Wat is hepatolenticulaire degeneratie en de symptomen ervan?
ziekte Konovalova-Wilson verwijst naar een zeldzame en exotische ziekten, maar ook moet worden toegeschreven aan de zeer zwaar in de stroom. Het is een multisysteemziekte optreedt met schade aan vele organen en systemen, maar vooral lijdt aan lever en het centrale zenuwstelsel( hersenen).
meest voorkomende ziekte in landen waar nauw verwant huwelijken zijn toegestaan (inteelt), dat is de reden waarom voor de ontwikkeling voldoende is autosomaal recessief transmissie type. Over het algemeen zijn mannelijke en adolescente tieners gevoelig voor deze ziekte.
De tweede naam voor deze ziekte is hepatolenticulaire degeneratie. Dit is een erfelijke ziekte zich ontwikkelt als gevolg van afwijkingen van de biosynthese van ceruloplasmine en koper leveren die leidt tot overmatige inhoud van deze stoffen in het lichaam.
Ceruloplasmine verwijst naar complexe eiwitten die koper in hun samenstelling bevatten. Het meeste zit in het bloedplasma. De belangrijkste functie van dit eiwit is transport van koper en deelname aan het metabolisme van ijzer. Indien de biosynthese van ceruloplasmine wordt geschonden, dan treedt deze giffen van ijzer en koper in de lever, hersenen, pancreas.
Normaal wordt ongeveer 3-4 mg koper gevoed met voedsel, dat wordt geabsorbeerd in de dunne darm en de lever binnendringt. In de lever bindt koper aan ceruloplasmine. Dit complex komt dan in de bloedbaan en wordt selectief gevangen door de organen. Excretie( uitscheiding van metabolische producten) van koper vindt plaats met gal. Een klein deel van het koper blijft circuleren in de albumine-gebonden vorm en de uitscheiding ervan vindt plaats in de urine. Wanneer
hepatolenticulaire degeneratie synthese ceruloplasmine afneemt, wordt de uitscheiding van koper in de gal dienovereenkomstig verlaagd, deze stoffen blijven in een verhoogde hoeveelheid in het lichaam en maken het toxisch effect.
ook vanwege verminderde activiteit van de ceruloplasmine koper niet geleverd in voldoende hoeveelheden om de enzymen verantwoordelijk voor weefselademhaling van hematopoiese. Naast ceruloplasmine koper nodig te verwijderen uit het lichaam, zoals waargenomen in de ziekte en het falen, betekent dit dat de koper blijft in het lichaam. Dientengevolge is er een verhoogde accumulatie van koper in de lever, nieren, hersenen en het hoornvlies van het oog. Symptomen
hepatolenticulaire degeneratie
De belangrijkste symptomen van de ziekte omvatten lever en centrale zenuwstelsel. Dan komt de ziekte in een later stadium tot ontwikkeling, hoe langzamer de stroom, maar het betekent ook grote veranderingen in de hersenen en de lever. Voor een zeer
gekenmerkt door de aanwezigheid van hepatitis in actieve vorm, die gepaard gaat met geelzucht, wordt bloed altijd geregistreerd hoge activiteit van aminotransferase( verantwoordelijk voor de communicatie tussen het eiwit en koolhydraatmetabolisme) en hypergammaglobulinemie( verhoogde hoeveelheid gammaglobulinen).
Aangezien het proces vordert in cirrose hepatitis verloopt atrofische type hypertensie ontwikkelt in de poortader. In verband met een significante afname in levergrootte, vernietiging van hepatocyten en hun onvermogen om hun basisfuncties uit te voeren, ontwikkelt leverfalen zich snel.
Symptomen van hepatolenticulaire degeneratie zijn ook aanwezig in het zenuwstelsel. Belangrijkste plaats van koper afzetting in de hersenen - lenticulaire geneeskunde of linzen nucleus en subcorticale structuren en cerebrale cortex. In de regel wordt dit gemanifesteerd door tremor van handen - van nauwelijks merkbaar tot voor de hand liggend en zeer sterk. In dit geval sidderen niet alleen de handen, het lichaam siddert letterlijk in stuiptrekkingen. Dit is een manifestatie van de ziekte ernstig in strijd met het ritme van het leven, want in ernstige gevallen, patiënten kunnen lezen noch schrijven, noch hun eigen eten en voor zichzelf zorgen.
Dit is echter niet de enige symptomen van de ziekte. De stijfheid van de spieren van het hele lichaam ontwikkelt zich. Dit manifesteert zich door een verhoogde toon en ledematen misvormingen als gevolg van spierspasmen. Beweging is traag, en velen van hen zijn niet beschikbaar voor patiënten. Kan verlamming of hyperkinetische stoornis te ontwikkelen in de vorm van aanvallen, langzame of onwillekeurige bewegingen van de handen, romp en benen. We zijn bij dergelijke patiënten monotone, nauwelijks leesbaar vanwege de toxische effecten op de hersenstructuren is ernstig getroffen intelligentie, geheugen, gedrag verandert.
Uit de nieren manifesteerde tubulaire pathologie, die optreedt als gevolg van verzuring van het lichaam en reducerende bicarbonaten. Dientengevolge zijn er in de urine sterke veranderingen in de vorm van het verschijnen van glucose, fosfaten, een verhoogde hoeveelheid aminozuren - fenylalanine, tyrosine, leucine, valine.
In verder weg gelegen stadia begint koper langs de rand van het hoornvlies te vallen, waardoor een specifiek symptoom ontstaat: de Kaiser-Fleischer-ring. Naar buiten toe lijkt het op een geelgroene of olijfring rond de rand van de iris. Ten eerste verschijnt een halve cirkel aan de bovenkant van de iris en vervolgens naar beneden, geleidelijk sluiten ze zich en vormen ze een cirkel. In de vroege stadia is de ring alleen te zien met behulp van een spleetlamp, maar in latere bewoordingen kan hij met een blote oog worden gezien.
Behandeling van hepatolenticulaire degeneratie
Wat de therapeutische maatregelen betreft, deze kunnen worden onderverdeeld in twee groepen - medische voeding en medicijnen.
Therapeutisch dieet( dieet nummer 5), evenals medicamenteuze behandeling, patiënten moeten zich houden aan de rest van hun leven.
Van alle producten wordt aanbevolen om die te vermijden die koper bevatten. Het grootste aantal bestaat uit varkensnieren, spinazie, runder- en varkenslever, boekweit, volkoren granen, verschillende noten en chocolade.
In de meeste gevallen wordt een positief effect waargenomen van de behandeling met penicillamine of unithiol. Deze medicijnen zijn gerelateerd aan complexen, die worden gebruikt als tegengif. Ze hebben een ontstekingsremmende, immunosuppressieve en ontgiftende werking en binden perfect aan zware metalen, waaronder koper.
In de meeste gevallen, na een dergelijke behandeling, is er een duidelijke verbetering in de toestand en soms stabilisatie van de aandoening, tot het volledig verdwijnen van alle symptomen.
Over het algemeen is de prognose van de ziekte relatief bevredigend. Ongunstige uitkomst is mogelijk met de ontwikkeling van ernstige leverinsufficiëntie. Ook kan, bij afwezigheid van behandeling, een fatale afloop optreden als gevolg van de ontwikkeling van neurologische aandoeningen gemiddeld in 7-8 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak is de aanhechting van bijkomende ziekten van het maagdarmkanaal, bloeding en verhoogde druk in het poortadersysteem.