Spondylo-costale dysostose

Deze ziekte is door vele onderzoekers beschreven als een pathologie van het bewegingsapparaat, gemanifesteerd door korte gestalte, korte nek en romp, wordt de kromming van de wervelkolom naar soort scoliose bepaald met röntgen onderzoek van de verschillende ontwikkelingsstadia afwijkingen en wervelsynostose. Manifestaties van de ziekte zijn afhankelijk van het niveau van lokalisatie van deformatie van de wervels en het aantal ingegroeide ribben. Bovendien is bij wervels, en rugranden symmetrieas lijdt weinig vervorming en kromming in een dergelijk geval niet waargenomen. Als de benige deformaties asymmetrisch zijn gelokaliseerd, kan de vervorming van de wervelkolom en de thorax scherp worden uitgedrukt.

bijvoorbeeld de asymmetrische afwijkingen van de cervicale en thoracale wervelkolom aangegeven helling van de kop( gezichtsasymmetrie) asymmetrie van schoudergordel. In de thoracale ruggengraat letsel gekenmerkt scoliosis van verschillende ernst en de afwijking in de richting van de romp kan beschadiging van de lumbale worden waargenomen. Beweging in de wervelkolom hangt ook af van de mate van de nederlaag. Bij een continue laesie van de ribben en wervelkolom kunnen bewegingen daarin volledig afwezig zijn. In het geval van minder uitgesproken veranderingen, is er een beperking van bewegingen van verschillende gradaties van ernst. Radiografisch onderzoek van de wervelkolom onthult allerlei misvormingen van de wervels. Het aantal ribben verschilt van de ene kant en de andere. De fusie komt meestal voor in de achterste delen van de ribben en in verschillende combinaties.

Deze pathologie van het skelet kan autosomaal recessief en autosomaal dominante overerving soort worden verzonden. Beide vormen van de ziekte zijn vergelijkbaar met elkaar op de manifestaties, maar aangenomen wordt dat het recessieve vorm van het bot vervormingen zijn ernstiger dan in de dominante, wat leidt tot de dood van een kind in het eerste jaar van het leven. De reden hiervoor is frequente luchtweginfecties( bronchitis, longontsteking en enkele andere aandoeningen van het ademhalingssysteem).In dergelijke ernstige gevallen is het mogelijk om prenatale echoscopie uit te voeren met een draagtijd van 20 weken.

grote groep bewegingsapparaat van de mens nederlagen vormen anomalieën op zich of in combinatie met andere misvormingen. Er zijn veel verschillende vormen van geïsoleerde fusie, evenals een toename van het aantal vingers en / of vingers. Al deze afwijkingen wordt overgebracht in een autosomaal dominant patroon van overerving, evenals verschillende types van het verkorten van de vingers. De meeste gevallen van bilaterale splitsing van de hand( klauwachtig defect) worden overgedragen door een autosomaal dominante overerving. Volgens recente gegevens, de meest voorkomende afwijkingen van het bewegingsapparaat is aangeboren dislocatie van de heup, aangeboren klompvoet en dysplastische scoliose. Bij de vorming van deze ziekten niet alleen een rol van een genetische mutatie spelen, maar de invloed van omgevingsfactoren, t. E. zijn multifactorieel( optreden onder invloed van een groot aantal ongunstige factoren).