Wat is de rol van erfelijkheid in Friedreichs erfelijke ataxie en is het mogelijk om het te behandelen?

De ataxie van Friedreich is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door storingen in het zenuwstelsel. Het wordt geërfd door recessieve autosomen. Beïnvloede koorden van het ruggenmerg, voornamelijk - lateraal en posterior. Dan gaat de stoornis verder en veroorzaakt massavernietiging van de cellen van het spinocerebellaire stelsel. Bij gebrek aan juiste behandeling leidt tot degeneratie en dood van craniale zenuwen, cerebellaire en een storing van de cerebrale hemisferen.

cytologische en biochemische basis voor de ontwikkeling van de ziekte

De belangrijkste reden - mislukking in ijzer stofwisseling in het lichaam. Het is geconcentreerd in de mitochondria en verstoort de processen van cellulaire ademhaling. Als gevolg hiervan neemt het aantal vrije radicalen in de cel sterk toe, waardoor chemische reacties optreden en de cel wordt vernietigd. Stoornissen in de stofwisseling veroorzaakt door glandulaire afwijkingen in eiwitsynthese - frataxine. Ofwel het wordt geproduceerd in onvoldoende hoeveelheden of met een vervormde structuur. Frataxin regelt de overdracht van ijzer in de mitochondria en, indien nodig, het verminderen van de inhoud tsitoznogo ijzer.

Door schendingen van metabole processen geactiveerd genen die verantwoordelijk zijn voor de productie en ferroxidase permease zijn. Deze enzymen hebben frataxineachtige functies en worden bijna niet waargenomen bij gezonde mensen. Hun verhoogde productie is een van de symptomen van de ataxie van Friedreich. Het leidt tot een nog grotere overmaat aan ijzer in de cellen.

Erfelijkheid De overdracht van de ziekte door vererving kan de ziekte ataxie van Friedreich gen, nauwkeurige gegevens over de locatie is echter niet, wetenschappers hebben gesuggereerd dat het is gelokaliseerd in de negende chromosoom. Het gen kan op verschillende manieren muteren, deze worden verklaard door verschillende variëteiten van het beloop van de ziekte. Bijna de helft van alle bekende ataxias zijn de ataxie van Friedreich. Klinische symptomen verschijnen op de leeftijd van 20 jaar, veel minder vaak in 25-30 jaar. En vrouwen en mannen worden met dezelfde frequentie ziek. Niet als deze ziekte niet alleen in vertegenwoordigers van de negroïde race was opgenomen. Daarom geloven wetenschappers dat de oorsprong van de ziekte specifiek moet worden gezocht voor de specifieke chromosomen van de Europese race.

eerder centraal zenuwstelsel cellen lijden, de elementen van het perifere zenuwstelsel is veel minder gevoelig voor schade. Tot nu toe was het niet mogelijk om uit te leggen waarom alleen de banen van het ruggenmerg worden beïnvloed. Het cardiovasculaire systeem wordt beïnvloed hartspierweefsel in de alvleesklier - Langergantsa eilanden. Vaak aangeduid stoornis door vernietiging van het retinale weefsel en verminderde synthese van botcellen - osteocyten.

De ziekte ontwikkelt zich constant in de loop van de tijd. Als er geen goede therapie is, vindt de dodelijke afloop plaats binnen 20 jaar na het begin van de eerste symptomen. eerste manifesteren de volgende symptomen:

• onzekere gang
• incoordination
• dysarthrie

Na enige tijd, de patiënt niet in staat om hun bewegingen te controleren en kan niet lopen zonder hulp. In geval van adequate behandeling en bij afwezigheid van andere chronische ziekten, kunnen patiënten tot 80 jaar leven. Symptomen van de ziekte

Vroege manifestaties omvatten depressie knie en enkel reflexen. Deze symptomen verschijnen lang voordat de anderen en worden meestal waargenomen op de leeftijd van 13-16.Vaak gaan ze gepaard met reumatische hartziekte.

niet altijd deskundige veronderstelt een zeldzame ziekte, zodat de primaire symptomen zijn vaak verward met een aparte ziekte en behandeld moeten worden. En slechts een paar jaar zijn er specifieke tekenen van het skelet vervorming: scoliose, misvorming ledematen gewrichten. Het klinische symptoom is "de voet van Friedreich", een atypisch holle voet. Ook is er overmatige beweeglijkheid van de vingers in de gewrichten - de patiënt kan zonder moeite zijn vingers buigen.

ataxie van Friedreich gediagnosticeerd in een vergevorderd stadium van de volgende symptomen:

• hypotonie van de spieren, een ernstige terugval in de skeletspier toon
• Babinski
• arefleksiya
• afwezigheid van trillingsgevoeligheid

Al deze functies zijn kenmerkend voor elk type van nerveuze ataxie. In de laatste fase van de ontwikkeling van cerebellaire ataxie, vol spieratrofie en permanente zwakte verschijnt.

85% van de patiënten in aanvulling op de belangrijkste symptomen waargenomen comorbide stoornissen: hormonale stoornissen, endocriene orgaanschade, cataract, retinale regressie nederlaag van de hartspier. Vaak is het ontwikkelen van een verscheidenheid aan cardiomyopathie, gekenmerkt door hartkloppingen, tinnitus, onredelijke kortademigheid, pijn in de borst. Van endocriene systeem beïnvloedt de meeste actieve eierstokken, pancreas.ziekte

Diagnostics

eerder op grote schaal gebruikt CT-scans, maar recente studies tonen aan de lage efficiëntie. Voor een succesvolle diagnose van ataxie van Friedreich is noodzakelijk om een ​​uitgebreid onderzoek en specifieke tests uit te voeren. Het eerste magnetische resonantie beeldvorming die veranderingen in het zenuwweefsel van het ruggenmerg, zelfs in een vroege fase kan detecteren,.Om de ernst van de schade aan het zenuwstelsel met behulp van elektrofysiologische diagnose te stellen.

Om de diagnose test op glucosetolerantie uitgevoerd, evenals röntgenonderzoek van de wervelkolom te bevestigen. Het gehele complex van diagnostische maatregelen die gericht zijn op succes om de ziekte te onderscheiden van andere neurologische aandoeningen met vergelijkbare symptomen. Soortgelijke symptomen hebben multiple sclerose, evenals enkele ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen.

ook uitgevoerd DNA-onderzoek en overleg met de aangewezen medische genetica. Vaak wordt een volledige biochemische bloedtest gebruikt voor de diagnose. Tijdige diagnose en juiste behandeling van ataxie van Friedreich voorkomen van ernstige complicaties. Met constante supervisie van een specialist neemt de kwaliteit van leven van patiënten niet af.

Behandeling

ziekte voornamelijk voorschrijvers, normaliseert de stofwisseling van ijzer in de mitochondriën. Dan - antioxidanten en medicijnen die vrije radicalen binden. Verplichte patiënten die vitamine A en E, alsmede specifieke chemicaliën, vertragen het vernietigingsproces van zenuwweefsel.

Anders wordt de behandeling geselecteerd op basis van de symptomatologie. Gelijktijdige therapie is bedoeld om pijn en andere onaangename symptomen te verlichten.

De aanstelling van oefeningen voor fysiotherapie en fysiotherapie is zeer effectief. Patiënten spieren moeten voortdurend onderhoud van toon, fysiologische therapie helpt de pijn verlichten en ondersteunen spier prestaties.

Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: