Insuffisiens av tarmdisakkaridaser

arvelige defekter i tarm disakkarider systemer oppviser vedvarende gastrointestinale forstyrrelser og dystrofi, som er forårsaket av et brudd på fordøyelse og absorpsjon av disakkarider i tarmslimhinnen. I 1958, P. Durand funnet hos et barn med underernæring lav aktivitet av det enzym som bryter ned melkesukker, mens fastslått en betydelig mengde av laktose i urin hos pasienten. Det skal sies om den autosomale dominerende typen arv.

laktasemangel er mer vanlig med andre former for disaccharidase mangel, derfor tiltrekker seg mest oppmerksomhet, fordi melk og meieriprodukter er den viktigste maten i mange land, spesielt i barndommen. Hvis laktasemangel er relativt sjelden( 2-30%) i europeiske land, i enkelte deler av Afrika og Asia - mer enn 90% av den totale befolkningen. I vårt land, bare en enkelt befolkningsstudie av spredning av sykdommen.

Allerede i de første rapporter om etniske forskjellene i hyppigheten av laktase mangel forekommer antagelser om den genetiske karakter av denne type patologi, i henhold til hvilken laktosen fordøyelse kapasitet hos voksne er ansett som en iboende egenskap som er arvet. Evnen til å spalte laktose( melkesukker) blir overført på en autosomal dominant måte med høy frekvens av manifestering av mutantgenet, og den primære laktasemangel - i en autosomal recessiv måte. Det er en såkalt geografisk variant av den genetiske hypotesen, hvis essens er som følger. Det antas at i den paleolittiske epoken hos mennesker som i andre pattedyr, etter slutten av fôring aktivitet av laktase i tarmen betydelig redusert eller forsvunnet helt, men hos noen individer laktase aktivitet forble hele sitt liv. Når det var en melkekuer og var melkeprodukter, laktose dempere blir utbredt i enkelte geografiske områder hvor befolkningen blir matet på melk og dets produkter. Spesielle beregninger viser at nok tid siden bruken av melk har gått for at riktig valg skal skje. Så, i Finland, hvor melk spises i 3000 år, oppstår laktasemangel hos 17% av befolkningen. Innbyggere i de nordlige delene av Finland samene bruker melk bare 150-300 år, og de påvisning av denne sykdommen er 34%.Selvfølgelig kan man knapt enig med det faktum at bare aktiviteten til laktase i tarmen kan være den ledende faktor i utvalget. Formentlig bidro motstanden mot infeksjon og andre genetiske egenskaper til overlevelse. Muligheten for å splitte laktase må selvsagt betraktes som en av komponentene i en multifaktoriell utvalgsprosess.

Det er hypoteser om eksistensen av andre genetiske mekanismer for laktasemangel. Medfødt mangel på det enzym som bryter ned melkesukker som forklart av en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av laktase, hvorved enzymet blir enten ikke syntetisert eller dannet av inaktiv form. I Laktasemangel voksne antas genmutasjon, noe som resulterer i et strukturelt normal enzym, men denne fremgangsmåte er meget langsom, hvor årsaken er sannsynligvis hormonelle lidelser. Dette synspunktet vurderer både laktasemangel mutasjon som definert defekte gener, og evne til å kløyve en laktase - som evnen av den menneskelige arter. I tillegg til den genetiske teorien av lactase-mangel, som mottas, til tross for noen mangler, den allmenn anerkjennelse, hypotese, tatt i betraktning den sykdom som et resultat av intestinale sykdommer, samt under forutsetning av at de enzym-mangel fører fra den hemmende effekten av visse matvarer på aktiviteten av laktase i tarmslimhinnen. Hos mennesker, spise melk, nivået av enzymet i tarmslimhinnen er høy, og blant folk som bruker det i små mengder eller ikke i det hele tatt spiser melkeprodukter, felles mangel. Men alle forsøk på å forårsake en økning i antall forskere, laktase( enzym) ved anvendelse av laktose eller melke-mat var mislykket.

Saharazno-izomaltaznaya svikt - disakkarider utførelses arvelig intoleranse forårsaket av redusert aktivitet av enzymer som maltase og isomaltase, og en mangel på tarmslimhinnen fra invertase enzym. Den genetiske karakteren av denne patologien har blitt avslørt. Noen forfattere snakker om autosomal dominant arv, andre hevder at arv sukrase-mangel er en autosomal recessiv, spesielt i tilfeller av blod ekteskap. Homozygote individer for livet fortsatt en intoleranse sukrose og heterozygot enzymmangel kan være asymptomatiske eller saharaznaya svikt forekommer bare i barndommen. Gutter og jenter lider likt.

Forekomsten av slike enzymer som sukrose, isomaltase og maltase er ganske sjelden. Det er en fødsel feil av enzymet sukrase, og derved ikke sukrose spaltes til glukose og fruktose. Mangel på maltase og isomaltase er vanligvis kombinert med mangel på andre disakkaridaser. I alvorlige intoleranse overfor stivelse, men maltase og isomaltase mangel, bør huske på at kronisk bukspyttkjertelinsuffisiens, så vel som en ekstremt sjelden tilstand medfødt fravær av pankreasamylase. Med maltose og isomaltaznym mangel kan kombineres laktasemangel, spesielt oppkjøpt. Kombinert sukrose, isomaltase og maltase mangel forekommer mye oftere. Tap av funksjon av flere enzymer er et resultat av en mutasjon, eller polyfunksjonell mangler enzymet, noe som forklarer en kombinasjon av metabolske defekter og spalting av flere disakkarider. Det antas at det strukturelle genet som kontrollerer syntesen av flere enzymer, er skadet av toksiske eller infeksjonsvirkninger, eller den samme faktoren, giftig eller smittsom, skader flere enzymer samtidig.