Cockcaine syndrom

syndrom er også svært sjeldent. Arv av autosomal recessiv type, mens menn og kvinner blir syke med samme frekvens. I tilfelle av denne patologi kan sees atrofiske forandringer i huden og subkutant fett, med en tykkelse som er redusert betydelig, er det en økt følsomhet for sollys, hode størrelse for liten, da de blir mer og mer tydelig blir uforholdsmessig dvergvekst, viser tegn på mental retardasjon. Ved nærmere undersøkelse avslører et spesialsykehus patologiske endringer av orgel av syn( degenerative forandringer i netthinnen, synsnerven atrofi).Slike mennesker lider ofte av hørselstap ned til døvhet. I tillegg observert ofte brudd på nervesystemet( ataksi, perifer neuropati).

Barn med denne arvelige patologien er født helt normalt, ikke helt forskjellig fra friske. Tegn på sykdommen kan utvikle seg veldig tidlig, i en alder av 6 måneder, men i de fleste tilfeller begynner å dukke opp i 2-3 år av livet. Den første manifestasjon av Cockayne syndrom er en øket følsomhet for sol eksponerte områder av kroppen, hvilket fører til tilsynekomsten etter innstråling hevelse og rødhet, som er plassert på forsiden i form av en sommerfugl. Noen ganger kan det oppstå kuldeutbrudd. I tillegg begynner barnet å betydelig hemmet av sine kolleger, og også henger etter i massen, mental retardasjon, preget av følelsesmessig ustabilitet, forstyrrelse i ganglaget, tale. Pasienter har en karakteristisk utseende: avmagret, har kortvoksthet, lite hode, gamle utseende, "fugl" nese, innsunkne øyne, store ører, overkjeven overdrevent utstående, er fortennene sterkt vippes frem, bena er uforholdsmessig lange hender og føtter stor størrelseblåaktig farging av spissen av huden på nese, ører, fingre og lepper, deformerte ledd, er krumning av ryggen, brystet smal. Ved utførelse av radiologiske undersøkelser viser skallebenet jevning, utfelling av kalsiumsalter i kraniet og enkelte andre karakteristiske trekk ved det betraktede syndrom. Som et resultat av en medfødt underutvikling kjertler reduserte intensitet av forandring og vannaktig, tynt hår, sjeldne, tidlig blir grå.I tillegg til endringer fra netthinnen, er det mulig å merke utseendet på fotofobi, hornhindeopphetelse, katarakt. Forstyrrelser fra nervesystemet manifesteres vanligvis ved stamming og patologiske bevegelser av øyebollene. Seksuell utvikling brytes i de fleste tilfeller. Prognosen for dette syndromet ugunstig, er sykdommen utvikler seg kontinuerlig i de fleste tilfeller fatale ender mellom 20 og 30 år fra virkningene av vaskulær aterosklerose.

Adekvat behandling ennå ikke er utviklet, og i dag brukes er helt ineffektivt. Det er mulig å utføre en diagnose under graviditet, noe som gjør det mulig for en kvinne å bestemme seg for fødselen til dette barnet med en slik genetisk defekt.