Medfødt hypothyroidisme

Hypotyreose er en sykdom som skyldes forlenget, vedvarende mangel av skjoldbruskkjertelhormoner eller redusere deres biologiske effekt på nivået av menneskelige kroppsvev. Congenital hypothyroidism er en av de vanligste skjoldbruskkjertelen sykdommer hos barn. Kjernen i utviklingen av denne sykdommen er en mangel på skjoldbruskhormoner, som kan være enten fullstendig eller delvis. I de fleste tilfeller lider barn med denne sykdommen i form av mental utvikling til fremveksten av kretinisme. Normal mental utvikling observeres kun i det tilfelle at Hypotyreoidisme føres umiddelbart, og substitusjonsbehandling med skjoldbruskkjertelhormoner( thyroid hormon) blir administrert i de første 30 dagene etter fødselen. I 85-90% av alle tilfeller av medfødt hypotyreose sykdommen utvikler seg som et resultat av jod mangel eller på grunn av feil i skjoldbruskkjertelen utvikling i fosterlivet. I dette tilfelle som oftest siterte medfødt fravær av prostata( aplasi), dens underutvikling( hypoplasi), eller den kan være plassert på et sted ukarakteristisk( dystopia).De resterende 5-10% av tilfellene av medfødt hypotyreose er et resultat av et brudd på dannelsen av skjoldbrusk hormoner, som starter. fra mangel på jod i kroppen til barnet og slutter med feil kurs for alle kjemiske prosesser i dannelsen av skjoldbrusk hormoner. Medfødt hypotyreoidisme er overført i en autosomal recessiv arv og er ofte ledsaget av en økning i skjoldbruskkjertelen størrelse. En ekstremt sjelden form for sykdommen som vurderes er syndromet av resistens av kroppsvevet til virkningen av skjoldbruskhormoner. Samtidig forblir innholdet av skjoldbruskhormoner i blodserumet hos barnet innenfor aldersgrensen. Den såkalte forbigående( midlertidige) hypothyroidisme hos nyfødte vurderes separat. Denne tilstanden oppstår, for eksempel som et resultat av administrering til en kvinne i graviditet thyreostatics som propitsil og methimazole. I tillegg kan forbigående hypothyroidisme hos nyfødte bli forårsaket av påvirkning av materniske antistoffer på skjoldbruskkjertelen hos et barn. Etter fødselen, etter en viss periode, forsvinner moderens antistoffer fra barnets blod, og alle manifestasjoner av sykdommen passerer. I de fleste tilfeller utvikler forbigående hypotyreose hos premature og umodne spedbarn, de fleste tilfeller av denne sykdommen forekommer i områder med mye jod mangel.

Et stort antall karakteristiske tegn på medfødt hypothyroidisme utmerker seg. Imidlertid observeres de ikke alltid i et barn i den første uka i livet. Som regel blir barn født med medfødt hypotyreose under graviditet over 40 uker, og ved fødselen har en høyere kroppsvekt. Den er også preget av utseendet av barn med denne sykdommen: ansiktet, lepper og øyelokk hovne, munnen stadig halvåpen, som språk størrelser er økt, er det bred og "spread-eagle", over kragebeinet, og på dorsum av hender og føtter plassert begrenset hevelse som harslags tette "pads".Ved fødselen, til tross for at graviditeten var full, har barnet alle eller de fleste tegn på umodenhet. Disse egenskapene inkluderer følgende: på huden til barnet er vellushår, er neglene ikke er helt lukket falanks, jenter kjønnsleppene ikke dekker små, etc. Hvis et barn gråter og skriker kan noteres en lav barsk stemme. ..Avreise av mekonium forekommer mye senere i sammenligning med friske barn, på samme måte som utfallet av navlestoffet. Det resulterende navlestrengen sår også lenge nok. Fysiologisk gulsott, som utvikler seg hos alle barn, med medfødt hypothyroidisme, tar langvarig karakter. Tegn på medfødt hypotyreose 3-4 måneder av livet er: dårlig appetitt, barnet legger litt vekt sammenlignet med normen, er det en tendens til forstoppelse, hyppig oppblåsthet, baby huden er tørr, blek og synes peeling, hender og føtter er kaldt å ta på,håret er sprøtt, tørt, kjedelig, muskeltonen reduseres.

Når barnets alder når 5-6 måneder, blir et lag i psykomotorisk og fysisk utvikling merkbar.

For tidlig påvisning av medfødt hypothyroidisme, tar barn blod og bestemmer nivået av hormoner i det. Blod er tatt fra barnets hæl ikke tidligere enn på femte dagen av livet. I tilfelle at en undersøkelse av skjoldbruskhormoner utføres før angitt tid, er det en mulighet for å oppnå falske positive resultater. I blodet er både hormonene i skjoldbruskkjertelen og hypofysen hormon som påvirker skjoldbruskkjertelen bestemt, og øker produksjonen av hormonene. Dette hormonet i hypofysen kalles tyrotropisk og er betegnet som TTG.Ved fødselen av en prematur baby utføres en undersøkelse av blodet på skjoldbruskkjertelen på den 7-14 dagers dag. Denne studien utføres ved hjelp av spesielle former for filterpapir. Hvis det oppdages en medfødt hypothyroidisme i barnet, blir den nødvendige behandlingen straks gitt. Etter utskrivning fra sykehuset barnet er nødvendig for å gjennomføre re-kontroll studie av blod hormoner i barneklinikken. En slik undersøkelse utføres to uker senere, og deretter 1 til 1,5 måneder etter starten av den aktuelle behandlingen. En slik flerdefinisjon av skjoldbruskkjertelhormoner gjør det mulig å skille sant medfødt hypothyroidisme fra midlertidig medfødt hypothyroidisme. Ved bekreftelse av diagnosen medfødt hypothyroidisme skal barnet, etter å ha fylt ett år, forfine denne diagnosen. Til dette formål kansellerer de hormonforberedelsene de mottar i to uker, og bestemmer deretter nivået av hormoner i blodet. Når det gjelder å oppnå normale parametere, er hormonelle legemidler ikke lenger foreskrevet.

Behandling. Behandling av medfødt hypothyroidisme er administrering av skjoldbruskhormoner. Disse stoffene inkluderer L-tyroksin. Dosen av legemidlet velges individuelt av den behandlende lege.