Erfelijke ziekten van het cardiovasculaire systeem
Het hart is het centrale orgaan van het cardiovasculaire systeem van elk levend organisme. Het is een spierorgaan dat bestaat uit twee boezems en twee ventrikels( rechts en links).De atria bevinden zich boven de ventrikels en worden gescheiden door een interatriaal septum bestaande uit spierweefsel. De ventrikels van het hart bevinden zich onder het atrium en worden van elkaar gescheiden door het interventriculaire septum, dat bestaat uit spierweefsel. Dit septum bestaat uit twee delen: het bovenste deel - vliezig( vliezig), het onderste deel( groot) - gespierd. De boezems worden gescheiden van de ventrikels door middel van kleppen. Tussen het rechteratrium en het ventrikel bevindt zich een tricuspidalisklep( tricuspid) en tussen de linker - tweekleppige( mitralis) klep. De wand van het hart bestaat uit drie lagen: binnen - endocardium, gemiddeld - myocardium( het spierweefsel wordt gevormd) en de buitenste - epicardium. Het hart ligt in de borstholte en ingesloten in bindweefsel bag - de pericardiale zak( pericardium) die een beschermende functie uitoefent. Een persoon heeft twee circulatiecirkels: groot en klein. Op grote schaal stroomt bloed naar alle organen en weefsels van het lichaam, verrijkt hen met zuurstof en voedingsstoffen en haalt verschillende metabolische producten eruit. In een kleine cirkel van bloedcirculatie stroomt het bloed rijk aan metabole producten. Het gaat door de longen, wordt daar verrijkt met zuurstof en dan weer naar een grote cirkel gestuurd. Een grote cirkel van circulatie begint in de linker hartkamer. Zijn intense spierwand verminderd en voert bloed in de aorta via de aortische opening, die evenals de openingen tussen de atria en de ventrikels, bedekt door een klep.
Het samentrekken van de ventrikels wordt systole genoemd. Van de aorta, die het grootste vat van het lichaam is, wordt het bloed langs de aderen naar alle organen en weefsels gevoerd. Vervolgens verzamelen de organen bloed uit de organen in de aderen. Alle aderen combineren in de twee grootste: de bovenste en onderste holle aderen. De bovenste vena cava verzamelt bloed van het hoofd, de nek en het bovenlichaam. De onderste vena cava verzamelt bloed uit het onderste deel van de stam. Beide holle aders eindigen in het rechter atrium en brengen hier het "verbruikte" bloed uit het hele lichaam. Het bloed uit het rechteratrium valt in de rechterventrikel, waaruit de kleine circulatiecirkel voortkomt. Vanuit de rechterkamer is er een longstam, die is verdeeld in de rechter en linker longslagaders. Op de rechter longslagader wordt het bloed afgeleverd aan de rechter long, aan de linkerkant - aan de linkerkant. In de longen het bloed met zuurstof verrijkt en vervolgens naar de vier longaderen het linkeratrium, waar het eindigt de pulmonaire circulatie. Van daaruit komt het bloed, rijk aan zuurstof, het linkerventrikel binnen.hart werk bestaat uit drie fasen: een reductie van atriale - atriale systole, ventriculaire - ventriculaire systole, de algemene pauze - diastole. Wanneer systol atriumbloed de ventrikels binnenkomt, met systol-ventrikels - in de bloedvaten verdreven. Hierna komt er een pauze in het werk van het hart, waarin de hartspier "rust".Volgens de duur van de fase zijn de systolen en diastolen gelijk, dat wil zeggen, de helft van al het leven is het hart in rust.
Bij een kind dat zich in het lichaam van de moeder ontwikkelt, vindt bloedcirculatie op een enigszins andere manier plaats. De foetus heeft slechts één cirkel van bloedcirculatie - groot, maar het heeft zijn eigen kenmerken. Bloed aan de foetus komt van de placenta door de navelstreng, die door de navelstreng loopt. In het lichaam van het kind is de navelstreng verdeeld in twee bloedvaten. Een van hen gaat naar de lever en de andere loopt de onderste vena cava in. Aangezien de navelstrengader van de placenta naar de foetus ontvangt bloed voldoende zuurstof en voedingsstoffen, en de inferieure vena cava flows "verbruikte" bloed wordt vervolgens gemengd bloed dat het rechter atrium in de laatste vaartuig. Van daaruit wordt een heel klein deel van het bloed "op de gebruikelijke manier" gestuurd, zoals het gebeurt bij volwassenen, dat wil zeggen dat het in de rechter hartkamer stroomt. Het grootste deel van het bloed uit het rechteratrium valt echter in het linker atrium. Het lijkt erop, hoe kan dit gebeuren als de boezems worden gescheiden door een interatriaal septum? De foetus in dit septum heeft echter een gat, waardoor deze ongewone beweging van bloed wordt uitgevoerd. Dit gat in het interatriale septum wordt ovaal genoemd.
Bij de foetus verzamelt de bovenste vena cava, net als bij een volwassene, bloed van het hoofd, de nek en het bovenlichaam. Door deze ader komt het bloed in het rechter atrium en van daaruit in het rechter ventrikel. Hierna komt het bloed, zoals gebruikelijk, in de longstam terecht, dat wil zeggen, in de kleine cirkel van bloedcirculatie. Maar in een kind in de prenatale periode zijn de longvaten onontwikkeld. In dit verband stroomt het bloed uit de longstam in de aorta. Nogmaals, de vraag rijst: hoe gebeurt dit? Het blijkt dat er ook een boodschap is tussen de longstam en de aorta - het arteriële kanaal( botal).
Na de bevalling, wanneer er een afsnijden van de navelstreng, de bloedstroom stopt, zuurstof-verrijkt door de navelstrengader. Dit leidt tot zuurstoftekort in het lichaam van de pasgeborene, die de activering van specifieke structuren in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de eerste adem veroorzaakt. Na de eerste inhalatie verspreiden de longen en hun bloedvaten zich, wat gepaard gaat met het begin van het functioneren van de kleine cirkel van bloedcirculatie. Tegelijkertijd is er een reflexvernauwing van het arteriële kanaal( botallova), dat 1,5-2 maanden na de geboorte volledig overgroeit. Het ovale diafragma verkleint op dit moment tot de grootte van de opening en is volledig uitgegroeid tot 5-6 maanden van het leven.
Onder invloed van verschillende redenen, eerst en vooral, natuurlijk genetisch zijn er diverse afwijkingen in de ontwikkeling van het hart en de bestaande communicatie sluiten in utero een dergelijke ongewone bewegingen van het bloed, wat kan leiden tot aangeboren hartafwijkingen.
De frequentie van optreden van cardiovasculaire pathologieën is 1% van alle gevallen van levendgeborenen. De moderne geneeskunde is niet moeilijk vroege diagnose van afwijkingen van het cardiovasculaire systeem, wat resulteert in de meeste kinderen weten te redden met de hulp van medische of chirurgische behandeling. In de meeste gevallen komen aangeboren hartafwijkingen voor bij pasgeboren mannetjes.
Aangeboren cardiovasculaire systeem is meestal het gevolg van abnormale ontwikkeling van het hart tijdens de zwangerschap. De ontwikkelingsfouten zijn het resultaat van de impact van een hele reeks omliggende en genetische factoren. Slechts in 1% van de gevallen wordt het mogelijk om een directe oorzaak te identificeren die heeft geleid tot het begin van de pathologie. Mutatie van genen kan veroorzaken erfelijke vormen van omgekeerde opstelling van de inwendige organen( spiegeling), verzakking linker atrioventriculaire( mitrale klep) defect interatriale en interventriculaire wanden en anderen. Maar genmutaties leiden tot minder dan 10% van aangeboren hartziekten. De geboorte van een kind met een aangeboren hartaandoening suggereert een laag risico op een tweede kind met een soortgelijke afwijking. Dit feit, alsmede verdere ontwikkeling van methoden voor de behandeling van aangeboren hartafwijkingen en voortdurend verhogen van hun efficiëntie, stellen ons in staat om aan te bevelen de ouders in welwillende overweging de geboorte van haar tweede kind. Het risico op het krijgen van een ziek kind is aanzienlijk verhoogd als twee of meer familieleden hartaandoeningen hebben. Het risico op een baby met een defect in herhaalde zwangerschappen kan vrij nauwkeurig worden voorspeld, als het mogelijk is vast te stellen dat de erfenis van vice heeft een dominant of recessief karakter in overeenstemming met de wet van Mendel.
Op dit moment, als gevolg van de aanwezigheid van een effectief vaccin beschikbaar tegen rubella, het risico van aangeboren hartafwijkingen is aanzienlijk afgenomen. In verband met de mogelijkheid van pathologische effecten op de foetus, geen van de drugs mag niet worden tijdens de zwangerschap genomen zonder overleg met uw arts.