni, chorobę trzewną, zapalenie skóry i inne choroby.
Częściej autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy drugiego typu występuje sporadycznie. Jednak w literaturze opisano wiele przypadków form rodzinnych, w których chorobę wykryto u różnych członków rodziny w kilku pokoleniach. W tym przypadku nie może być kombinacją różnych chorób, zebranych w autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowy typu 2, różnych członków tej samej rodziny.
autoimmunologiczne zespół wielogruczołowy typu 2 osiem razy częściej u kobiet, po raz pierwszy pojawia się w średnio od 20 do 50 lat odstęp pomiędzy wystąpieniem poszczególnych elementów zespołu może być więcej niż 20 lat( średnio 7 lat).40-50% osób cierpiących na tę chorobę z niewydolności nadnerczy oryginalnej wcześniej czy później opracować inne choroby układu hormonalnego. W przeciwieństwie do tego, u osób cierpiących na chorobę autoimmunologiczną tarczycy przy braku historii rodziny autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2, ryzyko wystąpienia choroby endokrynologiczne drugi jest stosunkowo niska.
najczęściej postać autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 syndrom Schmidta: połączenie podstawowej przewlekłą niewydolność nadnerczy, autoimmunologiczną chorobę tarczycy, z( autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i niedoczynności tarczycy, wole rzadko toksyczny dyfuzję).W zespole Schmidta głównymi objawami są objawy niewydolności kory nadnerczy. Ciemnienie skóry i błon śluzowych może być słabo wyrażone. Typowe objawy
niewydolność nadnerczy oraz cukrzyca typu I( zespół Carpenter) mają zmniejszyć dawkę dzienną insuliny i skłonność do obniżania poziomu cukru we krwi w połączeniu z rosnącym cienkich, różnych zaburzeń układu pokarmowego, zmniejszenie ciśnienia krwi. Przy łączeniu niedoczynność
( brak funkcji tarczycy), z cukrzycą typu 1 w ciągu ostatniego cięższy. Wskazanie rozwoju niedoczynności tarczycy może być brak motywacji zwiększenie przepływu masy ciała w kontekście pogorszenia cukrzyca, skłonność do obniżenia poziomu cukru we krwi. Połączenie cukrzycy typu I i rozlanego toksycznego wole wzajemnie obciąża przebieg chorób. Jednocześnie istnieją poważne przebiegu cukrzycy, podatność na powikłania, co z kolei może powodować to pogorszenie choroby tarczycy.
Wszystkie osoby z pierwotnej niewydolności nadnerczy powinno być okresowo oceniane pod względem ich rozwoju autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, i( lub), pierwotnej niedoczynności tarczycy. Musisz też regularnie przeprowadzać badania dzieci z izolowanym idiopatyczną niedoczynność przytarczyc, a zwłaszcza w połączeniu ze zmian grzybiczych, w celu wczesnego wykrywania niewydolności nadnerczy. Ponadto, krewni pacjentów z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowy typu 2, a także braćmi i siostrami pacjentów z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowy typu 1 jest konieczne, co kilka lat, aby przejść kontrole przez endokrynologa. Jeśli to konieczne, przeprowadza się w celu określenia zawartości we krwi, hormonów tarczycy, przeciwciała tarczycowych w celu określenia poziomu cukru we krwi na czczo, poziom wapnia we krwi. Możliwość wczesnego i prenatalnego rozpoznania autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 jest znacznie szersza. Leczenie
autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowy prowadzi hormonalną terapię zastępczą z niedostatecznej funkcji gruczołów dokrewnych dotkniętych.