Marfan syndroom

Marfan syndroom is een erfelijke ziekte van bindweefsel. Voor het eerst werd een dergelijke ziekte beschreven door de wetenschapper Williams in 1876. Vervolgens werd de ziekte ook beschreven door Marfan in 1896, die deze pathologie zijn eigen naam noemde. Het Marfan-syndroom wordt overgedragen volgens het autosomaal dominante type overerving.

moderne ideeën over de ontwikkeling van de ziekte gezegde dat een verscheidenheid van metabole aandoeningen van bindweefsel in het syndroom van Marfan geïdentificeerd kan worden geassocieerd met een groot aantal mutaties die leiden tot veranderingen in de structuur van het weefsel en, als gevolg daarvan, kan er al de manifestaties van deze pathologie.

manifestaties van Marfan syndroom gekenmerkt door laesies van vele vitale organen en systemen, die het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem, de ogen en de luchtwegen in de eerste plaats te nemen. Onder alle mogelijke schendingen van het bewegingsapparaat is de disharmonie van de lichamelijke ontwikkeling van kinderen het meest vaak aangetroffen. Deze afwijking manifesteert zich door de asthenische lichaamsbouw van het kind, een hoge groei die de bovengrenzen van leeftijdsnormen overschrijdt. In dit geval is er een lange lengte van de ledematen, die dunner zijn in vergelijking met de ledematen van gezonde kinderen. Om naar een toename van de lengte van de vingers en tenen, "losheid" van de gewrichten, de borst een trechtervormige of keel-vormige vervorming smal gezicht. In de neonatale periode van de genoemde kenmerken van het skelet vaakst aangetroffen slechts verlenging van de vingers en tenen, worden de andere symptomen gevormd in verschillende periodes van het leven van het kind( meestal tijdens de eerste 7 jaar).

De meest typische manifestaties van cardiovasculaire schade bij het Marfan syndroom zijn mitralisklepprolaps, aorta-aneurysma en hartritmestoornissen. Het uiterlijk van cardiovasculaire aandoeningen wordt al waargenomen in de 1-2 jaar van het leven van het kind. In dit geval is er een geleidelijke toename in de diameter van de aorta, die de maximaal mogelijke grootte bereikt( tot 6 cm of meer).Maar meestal - op de leeftijd van 18-45 jaar. Vaak wordt een aneurysma gecompliceerd door de gelaagdheid van de wanden, die snel kunnen vorderen en het gehele aortische gebied en de vaten die het verlaten kunnen vangen. Dergelijke complicaties eindigen in de regel in een dodelijke afloop. De meest voorkomende redenen die bijdragen aan een sneller begin van tragische gevolgen van de ziekte zijn emotionele stress of fysieke overbelasting.

In het geval van pathologische veranderingen in het hart en de bloedvaten, wordt ook het ademhalingssysteem aangetast. De oorzaken van dergelijke schendingen in het geval van het Marfan-syndroom zijn de mechanische factoren van de compressie van het ademhalingssysteem, die optreedt wanneer de borst wordt vervormd. Een andere factor in de ontwikkeling van verstoringen van het ademhalingssysteem is de mogelijkheid van betrokkenheid bij het pathologische proces van bindweefsel dat deel uitmaakt van het longweefsel. Schendingen van de luchtwegen in de vorm van spontane pneumothorax, emfyseem, longweefsel en pulmonaire infarcten bij patiënten met het syndroom van Marfan voorkomen bij 10% tot 75% van de gevallen. Naast deze, zijn er aanwijzingen dat Marfan syndroom kan worden geassocieerd met congenitale hypoplasie van de longen, meerdere cysten van de long, emfyseem congenitale bilaterale uitbreiding van de bronchiën( bronchitis-ectasia).

De meest kenmerkende oogbeschadiging bij het Marfan-syndroom is de dislocatie en subluxatie van de lens, die te wijten is aan de zwakte van de ligamenten. In dit geval kan de lens volledig naar een mogelijke zijde worden verschoven, dat wil zeggen, de verplaatsing ervan heeft geen duidelijke oriëntatie. In de meeste gevallen wordt deze aandoening gecombineerd met bijziendheid of hoogwaardige hypermetropie. Minder frequente veranderingen, zoals heterophthalmia, glaucoom, oculaire fundus aderen, maculaire of netvliesloslating. In sommige gevallen van deze bindweefselziekte kan een combinatie van verschillende symptomen vanaf de zijkant van het orgel van het gezichtsvermogen worden vastgesteld. Subluxatie van de lens vaak gedetecteerd bij 1-5 jaar van het leven van een kind, en soms zelfs in de 7 jaar. Glaucoom, evenals degeneratie of netvliesloslating wordt meestal gediagnosticeerd bij oudere personen( 18-40 jaar).

Met betrekking tot schendingen van het centrale zenuwstelsel bij het Marfan-syndroom, is de in de literatuur voorgestelde informatie nogal tegenstrijdig. Sommige onderzoekers geloven dus dat personen die lijden aan het Marfan-syndroom altijd een normale intelligentie hebben, terwijl anderen spreken van een lichte afname. Het staat vast dat een aantal wereldberoemde mensen leden aan het Marfan syndroom. Zulke mensen zijn onder andere de Amerikaanse president A. Lincoln en de grote violist Paganini.

Het Marfan-syndroom wordt overgedragen volgens het autosomaal dominante type overerving. Met dit syndroom in de urine worden specifieke stoffen gedetecteerd, die producten zijn van het gebroken metabolisme van bindweefsel. Na het bereiken van zieken 40 jaar in de meeste gevallen het ziekteproces decompensatie optreedt als gevolg de vorming van hartfalen wordt opgemerkt aan de wanden van bloedvaten kunnen uitsteeksels die in bepaalde gevallen scheuren van de vaatwand ophoudt en uitgebreid intern bloeden weergegeven.

Om de diagnose van het syndroom van Marfan te verduidelijken, is een röntgenonderzoekmethode nodig. In dit geval zijn er tekenen van wijdverspreide osteoporose van het botweefsel, de intercostale ruimten lijken groter in vergelijking met de norm. Daarnaast kunnen patiënten met deze ziekte worden gewezen op de toegenomen mobiliteit van de duim, die wordt uitgedrukt in het menselijk vermogen om de vinger gemakkelijk te trekken en raak het aan de onderarm van dezelfde hand.

Om de aard en de ernst van hart- en vaatschade te bepalen, is het noodzakelijk om echografie van het hart en het ECG uit te voeren. Tegelijkertijd moet eraan worden herinnerd dat er een aantal ziekten zijn die lijken op Marfan in zijn verschijningsvormen. Dit zijn de zogenaamde "marfan-achtige" syndromen.

toegewezen Marfan syndroom van medicatie, waarvan het doel is normalisering of stabilisatie pathologisch proces optreedt vooral in het hart en het centrale zenuwstelsel evenals in het orgaan van visie. Om dit doel te bereiken worden toegewezen geneesmiddelen zoals obzidan gebruikte geneesmiddelen kalium( Pananginum, kalium orotaat en vele andere), en diverse vitaminen( A, groep B, C, E, enz.).Aandoeningen van het endocriene systeem in het Marfan syndroom kunnen gedeeltelijk worden hersteld door een bepaald dieet met een hoog vetgehalte te observeren. Een positief resultaat met dit soort dieetcorrectie bij het Marfan-syndroom wordt door talrijke onderzoeken bevestigd. Overmatige groei van het kind met deze ziekte vindt plaats als gevolg van verhoogde vorming in het lichaam van groeihormoon( groeihormoon).Omdat vetzuren bijdragen aan een afname van de intensiteit van de productie van dit hormoon, consumeren ze hun voedsel met voedsel tijdens het dieet en geven ze een positief effect.

Indien nodig krijgt het kind herhaalde massage- en fysiotherapiebehandelingen.kinderen met het syndroom van Marfan te bereiken op lange termijn herstel van de balk moet aan gespecialiseerde sanatorium worden gestuurd voor mensen die lijden aan aandoeningen van het bewegingsapparaat en het cardiovasculaire systeem. Het is noodzakelijk om chronische foci van infectie in de nasofarynx en de mondholte te behandelen. Deze foci zijn voornamelijk carieuze tanden, chronische tonsillitis, adenoïden en sinusitis. Indien nodig worden chirurgische behandelingsmethoden gebruikt, zoals aorta en hartplastiek, lensvervanging, plastische chirurgie aan de borst met ernstige vervorming. Bovendien moeten dergelijke kinderen onder constante medische supervisie staan, die wordt uitgevoerd in gespecialiseerde klinieken. Verwanten van een ziek kind moeten ook worden nageleefd. Inspectie van specialisten moet minstens 2 keer per jaar worden uitgevoerd. Samen met de kinderarts moeten de oogarts, cardioloog en orthopedisch chirurg observeren. In het geval van een hartruis is nodig om een ​​aanvullend onderzoek, dat een röntgenfoto van de borst, ECG, Phonocardiography, echocardiografie en echografie van het hart omvat uit te voeren. Om de status van de neuropsychologische status nauwkeurig te bepalen, is het noodzakelijk om elektro-encefalografie en ECHO-encefalografie uit te voeren.

Typisch

dilatatie van de aorta, hetgeen leidt tot delaminatie en( of) klep disfunctie, voornamelijk invloed van Valsalva sinus. Volgens gebaseerd op talrijke observaties, vroeg een operatie aan de aorta vrij laat of meeslepend, en 10% van de patiënten die een chirurgische reparatie van de aorta wortel, is er behoefte aan de mitralisklep vervangen. In vergelijking met hun onbehandelde familieleden hebben patiënten die preventieve chirurgische zorg hebben gekregen een lange levensverwachting.

Met een zorgvuldige en correcte apotheek observatie van kinderen die lijden aan het syndroom van Marfan, is er verbetering van de geestelijke toestand van de kinderen: het verbeteren van oraal-auditieve geheugen en vrijwillige aandacht. Ook is het kind minder vaak ziek met verschillende verkoudheden en aandoeningen van de luchtwegen.

Speciale aandacht in het geval van het Marfan-syndroom moet gericht zijn op kwesties van sociale aanpassing en beroepskeuzevoorlichting van kinderen. Alle kinderen van voorschoolse leeftijd met deze ziekte moeten op individuele basis zijn of gespecialiseerde kinderinrichtingen bezoeken. Met alle kinderen van de middelbare school leeftijd moet worden gehouden individuele gesprekken, waarvan het doel is om de meest geschikt is voor hun gezondheidstoestand beroepsoriëntatie te kiezen. In dit geval, een persoon die lijdt aan het syndroom van Marfan, mag niet worden geassocieerd met beroepen waarvoor grote fysieke en emotionele stress, heeft verschillende trillingen waar sprake is van contact met diverse chemicaliën en radioactieve stoffen, evenals speciale eisen uit menselijke responsiviteit en maximale scherpteview. Kinderen

Marfan herkend uitgeschakeld en ontvangt de overeenkomstige groep als ze de volgende gezondheidsproblemen afwijkingen: groep III - subluxatie lens, aorta aneurysma( uitpuilende aortawand tot 3,5-4 cm);II-groep - subluxatie van de lenzen, glaucoma, aorta-aneurysma( 4,5-5 cm);Groep I - subluxation lens ingewikkeld netvliesloslating, aorta-aneurysma( 5,5 cm of meer).

Een speciaal probleem is ook de kwestie van het dragen van zwangerschap en bevalling bij vrouwen met het Marfan syndroom. Als er een vrouw van dergelijke veranderingen in het cardiovasculaire systeem, als een verlengstuk van aorta-insufficiëntie en hartkleppen, zwangerschap en bevalling zijn een zeer hoog risico voor het leven. Minimale wijzigingen van het cardiovasculaire systeem zijn geen contra-indicatie voor het dragen van de zwangerschap bij vrouwen met de ziekte, en meestal eindigt veilig.