Ataksja spinowo-móżdżkowa
Dziedziczna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest klinicznie i genetycznie niejednorodną grupą zmian w strukturach ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujących się postępującym pogorszeniem równowagi i koordynacji ruchów w połączeniu z szeregiem innych objawów neurologicznych.
Częstość występowania ataksji rdzeniowej kręgosłupa w populacji waha się między 1-23 przypadkami na 100 000 mieszkańców. Choroby mają nierównomierny rozkład geograficzny i etniczny. W Rosji, podobnie jak we Włoszech, dominującą formą jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1( 41% rodzin), w Indiach - ataksja kręgosłupa kręgosłupa drugiego typu. Wysoki wskaźnik ataksji rdzeniowej kręgosłupa typu 3 odnotowano w populacjach Niemiec( 42%), Japonii( wyspa Honsiu - 33,7%), USA( 23%).
Ta grupa chorób odnosi się do zmian móżdżkowych, które są przenoszone przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Mutacje w genach prowadzą do powstawania nieprawidłowych produktów białkowych, które powodują uszkodzenie i śmierć komórek móżdżku, rdzenia kręgowego, kory mózgowej.
Po raz pierwszy choroba przejawia się w wieku 20-60 lat. Ataksja spinowo-móżdżkowa charakteryzuje się szeroką gamą funkcji, które w każdym przypadku można grupować na różne sposoby. Początkowe objawy są niepostrzeżenie widoczne niezręczność, niestabilność w szybkim chodzeniu i bieganiu, stopniowo wzrastając i prowadząc do rozwoju typowego oszałamiającego chodu. Następnie drżenie kończyn związane jest z wykonywaniem jakichkolwiek ruchów i zakłócaniem koordynacji ruchów rąk. Ponadto pojawiają się zmiany w pismach ręcznych, które stają się duże i nierówne, oraz mowa. Charakterystyczne są również zaburzenia okoruchowe w postaci gwałtownych, gwałtownych( sakadowych) ruchów gałek ocznych podczas poruszania spojrzeniem. Często dochodzi do naruszeń połykania i wymowy dźwięków, zaburzeń stolca i oddawania moczu, paraliżu kończyn, pojawia się patologiczny odruch, podczas gdy normalne odruchy zmniejszają się lub zanikają całkowicie. Widać progresywną utratę masy mięśniowej, której towarzyszy osłabienie tych mięśni, krótkie spontaniczne skurcze kilku włókien mięśniowych, co objawia się podskórnym trzepotaniem. Dość często występują różne mimowolne ruchy głowy i kończyn, rozwija się demencja. Jest mniej objawów choroby Parkinsona. Zmiany mogą powstawać na części narządu wzroku, co przejawia się zmniejszeniem lub całkowitą utratą wzroku. Dzięki obrazowaniu mózgu i rezonansu magnetycznego mózgu zmniejsza się rozmiar móżdżku. Postępująca choroba powoduje głęboką niepełnosprawność.Przyczyną śmierci w większości przypadków są powikłania infekcyjne.
Istnieją pewne różnice między różnymi formami autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej, ale ich wyraźne określenie jest trudnym zadaniem i możliwe tylko po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań.
Rozpoznanie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest wiarygodne, jeśli występują następujące objawy:
1) autosomalny dominujący typ dziedziczenia;
2) pojawienie się pierwszych objawów choroby w 2-6 dekadzie życia;
3) zaburzona koordynacja ruchów, zaburzenia mowy, zaburzenia okulomotoryczne w połączeniu z innymi charakterystycznymi zaburzeniami opisanymi powyżej;
4) zanik móżdżku, który ujawnia się podczas komputerowego i magnetycznego rezonansu magnetycznego mózgu;
5) postępujący przebieg choroby;
6) pozytywne wyniki w testach DNA.
Leczenie. Nie ma skutecznego leczenia do tej pory. Zastosuj lek piladox, chlorek choliny w połączeniu z innymi lekami. Wskazane jest stosowanie witamin z grupy B, witaminy E, niezbędnych, nootropowych( nootropil, piracetam).W przypadku uszkodzenia nerwów obwodowych i mięśni stosuje się fosfaden( adenyl), ryboksynę, retabolil. Leki te pomagają poprawić metabolizm, który jest również niezbędny w leczeniu tej choroby. W przypadku skurczów mięśni, baklofen lub sirdalude ma dobry efekt. Ponadto należy przepisać masaż, terapię ruchową, stymulację elektryczną mięśni. W przypadku mimowolnych ruchów przepisuje się klonazepam, cyklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Przy nieskuteczności leczenia niedobrowolnych ruchów można przeprowadzić leczenie chirurgiczne. Jednak taka operacja jest niezwykle trudna, ponieważ wpływa na strukturę mózgu. Pod tym względem takie leczenie jest możliwe tylko w wysoce wyspecjalizowanych i wyposażonych w najnowsze technologie ośrodków medycznych.