Insufficiëntie van ornithine transcarbamylase
De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1962. Volgens de gegevens van 1983 zijn slechts ongeveer 510 gevallen van deze stofwisselingsziekte in de literatuur beschreven. De tekort aan ornithine transcarbamylase kan worden overgenomen door een autosomaal recessief, autosomaal dominant en een dominant type gekoppeld aan het X-chromosoom. In het laatste geval is er een vroeg fatale afloop bij mannen.
Het primaire biochemische defect in deze eiwituitwisselingsziekte is een tekort aan de activiteit van het enzym ornithine transcarbamylase, dat de vorming van het citrulline-eiwit garandeert. Dit enzym wordt voornamelijk in de lever aangetroffen. Een kleiner aantal bevindt zich in de dunne darm en het minimum bevindt zich in de hersenen en andere weefsels.
Symptomen van de ziekte die in een menselijke patiënt gedetecteerd kunnen worden zijn onder meer: een scherpe depressie van het centraal zenuwstelsel( tot coma), braken, epileptische stoornis, mentale retardatie. In de vroege vorm van de ziekte, die alleen bij pasgeboren jongens voorkomt, zijn de eerste verschijnselen van tekort aan ornithine transcardamylase: braken, het optreden van convulsies, coma. Al deze symptomen verschijnen bij een kind al in de tweede of derde dag van het leven, de ziekte is uiterst moeilijk en resulteert in de dood. Een vroeg teken is ook een ademhalingsstoornis. Bij late-onset ziekte, die meestal overeen met de overbrenging van het kind naar een gemengde of kunstmatige voeding, de toevoeging van andere ziekten of chirurgie, blijkt aanvallen van braken, een duidelijke remming van het centrale zenuwstelsel tot coma, krampen, achter de natuurkundige enpsychomotorische ontwikkeling, toename in levergrootte. Sommige kinderen met deze ziekte kan het enige symptoom afkeer van vlees en ander voedsel rijk aan eiwitten zijn. De mentale ontwikkeling van het kind blijft normaal.
Behandeling van is het observeren van een eiwitarm dieet. In een acute periode worden peritoneale dialyse en hemodialyse gebruikt.