Erfelijke nefritis

Van alle erfelijke glomerulopathieën is de meest bestudeerde en relevante tot nu toe erfelijke nefritis, waaronder het Alport-syndroom. Deze ziekte komt veel voor in de meeste delen van de wereld en heeft een beschrijving tussen vertegenwoordigers van verschillende nationaliteiten.

Erfelijke nefritis ingediend Nefrologie afdeling van het Instituut voor Kindergeneeskunde en Pediatric Surgery, ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie, op de lange termijn observaties van verschillende jaren 6-8% van het totale aantal patiënten met een nierziekte.

Gezien de moderne geneeskunde erfelijke nefritis is een genetisch bepaalde pre- glomerulopathie, gekenmerkt door afgifte van bloed in de urine( hematurie) en eiwit uitscheiding via de urine, neiging de gastheer tot progressie van chronisch nierfalen. Deze pathologie wordt vaak gecombineerd met ziekten van gehoor en zicht.

De ziekte manifesteert zich zowel genetisch als klinisch divers. Door de aanwezigheid van bepaalde functies in het klinische beeld van de ziekte is geïsoleerd

erfelijke nefritis met gehoorverlies( de zogenaamde nog het syndroom van Alport) en erfelijke nefritis zonder pathologie gehoor. Er zijn ook andere classificaties waarin de term "Alport-syndroom" wordt begrepen als klinische varianten van het verloop van de ziekte bij afwezigheid van doofheid bij patiënten.

Een van de meest complete versie van de classificatie van erfelijke nefritis kan worden beschouwd als een klinisch en indeling, gepresenteerd op het XXII Congress of Pediatric Nephrology Europa. Volgens deze classificatie

geïsoleerd:

1) Alport syndroom, dat wordt gekenmerkt door een combinatie van progressieve hematuric nefritis, doofheid en neurogene type defect. Klinische varianten zijn mogelijk, waaronder combinaties van nefritis met bloedpathologie( trombocytopenie);

2) erfelijke nefritis zonder gehoorverlies is een progressieve ziekte in zijn ontwikkeling. In de elektronenmicroscoop studie van nierbiopsie wordt gekenmerkt door een geïsoleerde verdunning van de basale membranen;

3) de zogenaamde gezinsvriendelijke goedaardige gematurie, waarbij nierfalen zich niet ontwikkelt. Immunologisch onderzoek van basale membranen onthult een afname van hun antigene kenmerken.

Genetische aspecten van de

-aandoening Er zijn verschillende hypothesen over de overervingskenmerken van het Alport-syndroom. De volgende aannames zijn mogelijk:

1) dominante overerving met gedeeltelijke samenhang met de vloer;

2) preferentiële segregatie( autosomen met een mutant gen met een X-chromosoom);

3) dominante, geslachtsgebonden overerving( in sommige families, de overdracht van de ziekte van de vader op de zoon);

4) het effect van het modificerende gen( autosomale dominante overerving met een dominant modificatorgen op het X-chromosoom);

5) autosomale dominante overerving met beperkte penetrantie van het gen bij de mannelijke nakomelingen van de zieke vaders.

Vanuit het genetisch oogpunt van onderdelen 4 werden geanalyseerd:

1) de aanwezigheid van de familie van hematurie en nierfalen;

2) aanwezigheid op de elektronenogrammen van de nieren van typische dunne membranen;

3) ernst van oogheelkundige veranderingen;

4) aanwezigheid van hoogtonig gehoorverlies.

Het is bewezen dat als er 3 symptomen zijn in een familie van 4, de ziekte dominant wordt overgedragen, gekoppeld aan het X-chromosoom. Deze optie wordt als klassiek beschouwd. Bij een zieke vader zijn zonen gezond en zijn dochters drager van een mutant gen.

Met het Alport-syndroom zijn de meeste patiënten niet aanwezig met een Goodpasture-antigeen, maar deze functie is secundair. Dit fenomeen van antigene structuren wordt gekenmerkt door de mogelijkheid om auto-immune glomerulonefritis te ontwikkelen in getransplanteerde nieren.

De frequentie van Alport-syndroom bij de populatie is niet exact vastgesteld. Ondanks het feit dat het mutante gen van het Alport-syndroom wordt geïdentificeerd, blijft het mechanisme van de manifestatie ervan onduidelijk.

Klinisch beeld van de ziekte

Opgemerkt moet worden dat de ziekte veel gemakkelijker optreedt bij vrouwen die ziek zijn dan mannen. Ook bij vrouwen wordt erfelijke nefritis minder vaak gecombineerd met doofheid. Opgemerkt moet worden dat de ziekte een voldoende ernstig gevaar tijdens de zwangerschap vormt. In de meeste gevallen, een vrouw die lijdt aan deze pathologie, zwangerschap voortgaat met toxicose, spontane abortussen, doodgeborenen worden vaak opgemerkt.

Klinische manifestaties van de ziekte kunnen op elke leeftijd voorkomen. Met het tijdige en rationele onderzoek van families die belast zijn met ingediende pathologie, wordt de afvoer van bloed in de urine vaak al ontdekt in de eerste maanden van het leven van het kind. De ziekte komt heimelijk gedetecteerd geïsoleerd urine syndroom, vaak in de verschijningsvorm van erytrocyten en kleine hoeveelheden eiwit in de urine( rode bloedcellen en mikroproteinemiya respectievelijk).Vaak is er een niet-bacteriële leukocyturie( het verschijnen van leukocyten in de urine).De meeste kinderen hebben verschillende externe en somatische ontwikkelingsstoornissen. Karakteristieke symptomen van intoxicatie en hypotensie. Dit laatste is tot op zekere hoogte geassocieerd met een schending van de functie van de bijnierschors.

het syndroom van Alport klinisch niet te onderscheiden van andere varianten van erfelijke nefritis is de aanwezigheid van neuritis van de gehoorzenuw, maar zijn aanwezigheid kan worden geïdentificeerd door audiometrisch onderzoek niet eerder dan 7-8 jaar van de leeftijd van het kind. Pathologie van het orgel van het gezichtsvermogen, een verscheidenheid aan cataracten worden gevonden bij een vijfde van de mensen die aan deze ziekte lijden. Uitgesproken trombocytopenie syndroom( afname van het aantal bloedplaatjes in het bloed) hebben waargenomen in de kliniek, de kinderen zijn gevonden, maar het vond plaats in een aantal van hen. In gevallen van nauw verwant huwelijk, kunnen kinderen grove ontwikkelingsstoornissen hebben: "wolfmond", "hazenlip", aangeboren hartafwijkingen. Het is in deze gezinnen kan een combinatie van erfelijke nefritis ervaring met een ander, met inbegrip van genetisch bepaalde, pathologie - dwerggroei( korte gestalte), thalassemie, hemolytische anemie van onbekende oorsprong. In de regel zijn er bij erfelijke nefritis enkele neurologische symptomen en tekenen van vegetovasculaire dystonie.

De achteruitgang van de functionele toestand van de nieren bij het Alport-syndroom vindt al op de peuterleeftijd plaats. In prepuberale en vooral puberale leeftijd( puberteitsperiode) kunnen homeostatische aandoeningen optreden, die kunnen worden beschouwd als een vroeg stadium van chronisch nierfalen. De vroegste en zijn kenmerken van metabole acidose( bloed pH verschuiving naar de zure kant) en evenwichtsstoornissen elektrolyt in het lichaam( dizelektrolitemiya).De ontwikkeling van het volledige complex van symptomen van chronisch nierfalen is typisch voor mensen die volwassen zijn geworden. Vóór het gebruik van substitutietherapie en niertransplantatie trad de dodelijke afloop meestal op in het vierde decennium van het leven.

-behandeling. Er zijn geen specifieke therapieën voor erfelijke nefritis. Het gebruik van corticosteroïden, immunosuppressiva en indomethacine is gecontraïndiceerd.

betere gezondheid, het verminderen van de tekenen van intoxicatie, enige vermindering hematurie gezien bij kinderen die werden behandeld met ATP, cocarboxylase, vitamine B6.In sommige gevallen werd een vergelijkbaar resultaat verkregen met het gebruik van retabolil in leeftijdsgebonden doses.

Symptomatische therapie, preventie van bijkomende ziekten wordt aanbevolen. Niertransplantatie van patiënten met erfelijke nefritis in het stadium van chronisch nierfalen kan worden uitgevoerd zonder voorafgaande chronische hemodialyse.