Genetische counseling

kunt u worden doorverwezen voor genetische counseling voor, tijdens of na de zwangerschap, als ze geloven dat er een verhoogd risico op een kind met een handicap. Het is deze vraag die in deze sectie wordt behandeld. Idealiter zou genetische counseling vóór de conceptie moeten worden gedaan. Het is beter om langzaam een ​​beslissing te nemen, zodat u alle benodigde informatie kunt verzamelen en testresultaten kunt krijgen.

waarom wilt u misschien

doelstellingen van genetische counseling raadplegen:

♦ Bepaal de kans dat uw baby aangeboren afwijkingen of genetische aandoeningen zal hebben.

♦ Krijg een toelichting op de aard van de overtreding en de mate van risico voor de baby.

♦ Overzicht mogelijke behandelingsopties.

♦ Geef aan wat prenatale( dorozhovye) tests zullen de ziekte vast te stellen.

♦ Identificeer mogelijke actielijnen.

♦ Help om een ​​acceptabele beslissing te nemen. Veel afwijkingen in de foetus kunnen prenataal worden gediagnosticeerd. Prenatale tests worden echter naar believen uitgevoerd en kunnen worden weggegooid. Als de moeder gaat prehnite- experimenteel te toetsen en ze meldde dat er problemen kunnen zijn, en vond dat het kind ernstige afwijkingen( tijdens de zwangerschap of na de bevalling) zal hebben, kunnen de resultaten worden besproken op de genetische overleg met uw huisarts, verloskundige of geneticus.

Veel mensen ten onrechte denken dat alle soorten van aangeboren afwijkingen komen vaker voor bij kinderen van moeders ouder. In feite zijn de meeste van de afwijkingen zijn niet gerelateerd aan de leeftijd van de moeder, en omdat de meerderheid van de kinderen geboren bij vrouwen onder de leeftijd van 40 jaar, zij het grootste aantal aangeboren afwijkingen. Oudere moeders hebben echter een groter risico om kinderen met het syndroom van Down en andere chromosomale problemen te krijgen.

Waarom u wordt doorverwezen voor overleg

paren waarvoor er een hoger risico op een kind met een erfelijke ziekte of aangeboren afwijkingen moeten worden verwezen voor erfelijkheidsadvisering

vóór de zwangerschap of in het begin van de stage. Deze mensen zijn onder meer: ​​

♦ van kinderen met een handicap Als de moeder of iemand anders in de familie hadden( of hebben verloren) een kind met een handicap, moet dit worden gemeld aan uw arts. Tijdens een consult kunt u nagaan of dit invloed heeft op de kans dat een ander kind met dezelfde problemen zal lijden.

♦ die behoren tot een bepaalde etnische groep Sommige genetische aandoeningen worden het meest gevonden in bepaalde raciale of etnische groepen. Aldus asjkenazim( sub-etnische groep Joden) een risico op een bovengemiddelde gen-degeneratieve deze rologicheskogo aandoening genaamd Tay-Sachs. Afro-Caribische inwoners, op zijn beurt, een hoog risico van het bezit van een gen van sikkelcelziekte en de afstammelingen van Aziatische en mediterrane -Verhoog risico van de aanwezigheid van het gen Thalasso missie.

♦ zijn bekende dragers Als een ouder het gen afwijkingen of detecteren abnormale chromosomen( door middel van tests, etnische afkomst, familiegeschiedenis van recidiverende miskramen, algemene screening), dan is de arts beslist in dit geval ondergaan genetische counseling te bepalenhoe serieus het is voor kinderen en andere familieleden.

♦ neven Als potentiële ouders neven van de eerste lijn, zij delen hun genen in een verhouding van 1: 8, wanneer de tweede regel - de 1: 32. Er bestaat dus een bovengemiddeld risico op zowel echtgenoten en éénhetzelfde beschadigde gen, dus het kind heeft ook een kans boven het gemiddelde om een ​​erfelijke genetische conditie te hebben.

Het is echter belangrijk om te onthouden dat de meerderheid van de huwelijken tussen neef en nicht zijn geboren normale, gezonde kinderen.

♦ die herhaalde miskramen hebben opgenomen Moeder kan een chromosomaal onderzoek worden verzonden als ze miskramen had herhaald, als de oorzaak een ongewoon chromosomale patroon kan zijn. Gewoonlijk wordt testen niet aangeboden totdat er twee of drie verloren kinderen zijn, aangezien een miskraam veel voorkomt en geen verband houdt met problemen bij een van de ouders.

♦ die worden blootgesteld aan de schadelijke effecten van Als de moeder zegt dat kort voor of tijdens de zwangerschap, kan het worden blootgesteld aan schadelijke straling zoals X-ray, chemische of drug blootstelling, en het zal een ongeboren kind schaden, moeten onmiddellijk melden aan de arts, omdat het kanvereisen genetische counseling.

♦ Iemand met behulp van prenatale tests bleek potentiële problemen Erfelijkheidsadvisering kunnen worden ingesteld indien een echografisch onderzoek of andere prenatale testen afwijking ontdekt.

Wat gebeurt er tijdens een consult

geneticus, zal een verpleegkundige of adviseur in de genetica u vragen stellen over uw familie, een stamboom te bouwen aan een "schending van de familie" te vinden en het bepalen van de kans op een kind erven deze aandoening. Voor meer informatie, echtgenoten en andere familieleden zal worden gevraagd om een ​​bloed of speeksel test voor genetische of chromosomale tests te nemen.

Als u denkt dat een kind loopt een groot risico op genetische of chromosomale ziekten, wordt u een vruchtwaterpunctie aangeboden, en als de moeder is meer dan 20 weken van de zwangerschap, kan bieden aan de foetus bloedanalyse nemen.

Zodra bekend is, alle gegevens en testresultaten, en als ze werden gevonden in strijd met het ongeboren kind, wordt u op de hoogte hoe deze schending van invloed op hem, wat zijn de methoden van de behandeling en om een ​​abortus te hebben.

Je zegt niet wat te doen. Alle tests worden uitgevoerd op verzoek van, en u bepaalt hoe verder te gaan. Hulpverlener of arts zal u vertellen over de "voors" en "tegens" van elke mogelijke optie en op uw verzoek, zullen alle andere relevante informatie voor te bereiden, maar de beslissing wordt gemaakt door alleen de moeder zelf. Zoals

erfelijke ziekte

kind krijgt twee genen voor elke eigenschap, een van de moeder en één van de vader. Vergeet niet, slechts een paar kunnen zes jongens en zes meisjes in een rij, dus het kan een heleboel kinderen met het probleem, het risico is 1: 2 of 1: 4, of een paar kan veel gezonde kinderen.

New mutaties

Soms is een kind geboren met een dominant of gelokaliseerd op het X-chromosoom ziekte die noch een echtgenoot had - een nieuwe

dominante genen

Voorbeelden van ziekten: de ziekte Huntington, achondroplasie, en myotone dystrofie

Als een persoon drager is van een dominant gen, is hethet zal onmiddellijk duidelijk zijn als alleen de symptomen niet later in het leven opdagen. Als het gen, elk ei of zaadcel heeft een kans van 50: 50 ontvangst van het defecte gen.

waarschijnlijkheid van optreden van een genetische ziekte bij een kind: kans op de ziekte van elk kind is 1: 2.

recessieve genen

Voorbeelden van ziekten: fibrose, thalassemie en sikkelcelanemie

defect recessief gen beïnvloedt de gezondheid van de moeder als de vader, mits een genenpaar normaal. Echter, als een kind twee kopieën van het defecte gen, een van elke ouder erft, hij is ziek. Als hij één exemplaar erft, zal het een gezonde drager-achtige ziekte en de ouder.

waarschijnlijkheid van een genetische ziekte bij een kind: kans op ziekte elk kind is 1: 4 Nezabolevshie kinderen waarschijnlijk dragers van de ziekte in de verhouding 2: 3 bedragen.

gelokaliseerd in de X-gebonden genen

Voorbeelden van ziekten: hemofilie, Duchenne spierdystrofie en achromatopsie

Als een vrouw drager is van het defecte gen op het X-chromosoom, is het waarschijnlijk de ziekte zich niet manifesteren als haar andere X-chromosoom, in plaats vanwaarschijnlijk een normale versie van het gen hebben. Man carrier defecte gen op het X-chromosoom en zal lijden aan deze ziekte, want het heeft geen andere X-chromosoom met het normale gen variant.

kans op een genetische aandoening bij een kind: indien de drager een moeder, een dochter heeft een kans op dragerschap in een verhouding van 1: 2.Sons hebben een kans om ziek te worden in de verhouding 1: 2. Als de vader ziek is, dan al zijn dochters zullen drager zijn, maar kinderen niet ziek worden.

is een mutatie. Mutaties ontstaan ​​door fouten in het kopiëren van het gen tijdens het productieproces van een ei of sperma. Zelfs als je een kind hebben met een nieuwe mutatie, deze kinderen zijn niet met een hoog risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar het probleem kind zal het gen doorgeven aan hun kinderen.

chromosoomafwijkingen

Voor een kind is het essentieel om het juiste aantal chromosomen( 46) erven - het uiterlijk van een extra chromosoom betekent duizenden extra genen;de afwezigheid van één - duizenden verloren genen.

Syndroom van Down( met inbegrip van het syndroom van Down)

Als een kind een extra kopie van het chromosoom erft, zal het drie exemplaren in plaats van twee te hebben. Deze aandoening wordt trisomie genoemd. De meeste trisomie leidde zwangerschap tot een miskraam, maar sommige laten het kind groeien. De meest voorkomende is het syndroom van Down, ook wel trisomie 21, zoals het kind heeft drie exemplaren van chromosoom 21.Edwards syndroom( trisomie 18) en Patau syndrome( trisomie 13) komen minder vaak, en is ernstiger schendingen.het kind het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de vrouw: in de 20 jaar dat hij is 1 : 1500 30 - 1 : 900 en 40-1: 100.

meer geslachtschromosomen

Studies tonen aan dat ten minste één van de duizenden kinderenheeft een extra geslachtschromosoom. Zulke kinderen zijn meestal normaal qua uiterlijk en gedrag en velen leven hun hele leven zonder zelfs maar te weten over het extra chromosoom. Echter, sommige van deze kinderen kunnen problemen hebben, bijvoorbeeld, mannen met een extra X-chromosoom onvruchtbaar zijn. Als prenatale tests blijkt dat uw kind een extra X of Y-chromosoom, wordt u aangeboden genetische counseling aan de gevolgen te bespreken.

Translocation

Ongeveer één op de vijfhonderd mensen hebben één of meer chromosomen, waarvan delen worden vervangen door anderen of gebroken. Dergelijke structurele veranderingen worden translocaties genoemd. Een gebalanceerde translocatie veroorzaakt geen problemen, omdat alle genen aanwezig zijn, hoewel ze anders zijn geplaatst. Als er een ongebalanceerde translocatie( met extra of ontbrekende informatie), komen meestal miskramen, en als het kind geboren is, zal het grote fysieke en mentale ziekte. Mensen met een gebalanceerde translocatie lopen een hoog risico om eieren en spermatozoa te produceren met een ongebalanceerde translocatie. Multivariate

of stoornissen

Vele polygene ziekte, spina bifida bijvoorbeeld meestal niet te wijten aan een defect gen of chromosoom en die het resultaat van de combinatie van verschillende genen en het milieu. Zulke ziekten worden multifactorieel of polygenisch genoemd. Als een kind wordt geboren met een van deze aandoeningen, is de kans op recidief bij ouders berekend op basis van de statistieken van de observaties van andere koppels die een kind had met dezelfde ziekte.