Turner-syndroom

Syndroom Turner werd voor het eerst in 1925 beschreven door de Duitse wetenschapper NA Cheret-Sheva, en de volledige klinische verschijnselen zijn beschreven X. X. Turner in 1938, werd hij benoemd in hun eer. De frequentie van voorkomen van de ziekte is 1 kind van het wijfje voor 2000-5000 pasgeborenen.

Opgemerkt moet worden dat het overweldigende aantal van dergelijke kinderen, tot 95%, sterft in utero. Voor deze ziekte wordt gekenmerkt door een drietal symptomen:

1) hypoplasie secundaire geslachtskenmerken( schaarse pilosis schaamhaar en axillaire, mammaire hypoplasie);

2) meerdere defecten van intra-uteriene ontwikkeling;

3) wordt gekenmerkt door lage groei( ongeveer 25 cm onder het gemiddelde).

Bij kinderen met het syndroom van Turner in het eerste jaar van het leven kan worden geïdentificeerd lymfoedeem van de bovenste en onderste ledematen, evenals een korte nek met een karakteristieke vleugel-voudig.

Op de huid van zieke kinderen zijn er een groot aantal moedervlekken van verschillende groottes, de thorax heeft de vorm van een schild, de tepels zijn meestal ver uit elkaar geplaatst. De oorschelpen hebben vaak een misvormde vorm. Het gezicht van pijn wordt vergeleken met een masker of gezicht van een sfinx. Dergelijke overeenkomst als gevolg van de aanwezigheid brede neus, het weglaten van de bovenste ooglid, eye antimongoloidny sleuven zijn gesneden, de hals heeft een ondergrens van de haargroei.

deel van het voortplantingssysteem bij vrouwen met dit syndroom worden waargenomen na pathologieën: baarmoeder en de eileiders zijn onontwikkeld, ziek onvruchtbaar, is er een gebrek van de menstruatie worden secundaire geslachtskenmerken slecht uitgedrukt.

frequente pathologieën van het urine uitscheidingsstelsel: nieren bleek een verdubbeling, urineleiders, nieren hoefijzervormige, boonvormige normaal.

van het bewegingsapparaat geïdentificeerd: X-vormige kromming van de bovenste en onderste ledematen, borst schild een vorm( vat) wordt vaak waargenomen botverlies( osteoporose), verkorting van de botten de voeten en handen. In de helft van de gevallen wordt mentale retardatie opgemerkt.

De diagnose van deze ziekte moet noodzakelijkerwijs gebaseerd zijn op cytogenetisch onderzoek.

Behandeling van het Shereshevsky-Turner-syndroom bestaat uit conservatieve en operationele methoden. Van conservatieve behandelingsmethoden wordt hormoonvervangingstherapie gebruikt, counseling van een psychotherapeut, het creëren van een beschermend regime, adequate voeding. Operatieve

-behandeling wordt gebruikt om geïdentificeerde structurele defecten van de interne organen te elimineren.