Noen funksjoner i organisasjonen av det menneskelige genomet
Bare 1,1 til 1,4% av det hele sekvenserte genomet er sekvenser som koder for proteiner.
En av de viktigste delene av Human Genome-programmet er deteksjon av gener i sekvenserte genomsekvenser. Plasseringen av mange gener bestemmes ved å matche mRNA-sekvensene med genomisk sekvensering, for andre gener blir lokalisering etablert ved bruk av spesielle dataprogrammer.
Søk i sekvenserende gener er også ved hjelp av en spesiell, såkalt orthologous tilnærming for å identifisere nukleotidsekvenser som ligner sekvensene av gener i andre arter. Dette er gjort, ved hjelp av BLAST-dataprogrammet, for genomiske eller mRNA-sekvenser. En annen måte å søke etter gener er å identifisere paraloger( familiemedlemmer som har oppstått som følge av gen duplisering).Andre metoder for å søke etter gener i humant sekvensert DNA har også blitt brukt.
Det offentlige prosjektet "Human Genome" evaluerer proteinkoding gener på 31.000, nå er det avslørt av resultatene av en sekvens på mindre enn 20.000 gener. Blant dem har 740 gener for RNA blitt identifisert, som ikke koder for proteiner, men sannsynligvis vil flere slike gener bli oppdaget. I gjær, gener som koder for 6000, i Drosophila - 13 000 planter - 26 000. Derfor er spørsmålet, og dermed sikre kompleksiteten av menneskelig organisasjon i sammenligning med andre, mer enkelt organisert organismer, forblir åpent.
Tettheten av gener i det menneskelige genom er betydelig lavere enn i andre arter. Dessverre er metodene for datavurdering av gener ved resultatene av sekvensering fortsatt svært unøyaktige.
Bare 94 av de 1278 familier av proteiner i det humane genomet er karakteristiske for vertebrater bare. Hovedforskjellene mellom mennesker og gjær eller flue er kompleksiteten av organiseringen av humane proteiner, som manifesterer seg i det store antall av proteindomener, så vel som nye kombinasjoner av domener. Noen av gener oppnås av mennesker, tilsynelatende direkte fra bakterier som følge av såkalt horisontal genoverføring. Tydeligvis kan bakteriegenomet tjene som en direkte donor av gener for vertebrater. I vertebrater
observert forbedring i utseendet av to typer gener som er spesifikke for virveldyr, slik som nerve-gener clotting gener og gener av ervervet immunrespons, på den ene side, og gener som gir en økning i nøyaktigheten til kontroll av intracellulære prosesser( gener for intra- og intersignaler, programmert celledød og kontroll av gentranskripsjon), på den andre.
Resultatene av sekvensering av det humane genom stimulert deteksjon av enkelt-nukleotid-(SNP-er), som skal benyttes for kartlegging av gener predisposisjon for multifaktoriell sykdom hyppige.
Deteksjon av gener av arvelige sykdommer ble i stor grad tilrettelagt ved bruk av et utkast til etterfølger, da det er tilgjengelig for alle forskere takket være Internett. Mulig identifikasjon av kandidatgener ved sin posisjon i genomet ved hjelp av programvaren direkte på databasen sekvensering etterfulgt av screening for mutasjoner, kombinert med informasjon om strukturen av genet. Dermed er det funnet mer enn 30 gener av arvelige sykdommer.
Det antas at sekvensen vil bli fullført innen en relativt kort periode. Spesiell oppmerksomhet vil ikke bare bli utbetalt for å skape mer sofistikerte dataprogrammer for gener, men også deres reguleringsområder. Tilsynelatende vil suksessen til de to siste retningene av forskning avhenge av suksessen til sekvensen av genomene til andre høyere dyr. Basert på sekvensen av det humane genomet, vil en katalog av genetiske variasjoner i mennesker bli opprettet.